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孩子从一出生就“与众不同”，意味着此后长长的人生道路将会更加崎岖……
和新闻中的不一样，很多孩子的出生缺陷是尚无法在产检中筛查出来的，对于他们来说，又该怎么办呢？
遗传代谢病
遗传代谢病是因基因突变导致的代谢缺陷，机体维持正常代谢所必须的某些多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成障碍，引起残疾。
遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的一组主要原因。绝大多数遗传代谢病是常染色体隐形遗传病，少数是常染色体显性遗传或X连锁遗传病，因此，均为散发疾病。患者轻重不同，严重患儿于新生儿期发病，轻症可能在儿童甚至成年发病。
出生缺陷
救助项目
为进一步做好出生缺陷救助工作，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国相关地区开展出生缺陷（遗传代谢性疾病）救助项目。项目主要为患有遗传代谢性疾病的患儿提供医疗救助，减轻患儿家庭负担。
救助费用先到先得哦
截止日期等后期具体政策
患儿在获得第一次补助金（以基金会救助时间为准）之后可申请第二次补助。
材料可快递上门，也可现场递交。其他不明事项可以电话咨询。
联系地址：杭州市上城区鲲鹏路369号（杭州市妇产科医院）行政楼304室，杭州市新生儿疾病筛查管理办公室。
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联系电话：0571-56005082
哪些病种在救助范围内？
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