04.05 耳聾基因檢測有什麼用？

遺傳性耳聾在出生聽力缺陷中所佔比例可高達50％。聾病基因檢測可以明確是否是遺傳性聾，聾病基因的常規檢測包括線粒體DNA A1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聾基因檢測的方法很簡單，只需採少量靜脈血送聾病分子診斷中心檢測3～7個工作日即可知道結果。

線粒體DNA A1555G基因突變與氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾關係密切。GJB2基因和先天性聾有著密切關係，中國先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約佔20％。PDS基因突變可以導致大前庭水管綜合徵。GJB3基因突變相對較少。上述4種基因突變引起的耳聾約佔整個遺傳性耳聾的80％。進行這4種基因的檢測，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。