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现在科技那么发达，为什么还有那么多唐氏儿呢？

首先，唐氏儿和科技发达没有多少关系，产检的时候肯定是能检查出来的。然后是现在科技真的那么发达吗？你认为发达吗？

唐氏儿是能检查出来的，或许这么多出生的唐氏儿，是因为父母的原因才留下来的吧，虽然他们有些缺陷，但他们永远保持着七八岁的心态和思维，不是很可爱吗？多给他们一些关怀吧，让他们也感受到人世间的美好！

关于唐氏儿，相信孕妈们都有所了解，但了解的程度可能各不相同。大多数人只知道唐氏发病率高达800分之一，35岁以上产妇的胎儿高达50分之一，所以才会很重视。但你或许只知其一。今天我从：什么是唐氏儿、唐氏儿的检查、唐氏儿的发病原因这三个维度来给大家具体讲讲。

什么是唐氏儿：

唐氏儿是唐氏综合征患者，又称21三体综合征。是一种常的、高发的染色体疾病，他比普通人多了一条21号染色体。从而导致患儿明显的生理缺陷，如：智力障碍、行动障碍、外观缺陷等。这类患儿在人群中非常显眼，一眼便可看出他们的“特别”之处。

唐氏儿的检查

在孕11到14周的时候，有一项“NT检查”，主要是通过B超检查胎儿颈后透明层的厚度，从而来判断胎儿是否有染色的疾病。通常NT检查值以2.5MM为分界点，大于则判断为有风险、小于则说明正常。但是由于操作的设备和医师的水平，有可能出现误差，所以这项检查不做为诊断标准和依据。

在孕16到18周，有一项“唐氏筛查”（不是糖氏哦，别搞错了），但其准确率也是另人担忧，只能达到70%，许多孕妈现在已经放弃了这项检查，愿意多花点钱去做无创DNA检查，这是目前国内无风险，准确率还相当高（能达到97%）的一项胎儿染色疾病检查。

如果在做NT和唐筛时，有风险的话，需要再继续做无创DNA来判定风险。如果想要确诊的话就只有做“羊水穿刺”，这是百分这百的准确率，是可以做为确诊依据的。但是有一定的风险，可能会导致胎膜破裂。

唐氏儿的发病原因

唐氏综合征的发病原因和母亲的年龄有很大的关系，随着母亲年龄的增长，怀唐氏儿的机率随之增加。正常生育年龄的孕妈，胎儿唐氏机率为800分之1，但是到了35岁时就变为50分之1。目前还没有证据证明唐氏儿和父亲年龄有关。

女性唐氏患儿可能会有生育能力，但是遗传给下一代的机率是1/2，男性唐氏患儿没有生育能力。

另外：X光检查、病毒感染、化学物质、农药、孕期大量吃药都会增加唐氏儿的机率。

总结：

唐氏综合征虽然可怕，但也不别太过担心，正常生育年龄的孕妈在孕前期胎儿发育关键时期注意点就好。35岁以上的高龄孕妇，记得要按时参加产检，随时掌握胎儿发育情况。

育儿艺谈

现代科技发达，跟唐氏儿的形成没有一毛钱的关系。

所谓唐氏儿，是指由于体内多了一条21号染色体而导致出现的疾病，倘若能够存活下来，他们有着异于常人的面貌和低下的智商，或者生长发育有障碍。

我们先一起来看看唐氏儿是怎么形成的？

一个人类生命的初始，都是由精子与卵子结合而成的，所以唐氏儿的形成要么是先天性问题，要么是后天发育的过程中出现问题。

先天性问题：男性的精子和女性的卵子

一般来说，像长期喝酒、吸烟和熬夜等的男女，酒里的酒精和烟里的尼古丁对精子与卵子有一定的杀伤力，所以他们的精子与卵子的质量都不会太好，甚至还会破坏女性孕育下一代生命的环境--子宫。

最后一个就是年龄的问题了，经医学研究，女性在22-30岁的卵子男性在25-35岁前的精子质量是最好的，当女性超过35岁或男性超过40岁，女性的卵巢功能下降，产出的卵子数量变少，质量变差，男性的精子也是一样的；但无论是精子或卵子，只要有一个出现问题，那么即便它们成功结合，孕妇怀胎10个月，生下来的宝宝是唐氏儿的可能性非常大。

后天发育过程出现的问题：一般出现在孕妇接触过的东西或身处的环境

好比我们经常说的辐射、有毒物品、住在刚装修完的房子里等等，都会致使原本发育良好或“正统根苗出身<strong>”的胚胎（胎儿）发生畸变，尤其是孕妇怀孕的最初那三个月，因为在这三个月里，胎儿是由一个细胞逐渐发育生长分化出人类的各个器官，成为胎儿的重要阶段，也是一个容易受到外界干扰的时期。

对于唐氏儿的出现，以目前的医疗科技手段，并没有有效的治疗方法，所以我们只能做到尽量按时做好每一次的产检，尤其是其中几项畸形筛查（NT、唐氏筛查.无创DNA或羊水穿刺、四维彩超），一旦发现胚胎（胎儿）发育畸变，为了减少孕妇、家庭和社会的压力，做到及时终止妊娠，放弃它的出生。

至于说按时做每一次产检，且产检正常，依旧会有生下唐氏儿的事情发生，这种情况是非常少的，但这也是一个大概率的问题，就好比我们检测或预测胎儿患上唐氏儿的风险的三大产检项目：唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺。

唐氏筛查的准确率为60-70%，无创DNA的准确率是80%左右，无论是高风险或低风险，都是有患上唐氏儿的可能性存在的，而号称准确率达到99%的羊水穿刺，倘若检查出是高风险，也是有1%的可能性会出现其他情况的，加之胎儿发育是一件持续性的事情，自然是会有产下唐氏儿的可能性存在的，所以我们只能在怀孕前和怀孕后尽可能预防出现唐氏儿。

杨谧说

孕期检测唐氏儿的方式有：唐筛、羊水穿刺、无创DNA。另有四维检测立体展示胎儿面部等特征。

唐筛是通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。唐筛可筛检出60~70%的唐氏症患儿，有30~40%是检测不出的，概率还是相对较低的。唐筛只能判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能确认是否患上唐氏症。所以怀孕夫妻对此可能有自己的主意，一部分选择继续检测，一部分放弃检测继续妊娠。这就导致部分唐氏儿成漏网之鱼。

羊水穿刺在B超的引导下用一根针头扎入你的羊水里吸取一点羊水，然后拿出来放实验室里经过大概适一个多星期的染色体培植以此检测。羊穿能检测出99.9%的唐氏症患儿，但是术前术后可能造成感染严重者流产，因此很多夫妻不到万不得已是不会选择羊穿的。

无创DNA与唐筛一样，只需抽取胳膊上的血，分析游离的胎儿DNA。无创可筛查出90%的唐氏症患儿。现在部分孕妇会直接选择做无创。

四维彩超对胎儿的体表进行检查，如唇裂，脊柱裂，大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等。能够多方位、多角度的观察胎儿生长发育情况。

通过以上分析，尽管科技如此发达，但是并不存在100%的确认概率能检测出唐氏儿。

未检测出的出生儿，需要我们更多的爱心与关注。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。患儿具明显特殊面容和智能低下。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是21号染色体发生不分离的重要原因。

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唐氏儿为先天愚型儿，是由21号染色体异常造成的，所以又称“21三体综合征”或“唐氏综合征”，是胎儿最常见的非整倍体染色体异常。唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对正常夫妇都有生育染色体异常儿的风险，而且孕期无征兆。唐氏儿父母大多没有家族史或明确的毒物接触史。2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。

之所以选择这一天，是因为唐氏综合征的另一个名字——“21-三体综合征”，意思是说患者具有“21号染色体三体”的特征，由于比正常人多出来一条21号染色体，所以天生就有与生俱来的缺陷。根据国家卫生部的相关数据，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增唐氏综合征约2.3～2.5万例。

根据国外的研究，当母亲年龄为35岁时，胎儿患唐氏综合征的几率为1/350，当超过40岁后，会上升为1/100。孕妇年龄与唐氏儿检出率成正相关，而其它个体差异对唐氏儿的产出无显著影响。在国家放开二孩政策后，高龄产妇明显增加，这也使缺陷儿出生的风险随之上升。尽管如此，但随着医学诊断技术的发展，可通过唐氏筛查技术筛查患病风险较大的人群。

如果检测后属于高风险，就需要通过羊水穿刺或无创DNA等方式做进一步诊断，这可大幅提高唐氏儿的检出率。虽然唐氏儿的检出率大幅提高，但也无法完全杜绝唐氏儿的出生。由于唐氏综合征目前并无有效治疗方法，所以出生后的唐氏儿不能通过医疗手段恢复正常，这样一来唐氏儿逐渐增多也就不足为奇了。关于孕期筛查唐氏儿的方法，详细介绍如下：

为什么高龄孕妇易生育唐氏儿？

女性在出生时卵子就已储备好了，随着年龄增长，卵子也会逐渐成熟和衰老，当卵子衰老时就容易出现异常。除此之外，一些不利因素，如化学药品、电磁辐射等都易使染色体出现异常。

唐氏儿有哪些症状？

唐氏儿会表现出特殊的面容，比如短头短颈、面部轮廓扁平、小眼裂、眼距增宽、鼻梁扁平、张口吐舌、眼外角上斜、低耳位等。唐氏儿有智力障碍，智力低下的症状会随着年龄增长而逐渐明显。唐氏儿性发育迟缓，男性甚至不育。此外，唐氏儿还经常伴有其他结构畸形，如半数以上合并先天性心脏病，约四分之一合并先天性心脏病患儿会在第一年内死亡。

出生前唐氏筛查措施有哪些？

孕早期筛查包括胎儿超声检查，也即颈半透明度检查（NT、NB），以及血清学检查；孕中期筛查包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，该检查一般安排在孕15～22周，阳性检出率为65%～75%；如果高度怀疑胎儿为唐氏儿，产前确诊检查包括羊膜腔穿刺，或取绒毛进行染色体分析及胎儿游离DNA检测。胎儿游离DNA检测的准确性高，而且对胎儿无创。

但由于胎盘嵌合、母体肿瘤等因素的影响，也存在一定假阴性和假阳性的可能。对于出生后的宝宝，若想检测是否为唐氏儿，可进行染色体核型检测，从血液样本中获取细胞，看是否多了一条21号染色体。另外对于一些在出生时或出生后发现的并发症，如先天性心脏病、消化道梗阻、听力减退、视力障碍、白血病以及甲状腺疾病等，都有助于确诊唐氏儿。

羊水穿刺与无创DNA

羊水穿刺也就是羊膜腔穿刺，属于一种有创产前诊断技术，应用范围比较广泛。一般在妊娠中期进行，操作需要在超声的实时监控下，由细针经腹部穿刺进针，然后进入羊膜腔抽取20毫升羊水，这可将羊水中的胎儿细胞收集起来。将收集的胎儿细胞培养两周后，经过特殊处理即可得到胎儿的染色体，从而进行核型分析。

无创DNA检测（NIPT）的样本为孕妇的血液，所以完全不用进入羊膜腔。最近发展起来的高通量基因测序技术，可对母体血液中的微量胎儿DNA片段测序，将测序结果进行生物信息分析后，即可检测胎儿是否患有三大染色体疾病。诊断范围不同

羊水穿刺几乎涵盖所有染色体疾病，羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体的数目有无异常（最常见的是21三体、18三体和13三体），也可诊断结构异常，比如平衡异位、非平衡性结构异常、标记染色体等。

相对而言，无创DNA的检测范围要小得多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种情况，也即21三体、18三体和13三体，检出率分别为99% 、96.8%和92.1%。需要指出的是，无创DNA的检出率虽然很高，但仍有少数漏检的情况，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变的情况，无法检出。

介入性检查都存在一定风险

在羊水穿刺操作时，需要将细针刺入羊膜腔，这可能会导致流产、感染等并发症，但以流产较为常见。进行羊水穿刺检查后，发生流产的几率大约为千分之三左右。这一几率与孕妇的自身状况、孕周及操作医生的经验有关，所以需要进行羊水穿刺的孕妇，应尽量选择在自身状态较好的情况下进行，孕周最好选择18～22周。

当然，羊水穿刺要选择有产前诊断资质且穿刺经验丰富的医院。与羊水穿刺相比，无创DNA技术只需采集10毫升孕妇的静脉血液即可，而且采血也不需要空腹和事前检查，另外在妊娠12周起就可进行无创DNA的检测。所以无创DNA的最大优点是取样安全，而且可在较早的时间检测。最后需要说明的是，关于唐氏儿的筛查，医生会建议先做血清学筛查，如果发现临界高风险，会再做无创DNA。但如果血清学筛查中发现高风险，则会建议孕妇做羊水穿刺。除此之外，对于预产年龄超过35岁的孕妇，也会建议直接选择羊水穿刺。

jianxing2000

您好，很高兴可以回答您的问题。现在科技那么发达为什么还有那么多唐氏儿呢？

唐氏综合征，又称21-三体综合征，是由染色体异常导致的疾病。目前，医疗技术方面的科技发达更多的是体现在各项检测技术上，对于人类基因产生的遗传问题，并没有普遍的解决手段。

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唐氏患儿出生后，无论是在智力发育，还是其它生长发育方面都会呈现独特的特征，比如智力低下、特殊面容、生长发育障碍和畸形等。在基因问题尚未能得到很好解决的时候，按照医生要求定时参加各项产检是让家长放心的重要途径。

孕妇在孕11~13周时，需要做早期排畸检查，其中最重要的就是做NT检查。其目的就是通过测量NT值，帮助医生判断胎宝宝是否是唐氏儿的概率大小。

1、NT检查

NT检查，即胎宝宝颈后透明带扫描检查，也是早期的唐筛检查。NT值指的是胎宝宝颈项透明层厚度，它的数值可以用来评估唐氏儿的风险。一般来说，NT的数值低于3mm，即表示胎儿是正常的。如果数值偏离检查结果的参考范围，就需要进一步检查以排除畸形。

NT检查通常在孕11~13周+6天以超声检查的方式进行。

2、NT检查注意事项-检查时间

孕11周之前，胎宝宝体型过小，很难通过超声准确检测颈后透明带的厚度。孕14周以后，胎宝宝快速发育，可能将颈项透明层多余的体液吸收，影响检测结果。

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NT检查只是辅助的检查措施，后面还有一系列的检查项目，目的都是帮助医生来判断胎宝宝的情况。

我媳妇是在孕12周+2天的时候做的NT检查，结果显示正常。在孕16周+4天时，通过抽血进行唐筛检查，结果显示为临界风险。医生建议做进一步的羊水穿刺检查或是基因测序检查，为了放心，我们选择了基因测序检查，后来结果显示正常。

这里还有最重要的一点：即使是各项正常的检查结果也不能完全保证宝宝的基因是没有任何问题的，毕竟检测手段有限，但是基因可能出现的问题却是不受控的。

希望我的回答可以帮助到您。

浩瀚玄冰

往往都是唐筛低风险通过生出唐氏儿，高风险的反而都去做无创或者羊穿进一步筛查了

恬淡君

科技发达 和唐氏儿多不是一回事

唐氏儿是没有孕检 存有侥幸心理 或者误诊 或者选择的医院医疗条件不行。

科学虽然发展到今天，还是无法改变基因。但或许会有那么一天

ANNA的随拍

这个唐氏宝宝是染色体异常所致的,这个没有医院可以绝对避免的,虽然现在有唐氏筛查,但是这个只是筛查,有假阳性和假阴性的,除非是做羊水穿刺的,但是也是针对筛查阳性的人,这个跟哪个医院生的没有关系,

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