今日，業內知名的基因療法公司 bluebird bio 宣佈美國 FDA 已授予其基因療法 Lenti- D 突破性療法認定，治療腦腎上腺腦白質營養不良（cerebral adrenoleukodystrophy，CALD）。
CALD 是一類嚴重的遺傳性神經疾病。它雖然罕見，但病情極為兇險，甚至能威脅到生命。據估計，每 21000 個男嬰中，就有一名罹患腎上腺腦白質營養不良（ALD），而大約 40% 的患者會出現腦內進展，即 CALD。一旦在大腦裡發作，由於疾病產生的超長鏈脂肪酸積累就會破壞大腦神經細胞的保護性髓鞘，影響人的思維與運動能力。目前，治療 CALD 的唯一方法是異體幹細胞移植，但它同樣有危險、甚至是致命的副作用。為此，我們還需要更多創新療法來拯救患者的生命。
由 bluebird bio 帶來的 Lenti- D 有望改變這一局面。這款基因療法將正常的 ABCD1 基因轉入到了患者自身的幹細胞內，協助產生具有正常功能的 ALDP 酶。這些酶能有效地降解超長鏈脂肪酸，抑制由 CALD 帶來的神經退行症狀。
bluebird bio 的研發管線（圖片來源：bluebird bio 官方網站）
在一項 2 / 3 期臨床試驗中，Lenti- D 的治療潛力得到了支持。在該研究裡，17 名 17 歲以下，且無法找到幹細胞供體的患者接受了 Lenti- D 的治療。研究表明 15 名患者（88%）在 Lenti- D 的治療後依舊存活，且在 2 年之後依舊沒有嚴重的功能性殘疾，這也達到了該研究的主要臨床終點。基於這些出色的結果，美國 FDA 決定授予 Lenti- D 突破性療法認定。之前，它也曾獲得美國 FDA 頒發的孤兒藥資格。
“bluebird 的建立是為了開發出一次性的基因療法，幫助這些罹患致命 ALD 的男孩，”bluebird bio 的首席醫學官 David Davidson 博士說道：“通過 Lenti-D，我們期望經改造的自體幹細胞能讓這些男孩存活，並告別主要的功能性殘疾。同時，也讓他們避免異體幹細胞移植這一標準療法的安全性風險。FDA 的突破性療法認定為患者和家庭帶來了新的希望。我們期待與 FDA 與 EMA 緊密合作，加速這一療法的開發，治療 CALD。”
我們期待 Lenti- D 的研發之路一切順利，早日為罹患 CALD 的病兒帶來福音。
[1] FDA Grants Breakthrough Therapy Designation to Lenti-D™ for the Treatment of Cerebral Adrenoleukodystrophy
[2] bluebird bio 官方網站
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