03.03 亲戚孕妇,之前唐氏筛查正常,七个月大做了羊水穿刺检查,染色体异常,怎么办?

京城小乔谈历史


一般来说,如果母方属于高龄产妇,或者家族有染色体遗传病史,唐氏筛查显示高危,就应及时做无创DNA检测基因或羊水穿刺术,以确保胎儿健康。


怀孕7个月做羊穿确实比较晚了,胎儿已经发育成形,无论对母体还是胎儿都有很大伤害。如果这个时候检测出胎儿染色体异常,会让亲人特别是父母进退两难,舍不得但又不能留下,不然后期带给家庭的就是无止境的消耗。

为什么唐筛正常,还要做羊水穿刺检查呢?

可能有人感到疑惑,我做唐筛正常,为啥还要做羊水穿刺检查?

虽然都是筛查染色体的检查,但唐筛只提供概率,准确率在50%-60%左右,羊穿准确率可达99%以上。为避免唐筛的不确定性染色体异常,必要情况下要做羊水穿刺检查。


既然唐筛准确率不高,那直接做羊水穿刺不可以吗?

首先我们需要了解唐筛是什么。唐筛是结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面,通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,综合判断胎儿是否有缺陷,因此对母体及胎儿的危害系数极低。

如果唐筛检查结果显示胎儿危险性比较高,应进行确诊性检查——无创DNA检测基因或羊水穿刺检查。


羊水穿刺检查风险大怎么办

羊水穿刺检查是通过一根长长的针,穿过孕妇的腹壁刺入宫腔内吸出少许羊水,通过胎儿脱落在羊水中的细胞进行分析,对胎儿染色体病及其他病症做诊断。但在这过程中,可能有感染、流产风险。

一般情况下,唐筛高危也可通过无创DNA检测基因,因胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,抽取母血检测出胎儿游离DNA,也可检测出胎儿健康状况。但无创准确率略低于羊穿。如果说无创的准确率为99.99%,羊穿的准确率则为100%。

羊水穿刺检查最佳时间

羊穿一般做的早一点,胎儿发育还不完全,母体感染及流产的风险就小。一般在怀孕16-24周左右,这时羊水内细胞活力足,胎儿发育也不成熟,尽量不要超过7个月。因为胎儿7个月已经发育较晚,这时候如果检测出问题,不仅会对孕妇心理上产生很大伤害,大月份引产也会伤及身体。


总的来说,在这个月份检查出孩子有问题,谁都会感到心痛;但缺陷患儿对社会,对家庭都是不小的负担,对孩子也是一种折磨,详细咨询医生具体情况,实在不行只能遗憾放弃。


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