孕期检查就像一个闯关游戏，
经历了血液
HCG阳性宫内孕的欢喜，接下来接踵而至的是长达数月的早孕反应
（孕吐少数人会持续到数月）……
好不容易通过早唐NT检查，
接下来又要面对孕中期的中唐筛查，
目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多
最让准妈妈们纠结的莫过于——
唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺
究竟该怎么选择?
唐氏筛查
适用孕周：唐氏筛查的最佳孕周是15-20周，建议孕妈妈最好可以空腹抽血。
优点：简单，安全无创，价钱便宜，安全方便、适用人群广。
缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出50-65%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。
无创DNA检测
适用孕周：12-26周，最佳检测孕周为12-22周。
通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21/18/13-三体综合征的风险率。
优点：无创 (只需抽取静脉血)、检出率准确率高 (能检出95~97 % 的患儿)、假阳性率低 (无创高危的，经确诊极个别为假阳性)。
缺点：国家目前批准的无创DNA监测正规机构较少，费用昂贵，存在一定局限性 (检测范围、使用人群等)。
羊水穿刺
适用孕周：最佳检测时间为孕16-20周。在B超的引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。在唐氏筛查或者无创DNA检测高风险或有异常生育史年龄大于35岁的。或者有产前诊断指征的孕妇请选择羊水穿刺。
优点：准确性最高，不仅可以检测出21-三体综合征，还可以检测出其他严重的染色体疾病，基本上涵盖了所有染色体疾病。目前仍是公认的染色体疾病产前诊断“金标准”，羊穿是诊断的金标准 准确率达100%。
缺点：有创检查，有胎儿丢失（流产、感染）等风险；检测周期长 (检查结果需要两周左右时间)。
总结：
1.唐筛、无创、羊穿三者各有优劣。
2.唐筛普及率高，价格便宜，但准确率相对较低。
4.无创DNA准确率高，安全可靠，经济条件允许下作为目前首选。无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊 。
5.高风险人群建议选择羊水穿刺。羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。做了羊水穿刺的情况下就不需要做无创DNA或者唐氏筛查了
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