共济失调是天生的吗?

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非进行性先天性共济失调病因多样,可见于各种遗传综合征、围产期损伤、宫内感染、各种脑发育畸形、小脑发育不良等。诊断要根据病史、临床表现和神经影像学检查。……

非进行性先天性共济失调的特点是在新生儿期或婴儿期即出现症状,早期表现为肌张力低下、精神运动发育迟缓。口部肌肉的肌张力低下和运动障碍常导致口周肌肉松弛、流涎、吸吮和咀嚼无力。只有到l岁末或更晚的年龄才能显出典型的共济失调症状,就是说,在开始独坐、独站、独走时,躯干和下肢共济失调才能被确定。构音障碍、言语不清也是常见症状。此外,先天性小脑功能障碍常伴明显的认知障碍和获得性言语能力的缺陷,这是因为小脑的发育与大脑额叶的发育密切相关,先天性小脑发育不良不可避免地将伴有不同程度的高级神经活动障碍。

非进行性先天性小脑性共济失调约占婴儿期非进行性脑病的10%。病因多样,可见于各种遗传综合征、围产期损伤、宫内感染、各种脑发育畸形、小脑发育不良等。诊断要根据病史、临床表现和神经影像学检查。在很多情况下,应定期随访才能确诊,因为随着生长发育和各年龄阶段对运动功能的不同要求而出现不同的症状,这种情况并不是病程的进行。鉴别诊断主要是与新生儿期和婴儿期的各种进行性共济失调和肌张力低下加以区别。其中,与遗传代谢病的鉴别尤其重要,多种氨基酸、有机酸尿症、乳酸代谢异常、α-脂蛋白和胆固醇代谢异常等均可有早期的肌张力改变或共济失调。这些遗传代谢病的临床症状是进行性的,但在病之早期需根据不同情况做代谢病的生化检查,必要时密切观察随访才能鉴别。

主要的非进行性先天性共济失调的病种及其临床特点

疾病 主要临床表现

小脑发育不良,颗粒细胞层 隐性遗传。轻重不等,严重者婴儿期肌张力低下,2岁独坐,10岁独走,认知障碍。

小腔脑蚓部发育不良 显性遗传。共济失调较轻,2岁前独走,智商70~90,1/2有眼震。

小脑皮质颗粒细胞发育不良 性连锁遗传。婴儿期肌张力低,运动发育迟缓,有认知障碍

Dandy-WalKer畸形 约20%在新生儿期有脑积水,约80%在1岁时影像学可诊断。共济失调轻重不等。常伴有其他脑畸形。

脑-眼-肝-肾综合征 是一组疾病,包括不同的综合征,其症状重叠,包括小脑发育不良,蚓部未发育、眼、肾、肝的异常。

Joubert 综合征 隐性遗传或性连锁遗传。新生儿期严重肌张力低下,眼运动异常,喘息样呼吸,口张开呈三角形,伸舌。以后出现严重共济失调、构音障碍、发育迟缓。视网膜发育不良。肾病变。MRI显示小脑蚓部未发育、第4脑室伞形。

DeKaban-Arima综合征 小脑蚓部未发育,共济失调,先天性视网膜病,盲,先天性多囊肾,肝纤维,变性。

COACH综合征 小脑发育不良,智力低下,共济失调,虹膜缺损,肝、肾纤维变性。

口-面-指综合征 隐性遗传。肌张力低下,严重共济失调,眼运动性失用症,旋转性眼震,发育迟缓,牙齿发育不良,多指、趾,婴儿期阵发性喘息样呼吸,MRI见小脑蚓部未发育。

Gillespie综合征 显性或隐性遗传。小脑性共济失调,智力低下,虹膜缺损。MRI见小脑蚓部或小脑半球 发育不良。

小脑发育不良伴眼外肌麻痹 性连锁遗传。基因在染色体Xp11.21-q24,典型的非进行性共济失调,眼肌运动障碍, 未见智力低下。

小脑发育不良伴性腺功能减低 隐性遗传。共济失调,促性腺激素分泌不足,

MRI见小脑发育不良。

小脑发育不良伴骨内膜硬化 隐性遗传。共济失调,脑小畸形,智力低下,矮小,视神经萎缩,斜视,眼震,耳聋,牙发育不良,先天性髋关节脱臼,弥漫性骨内膜硬化。

小脑发育不良伴脑积水 性连锁遗传。导水管狭窄或第4脑室孔闭锁。

Dandy-WalKer畸形伴面部血管瘤 隐性遗传。后颅凹脑畸形,共济失调

先天性巨细胞病毒感染 可有小脑性共济失调,伴或不伴小脑发育不良。

先天性风疹病毒感染 偶见Dandy-Walker样畸形

围产期损伤 早产儿伴轻度双偏瘫,共济失调。


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天生的!共济失调是一种在小脑、脑干或者是脊髓方面受到一定的变性情况下而导致的疾病性,是会一步步让身体的不适症状性明显加重。是会导致各种构音出现障碍性、痴呆、锥体束征等多个不适症状性。

共济失调是一种由于常染色体显性遗传性的疾病,主要是由于小脑、脑干或者是脊髓方面变性的一个影响性过程而形成的疾病性,它主要是会导致各种构音出现障碍性、痴呆、锥体束征等多个不适症状性。在出现了共济失调之后,自身方面的情况也是会受到明显的影响性,所以必须要认真的对待。

在出现了共济失调这一个症状性之后,是会一步步对身体方面造成影响性。初期的共济失调主要是出现下半身方面的一个共济失调的现象,即会出现步履不稳、平稳性不佳而导致肢体性的摇晃,从运作上也会变得迟缓。

从初期的共济失调慢慢转到中期时,就会出现各种构音障碍性的出现,比如是说话的音调不清晰、无法控制音调方面的现象,接着就会出现各种肌肉方面不协调的情况出现,然后慢慢导致进食方面也会存在各种困难性,所以在日常的进食中也是会容易被呛到等情况出现。

一步步严重了之后,到了晚期的共济失调现象就会让患者明显出现各种肢体乏力性、无法站立、说话不清楚而导致交流障碍性、然后自身方面的理解能力一步步下降,最终甚至是会导致患者出现失去意识的现象之后,而陷入昏睡的情况。

综上所述,共济失调是一种在小脑、脑干或者是脊髓方面受到一定的变性情况下而导致的疾病性,是会一步步让身体的不适症状性明显加重。不仅是会造成各种下半身的不协调、运作性的迟缓、更是会导致各种说话不清楚、还会导致各种理解能力下降,最终是会让患者因为身体严重受损之后而导致失去意识而陷入昏睡的情况。


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共济失调属于退化性疾病,目前未有可以根治的药物,重点是复健治疗,使患者尽可能维持最高的生活自理能力。还可以通过干细胞治疗。患者在治疗之后可以恢复生活自理能力、行动能力、语言能力、书写能力等。左旋多巴可缓解强直及帕金森症状,氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调。





1.周围神经病变

如各种病因所致的周围神经炎。

2.脊髓后索性病变

如脊髓痨、亚急性联合变性等。

3.前庭迷路性病变

如前庭迷路炎症。

4.小脑病变

如小脑出血、小脑梗死、小脑肿瘤、小脑炎症等。

5.其他

大脑额叶、颞叶、顶叶、枕叶、胼胝体等部位病变如出血、缺血、炎症、肿瘤


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是先天智障吧

病情分析: 共济失调起病急缓及病程,一般急性起病的共济失调并且呈发作性,以前庭系统病变及眩晕性癫痫的可能性较大。起病较急,短时间内恶化者,经治疗后很快好转者以急性小脑病变、中枢神经系统炎症及脑外伤多见。起病较急,并且迅速恶化者,有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小脑出血多见。

意见建议:酒精中毒及维生素缺乏导致的共济失调在改善营养状况后可使共济失调改善。有缓解与复发的共济失调以多发性硬化多见。共济失调一般不会直接导致死亡。共济失调是由神经系统各个部位的很多病因引起的。可以到正规医院神经内科就诊检查,根据具体情况采取相应的治疗。


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共济失调指在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失灵、不平稳与不协调,即运动的协调障碍,肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡的症状。我认为不是天生的,属于神经系统病变。


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