每一位孕妈都希望自己孕育的天使健康、聪明又可爱。但天使也有折翼的风险，所以在孕妇妈们在怀孕过程中要做一些必要的检查，这样可以确保宝宝的健康亦或者早些发现问题采取措施。准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查。

一、让孕妈心惊肉跳的“唐氏筛查”

唐氏筛查是“唐氏综合症”产前筛选检查的简称，通常被简称为“唐筛”，是产检必做项目之一。检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻，甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，几经周折之后，发现孩子一点问题都没有。

就拿我自己来说吧：我怀若兰的时候是个意外，那时候我还没有做好要孩子的准备，所以也根本没有备孕。刚怀孕的时候，还没有妊娠反应，我根本不知道自己怀孕了。刚好单位有个项目，需要出差一周。因为那个项目时间紧、任务重，我和同事们一起加班加点，一天工作时间20个小时（你没看错，我们除了吃饭，一天只休息两三个小时，其他时间全部在工作），用了6天时间，总算按期保质保量完成了任务。回来之后一个星期，发现已经怀孕一个多月了。因为没有备孕，之前又是那样的工作状态，而且去的地方是少数民族地区，吃的东西也有很多属于“孕妇不宜”，所以当时非常担心宝宝受到了不好的影响。

前几次的产检都很顺利，但是唐筛的时候直接来了一个“高危”，1/60，我不相信这个检查结果，毕竟之前的检查结果都很好，包括这之前的NT检查（早期唐筛）也很好，我和老公家族都没有这方面的疾病史，我也算不上高龄孕妇，怎么就“高危”了呢？第二天我又换了一家医院，重新做了一次，结果还是1/60，这时候我不得不重视起这个问题了。果断预约了当地最好的三甲妇产专科医院。做了无创DNA（其实要确认，最好是做羊水穿刺，区别我后面会介绍），结果是“风险极低”。现在宝宝已经一岁四个月了，聪明伶俐。但是想想当时拿到唐筛“高危”的检测报告的时候，真的是被吓得够呛。

“唐氏筛查”为什么让孕妈们忐忑不安？

随着现在晚婚晚育的孕妈越来越多，唐筛检查结果为“高危”也越来越多，但大部分最终的结果都是“虚惊一场”，比如我。因此，有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。我们一起来了解一下是什么原因让那么多准妈妈忐忑不安了，给还没做这项检查的准妈妈解除不必要的担忧。

唐筛，从这个名称上就可以看出来，这是一项“筛查”，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。

医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。 医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。

目前，我国的唐筛检查结果的准确率大约在60%—70%左右，因为有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。而且国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，筛查的“假阳性”率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上。所以，如果唐筛检查结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做胎儿染色体检查才能明断。

“唐氏筛查”为什么一定要做？

“唐氏综合症”又称先天愚型或21三体综合征，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。患有“唐氏综合症”的孩子（胎儿）被称为“唐氏儿”。唐氏儿100%都会出现智力低下、肌张力低下，免疫力低下；常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；男性还会出现不育症。

唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，这个病目前没有有效治疗手段，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会至少200万元经济负担；在国外，这个数字是50万美元！唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

有许多妈妈在思索唐氏筛查做还是不做，因为没有哪位医生能够准确地告诉你，你的唐氏筛查结果就证明胎宝宝一定没有问题，但唐氏筛查确是过滤缺陷宝宝的一项重要手段。所以唐氏筛查是很有必要做的。

唐氏筛查的检测方式与区别

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。下面，若兰妈咪将分别为大家讲解一下唐氏筛查的检测方式与区别。

• NT（早期唐筛）

孕早期唐氏筛查一般被称为“NT”。NT是英文词Nuchal Translucency的缩写，翻译成中文是“颈部透明带”的意思。NT检查又称颈后透明带扫描，是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。除了可检查出染色体异常的风险外，胎儿颈部透明带增厚也和先天性心脏病有关，在妊娠早期的联合筛查中，它通常与血液检测一起进行。

需要注意的是，NT仅仅是胎儿发育过程中的一个过客，仅仅在胎儿11周-13周+6才会存在。颈后透明带通常随宝宝的生长而相应增长，11周之前，NT还没完全形成，14周开始，正常情况下NT便会逐渐被淋巴系统吸收，变成“颈部褶皱”。所以，孕妈要做这项检查，一定要提前预约，确定好时间，错过了时间，这项检查就没有意义了。

患唐氏症的胎儿会有皮下积水的情况出现，因此颈部后面的皮肤会比较厚。在中国，医生认为NT值（颈后透明带）不超过3毫米为正常（也有的医院是2.5毫米）。如果NT检测出胎儿颈部皮肤厚度超过标准值，则可能与胎儿染色体核型异常以及其他结构畸形有关，而且NT越厚，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。如果NT检测结果超出标准值范围，建议孕妇进行后续的排畸检查，以进一步确认胎儿异常的风险，以便及早采取应对措施。

颈后透明带检查的准确度由很多因素决定，包括B超医师的水平和所使用的扫描仪的精确度等，因此检查结果并不能保证100%准确。NT检查是一种筛查手段，不能提供一个确定的诊断结果，只能提示风险。

虽然NT（颈后透明带扫描）不能确切判断胎儿是否染病，但是可以帮助孕妇决定是否需要进行进一步的诊断性检测。

我当时是在12周+2做的NT检查，NT值为0.9毫米，属于风险极低的那一类。但由于是初次怀孕，对这些不懂，医生也没耐心解释，我当时真的被吓坏了。

• 中期唐筛

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

中期唐氏筛查的最佳时间在怀孕后的第15周到20周之间，最好就是在16周到18周之间。而现在唐氏儿筛查已经可以提前到第9周-14周进行，帮助孕妇更早得发现病例，发现后可以更早的做好解决措施。

唐氏筛查的结果不是确定的，如果唐氏筛查的结果为高危，只能说明生出唐氏儿的可能性比较高而已，所以孕妇们不放心的话可以选择做胎儿染色体检查，以免因为结果而盲目打胎。我当时第二次做唐筛的那家医院，差点就打算让我放弃了。因为是第一胎，我也从感情上不能接受打胎，才说让我再做个无创DNA或者羊水穿刺确认一下。现在想想，要不是我当初坚持认为宝宝没问题，那就失去可爱的若兰宝贝了。

• 无创DNA

另外，高龄孕妇生唐氏儿的风险比年轻孕妇要高得多，孕妇的年龄越大，胎儿的发病机会就越高。有研究表明35岁以上的孕妇比25岁的孕妇生唐氏儿概率高出100倍。所以，对于35岁以上的孕妈，医生一般会建议直接做无创DNA。

无创DNA全称叫做无创产前基因测序（NIPT），检查方式比较简单，仅需采集孕期母体少量外周血（抽取静脉血大约8毫升），对其中游离的胎儿DNA进行测序，能检测所有非整倍体遗传疾病，比如常见的唐氏综合征（T21）、爱德华式综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。

无创DNA一般检测的最佳时间为孕12-22（+6天）周，准确率高达99%！虽然达不到100%确认的效果，但相对于羊水穿刺来说，无创DNA比较安全没啥风险，准妈妈不用担心有流产、宫内感染的风险，这也是我当初选择做无创DNA而不是羊水穿刺的原因。

• 羊水穿刺

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠（最好的时间在16-20周之间）的产前诊断。何谓羊水穿刺？在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。

前面介绍的几种方式都只是“筛查”，那么“羊水穿刺”是可以“确诊”的，准确率可以达到100%。但是，它的劣势在于需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质，穿刺的过程都存在一定的对胎儿损伤的风险，有可能引起流产（流产概率大约是0.5%）。另外，有先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等症状的孕妇，不适合进行羊水穿刺。

综上所述：尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查，提出很多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊水穿刺检查。

最后，祝愿所有的孕妈，都能生下健康、聪明的小宝贝！

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