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无创DNA是通过在孕妇的血浆里检查胎儿来源的游离DNA，来筛查常见的非整倍体染色体异常。
检查方式：
抽血
检查时间：
推荐13周以上
筛查内容：
胎儿非整倍体染色体异常，主要包括：21-三体、18-三体以及13-三体综合征。
筛查适合人群：
孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
i. 母亲年龄超过35岁
ii. 超声结果显示非整倍体高危
iii. 生育过三体患儿
iv. 父母为平衡罗伯逊易位（着丝粒融合），并且胎儿为13三体或21三体高危
不适合筛查的人群：
a) 夫妇一方有明确的基因遗传疾病或者染色体异常。
b) 1年内接受过异体输血、移植手术
c) 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断（它是筛查实验，不是确诊实验）。 d) 孕期合并恶性肿瘤。
e）孕周小于12周。
f）胎盘嵌合体
注意事项：
无创DNA是筛查实验，不是确诊实验。是作为，高危人群的次级筛查！重要的事情说三遍，不是确诊！
临床意义：
无创DNA检查的实验方法采用二代测序和信息生物学技术，尤其对21-三体的筛查成功率高达99%。也就是100个唐氏儿，至少99个能通过这个手段查出来。
和普通的早唐、中唐检查相比，检出率明显提高，后两者对唐氏儿的检出率仅为85%和75%。
无创DNA检查虽然比不上羊水穿刺（确诊唐氏儿的金标准，最准确的）准确度，但是以其没有损伤、无感染风险且检出率已经非常高的优势，在高危人群中的筛查中意义是非常大的。
希望我的答案对你有帮助。
你好，我是Jojo，一名妇产科主治医生，上海女性康复医学会妇产科科普学组委员，多平台自媒体人，致力于女性健康科普知识分享！喜欢我的回答，就点个关注呗，谢谢！
妇产科Jojo医生
过去科学家一直认为这个屏障是密不透风的。直到1997年科学家第一次发现在母亲的血中查到了男性胎儿的基因片段以及胎儿细胞，证明了胎儿的细胞、染色体或者染色体片段是可以通过胎盘进入母亲血液中的。
2010年又有科学家证明，在母亲的外周血浆中可以查到全部的胎儿基因组。这一技术，是进行无创DNA检测的前提和基础。
无创DNA产前诊断技术，是通过抽取母亲5ml的外周血，在实验室里通过基因扩增技术，并对基因进行测序、进行生物学信息分析，判断胎儿染色体是否有非整倍体异常。
胎儿染色体的非整倍体异常性疾病，常见的是18、21、13三体综合征，性染色体异常也比较常见，比如45.X，47.XXY等。这些都严重影响胎儿的未来健康，而且是不能治愈的。所以近几十年来一直研究产前诊断染色体疾病的方法。
羊水穿刺是金标准
羊水穿刺是金标准，但羊水穿刺是有创的，有感染、胎儿流失的风险，所以不能作为普查的手段。
唐氏筛查是普查手段
唐氏筛查也是无创的，但准确率较低，但由于价格低廉，目前还被作为普查手段。
无创DNA可以代替唐氏筛查
无创DNA无创，准确率高。当然，目前阶段无创DNA价格略高，但新一代无创DNA不仅仅能够检查21、18、13三体，对性染色体异常也能做出诊断。我建议大家有条件选择无创DNA来代替唐氏筛查。
王玉玲
妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年。擅长女性月经疾病、不孕症、围产期疾病的诊治。著名的女性健康科普作家，新浪微博、今日头条自媒体签约作者，《女性周刊》《国家卫计委机关报》专栏作者。科普畅销书《做个智慧的准妈妈》《子宫的秘密》作者。
妇产科医生王玉玲
无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT，由美国妇产科医师学院委员会定义。
无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类：
1、产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
无忧加
根据华大基因、贝瑞和康提供的数据，从2011年至2013年5月，两家机构在国内进行的总样本数超过20万的临床检测中，无创产前基因检测的准确率高达99%以上。2014年，无创产前唐筛被写入到《妇产科学》第八版教科书中。2015年，深圳市卫生和计划生育委员会更新了《母婴保健手册》，将无创产前基因检测写入其中。
国家正在一步步推进无创产前基因检测的普及，不过由于不同地区政策及发展差异，依然有很大部分人群对无创产前基因检测的认知度、接纳度比较低。
传统产前检测存在较大局限性
在无创产前基因检测出现之前，唐氏筛查是产前评估宝宝患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的途径。
唐氏筛查阴性的孕妈妈将继续其他产检，没有问题就按照程序生宝宝了；唐氏筛查阳性的孕妈妈需要进一步进行侵入性检查以确诊，比如绒毛膜穿刺（1%-3%流产率）、羊水穿刺（0.5%-1%流产率）、脐血穿刺（0.5%-1%流产率）。
绒毛膜穿刺检查在怀孕10-13周进行，但由于其风险性比较高，一般建议待怀孕16-21周时进行羊水穿刺。如果错过了羊水穿刺的手术时机，则进行脐血穿刺。所有入侵性检查都有导致流产或感染的风险。
唐氏筛查存在5%的假阳性率、20%-40%的漏诊率。这就意味着，有5%的孕妇因为唐氏筛查假阳性而无辜承受了穿刺检查的风险，有20%-40%的孕妇因为漏诊而继续孕育了染色体疾病患儿，最终的结果可能是流产或者患儿出生。
预防出生缺陷需求明显
根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国每年新发出生缺陷例数高达90万，其中唐氏综合征2.3万-2.5万例。
研究结果表明，对于试管婴儿而言，随着父母年龄的增长，其染色体数目异常的几率增加，20岁的女性染色体数目异常的概率为10%左右；40岁则上升至40%左右。
21、18、13-三体综合征是人类较常见的三种染色体疾病，患儿面容异常，多数会严重智力障碍、器官畸形，染色体疾病目前无法治疗，最好能在孕期通过产前筛查与诊断，发现异常胎儿并及时干预。
无创产前基因检测准确率99%
无创产前基因检测通过采集孕妇外周血、提取胎儿细胞游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，判断胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），准确率高达99%。
简单来说，唐氏筛查是通过检查孕妇/胎儿是否有染色体异常所导致的身体异常表现，来分析胎儿的患病风险。但无创产前基因检测，直接以染色体作为检查对象，不仅准确率，且检查周期短，一般一周后就能拿到检测报告。
自2010年无创产前基因检测开始进行临床探索以来，这项技术在预防出生缺陷、减少侵入性产前诊断风险发生上功不可没。相对于过去传统的产前筛查，无创产前基因检测无疑是广大孕妈的福音。
对于唐筛结果阳性、高龄高危产妇，不必立刻去进行有创检测，通过无创产前基因检测再次筛查，若结果仍为阳性则进行有创检测，若结果为阴性变省去了承担有床检测的风险。
对于不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等，无创产前无疑是最好的替代方案。
对于羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇，无创产前基因检测可帮助再次筛查。
2012年，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）联合表示，推荐母亲年龄超过35岁、生育过三体患儿、超声结果显示非整倍体高危等人群进行无创产前基因检测。2013年，深圳市将无创产前基因检测纳入社保生育保险，其他各地区也在积极跟进相关政策，无创产前基因检测未来应成为“生育标配”。
剧情局
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。
图1 母亲的血液里含有胎儿的DNA信息
香港中文大学教授卢煜明在1997年就发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA，并发展出了一套新技术来准确分析和度量母亲血浆内的胎儿DNA，被誉为“无创DNA产前检测”的奠基人。和传统产前筛查相比：
到2012年以来，该方法能准确检测唐氏综合征、爱德华综合征、帕套综合征三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率能达到99.2%，孕妇在12周以上即可检测，10个工作日出检测结果。
此外，怀孕8周以上，保证卫生的前提下用抗凝管抽取手臂静脉血10ml左右，可以做亲子鉴定。
倩Sur
因此是否需要行无创DNA检测结合我国当前的医疗卫生条件关键是看出于什么目的，如单纯低危妊娠妇女进行筛查行初步的唐氏筛查、NT检查、超声等即可，如带有产前诊断意义的孕妇检查可考虑无创DNA检测。
2012年11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：1. 母亲年龄超过35岁；2. 超声结果显示非整倍体高危；3. 生育过三体患儿；4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果；5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危。
华医生
有必要,无创dna检测只需要血液就可以检测出宝宝的健康情况，香港裕力的敏儿安T21无创检测，不仅对宝宝不会有伤害而且准确率可达到99.9%并且除了唐筛之外还可以检测其他的问题，如宝宝智力、心脏、手脚，就算是唇腭裂跟侏儒症监事可以检测出来了，可以说是非常全面了。
用户7454568956481
唐氏综合征的筛查，有唐筛和无创DNA两种，价格大概差10倍，唐筛准确率仅有50－60％，无创DNA有99％。所以，如果经济上不是太困难（无创2000多），建议做无创。
还有一种叫羊水穿刺，它属于诊断金标准，价格和无创DNA差不多，但羊水穿刺属有创检查，有一定流产风险。如果唐筛和无创DNA筛查不正常，要用羊水穿刺确诊。
MM育儿杂谈
传统唐筛准确率只有75%，而新技术无创DNA产前检测的准确率超过99%，所以用无创DNA产前检测技术取代传统唐筛方法是大势所趋。虽然不能作为诊断的金标准（金标准是羊水细胞核型分析），但作为一种高效的筛查方法还是很有底气或自信的。
基因与健康
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