導語
2016年至2020年，全球精準醫療市場規模將以每年15%的速率增長，預計2020年全球精準醫療市場規模將破千億，達到1050億美元。因此，有人說基因檢測進入了黃金十年的確不為過，而該領域的蓬勃發展還表現在基因檢測與其他學科間的不斷融合。
雖然基因測序技術發展迅猛，不斷推陳出新，但歸根結底它還是一種科研或應用工具，還要回到群眾中去服務人民。
但是，對於即將進入到你的生活之中的基因檢測，你真的瞭解嗎？
下面，就奉上最全面的基因檢測應用介紹，讓你一文讀懂基因檢測！
基因檢測的應用方向
基因檢測的檢測類型
1. 新生兒基因篩查：嬰兒出生24-48小時內，從腳跟處採集血樣並送到實驗室分析，目的為新生兒進行基因篩查，及早確定生命早期治療的遺傳性疾病；
2. 無創產前檢測（NIPT）：國內基因測序臨床轉化最成熟的項目，採取孕婦靜脈血，利用第二代測序技術對血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序與生物信息分析，從中判斷胎兒是否患三大染色體疾病；
3.腫瘤分子診斷&疾病早篩：通過腫瘤基因檢測早期發現和診斷癌症；
4.用藥指導&伴隨診斷：主要採用分子診斷技術進行患者用藥指導，實現科學服藥與療效最大化，而伴隨診斷是一種體外診斷技術，針對患者提供特定治療藥物的治療反應信息，幫助醫生作出最佳診斷。
5.心血管&遺傳疾病：通過分子生物學相關技術對血液、體液中的分子標誌物或生物大分子進行檢測來進行心血管與遺傳疾病相關的診斷；
6.母嬰健康&微生物：新生兒出生前多種因素，如剖腹產、抗生素治療、益生菌、營養補充劑、寵物等都會影響嬰幼兒體內的菌群平衡，所以檢測微生物能及時發現菌群是否紊亂，是否引發嬰兒免疫系統異常造成疾病風險；
7.病原微生物檢測：應用分子生物學技術快速檢測病原微生物，對感染性疾病的診斷意義重大。近幾年全球出現的幾次重大疫情，都採用了NGS鑑定分析；
8.微生物控制慢病健康：微生物生態系統與人體健康狀況緊密聯繫。失衡的微生態系統會導致多種慢性疾病，例如肥胖症、II 型糖尿病、腸炎（IBD）以及抑鬱症等；
9.抗生素耐藥性與養殖：目前臨床用藥及畜牧養殖中，明令禁止濫用抗生素，以避免叢生刀槍不入的超級耐藥細菌，微生物檢測能輔助判斷抗生素用量及效果；
10.精準營養食品專業：通過基因測序可提前預知自身是否具有患糖尿病、肥胖的高風險。為此靶向設計、精準製造營養、健康的個性化食品；
11.藥物基礎研究與藥物臨床測試：通過藥物相關的基因檢測結果，能為制定個體化給藥方案提供科學依據，目前不少創業公司聚焦研究藥物相關基因與藥物代謝動力學和產生藥物不良反應個體的相關性，建立中國人臨床用藥數據庫；
12.消費級基因檢測：能預測未來患病風險。該門類下有祖源分析、疾病易感基因篩查、寵物基因檢測、DNA應用商店等細分領域。
案例
如美國影星安吉麗娜·朱莉，就曾因為檢查出BRCA1基因缺陷，這意味著她有很大幾率罹患乳癌和卵巢癌。為此朱莉切除了乳腺和卵巢。從而避免了乳腺癌和卵巢癌的威脅。
而她正是運用了基因檢測臨床應用精準診斷中的癌症致病基因檢測這個分類應用，其原理就是通過腫瘤細胞基因捕獲、二代測序、基因芯片、癌症生物信息分析等來篩查是否有患癌的可能性，及佔比。
基因檢測可以說和我們的健康息息相關，並伴隨一生，作為精準治療的重中之重，基因檢測可以說是我們人生的指導說明書。
而只有當基因檢測用於臨床上的應用，才能夠更加精準的預防與治療，讓基因檢測真正成為我們應對疾病的又一重要手段，造就更加美好健康的未來人生。
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