二胎家庭歡樂多，但對於婦產科醫生而言，二寶誕生的期盼和喜悅固然美好，孕產婦的母嬰安全與健康卻是醫生唯一關注的問題，尤其是高齡孕產婦。上週，西安交大一附院產科白桂芹教授團隊通過全方位嚴密監護，用“減法”幫助一位雙胞胎的高齡媽媽圓了二胎夢。
今年42歲的張女士一直以來都有一個願望：生二胎。隨著政策的放開，在先生和兒子的支持鼓勵下，張女士開始積極備孕。由於高齡，自然受孕沒能成功。但這熄滅不了她心中執著的火苗，最終通過輔助生殖技術，張女士懷上了雙胞胎。
二胎終於實現，寶媽開心的同時，醫生的擔憂隨之而來。高齡、雙胎已是高危妊娠，胎兒和孕婦承擔的風險都很大，尤其是胎兒畸形的發生率很高；同時她還合併了妊娠期糖尿病、甲狀腺功能減退，情況非常棘手，為了保證母子的孕期安全，當地醫院建議轉診。
於是，張女士慕名來到西安交通大學第一附屬醫院產科白桂芹教授的門診就診。白桂芹教授通過細緻的檢查，考慮孕婦的複雜性，結合無創產前基因檢測的安全性和高準確性（≥95%），和孕婦共同商議後選擇了在西安交大一附院基因聯合實驗室為張女士先進行無創產前基因檢測。
等待結果的時刻總是漫長的，全家翹首以盼，當結果出來的那一刻張女士內心一顫：無創產前基因檢測結果提示21-三體畸形是高風險。
看到這樣的結果，白桂芹教授馬上開始制定下一步的診療計劃：由於張女士懷的是雙胎，這一結果無法判定到底是一個胎兒有問題，還是兩個胎兒都有問題，必須通過羊水穿刺進行確診。然而，兩個胎兒在宮腔內是動態的，羊水穿刺需要2-4周後出結果，分清並標記胎兒成為進一步診查的關鍵環節。經過與陝西省內的各家醫院專家探討，專家們表示均難以完成穿刺結果與畸形胎兒的對應。
此時的張女士在家人的陪伴下難以平靜，焦躁不安；白桂芹教授團隊一邊安撫張女士，一邊繼續尋找解決方案。終於白教授為張女士聯繫到上海一位婦嬰領域的專家，順利進行了羊水穿刺和胎兒標記的手術。慶幸的是，羊水穿刺診斷的結果為僅一胎21-三體畸形，另一胎兒染色體完全正常。也就是說，歷經辛苦的張女士終於擁有一個健康的寶寶。隨後，上海的專家為張女士進行了畸形胎兒的減胎手術。從上海返回後的張女士定期在白教授門診產檢，在白教授團隊的嚴密監護下於8月25日順產一個健康的小王子，體重2650g，各項指標均正常。張女士通過白教授團隊個體化診療，迅速恢復，於8月28日順利出院。
白桂芹教授介紹，21-三體就是我們常說的唐氏綜合症又名“先天愚型”，是最具代表性、發生率最高的三倍體染色體畸形，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等一系列畸形。這個病因在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓而命名。作為產科專家，白教授接診過的高齡產婦不在少數，幫助張女士克服了雙胎妊娠、一胎減胎術後、妊娠期糖尿病、甲狀腺功能減退等造成的一系列風險，安全順利地實現了自然分娩，著實讓整個治療團隊鬆了一口氣，感謝母愛的堅持也感謝張女士對治療團隊的信任，更得益於先進的診查技術和手段。
據悉，西安交通大學第一附屬醫院基因聯合實驗室，嚴格按照臨床基因擴增實驗室設計標準，實驗區域按照試劑準備、樣本製備、PCR擴增和高通量測序區嚴格分區，由氣壓調節裝置控制空氣單一流向防止汙染；檢測人員均經過專業技能培訓並拿證上崗，操作程序規範嚴格。主要通過無創基因檢測技術，篩查單胎和雙胎孕婦的唐氏綜合徵（T21）、愛德華綜合徵（T18）、帕陶氏綜合徵（T13）三大染色體疾病，該技術準確性接近有創產前診斷。經過近一年的運行，已成為一個規範、標準和高端基因檢測實驗室。
交大一附院基因聯合實驗室的負責人及遺傳諮詢專家白桂芹教授表示，及時為張女士安排無創產前基因檢測，篩查出胎兒畸形，併為安排了畸形胎兒的遺傳諮詢、診斷及處理，這樣一系列的流程為高齡雙胎孕婦提供了一種產前篩查及產前診斷的優選模式，為健康寶寶的孕育保駕護航。(為保護病人隱私，文中“張女士”均為化名，圖片未經授權，均不得轉載)
閱讀更多 熱鯊 的文章
