一、唐氏篩查
1、唐氏篩查是什麼？
唐氏篩查全名唐氏綜合徵產前篩查，簡稱“唐篩”。
唐篩？聽起來有點美味的樣子？
時間： 唐篩一般包含早期唐篩（懷孕9周~13周）和中期唐篩（懷孕15周~20周）。
方式：早期唐篩包括NT彩超和抽血化驗兩部分；中期唐篩一般只有抽血化驗。
目的：通過對孕婦進行相關檢查，得出胎兒患有唐氏綜合徵、18三體綜合徵風險的大小。風險大說明生“唐寶寶”的幾率大，但不意味著一定生“唐寶寶”。風險小意味著生“唐寶寶”幾率小，但仍然不能完全排除生“唐寶寶”的可能性。
PS：有些孕媽並沒有做早期唐篩，一來可能是到醫院建檔時間較晚，錯過了早期篩查的機會。二來是NT彩超對超聲醫生的技術和超聲設備要求較高，部分醫院並不具備此條件。
2、唐篩顯示高風險怎麼辦？
如果唐篩結果顯示為高風險，需要根據醫生建議，進一步做無創DNA或羊水穿刺檢查。
① 無創DNA檢測
優勢：無創安全。僅需抽血化驗即可檢測胎兒染色體數目有無異常。
劣勢：檢測範圍窄，不能確診，價格貴。無創DNA只能檢測出最常見的三種染色體疾病（21、13、18號染色體）。針對21三體檢測準確率雖然可以達到95%以上，但並不是確診，可能存在漏篩情況，對於18三體和13三體的準確性可能更低一點。
PS：如果無創DNA檢測也是高風險，仍需要進一步通過羊水穿刺做最後的確診。
② 羊水穿刺
優勢：檢測內容廣，是診斷染色體疾病的“金標準”，準確性最高。能檢查出染色體異常和一些嚴重基因缺陷導致的疾病，基本上涵蓋了所有染色體疾病。
劣勢：有創手術，可能導致流產、感染等併發症（引起流產的風險大約3/1000）。羊水穿刺需要用一根細長的針從腹部穿刺，進入孕婦子宮裡抽取30ml羊水去化驗。
PS：如果羊水穿刺結果提示染色體異常，經過產前諮詢，一般建議終止妊娠。
二、B超大排畸
大排……畸？聽起來也很好吃的樣子？
1、B超大排畸是什麼？
B超大排畸規範的說法是“中孕期系統產前超聲檢查”。
時間：懷孕20周~24周
方式：一般採用三維或四維彩超。四維彩超現在挺受孕媽歡迎，主要是因為四維彩超能顯示寶寶實時的動態圖像，比如能看到寶寶打了個哈欠、伸了下舌頭、睜開了眼睛等。
這裡要畫個重點，引入超聲級別這個概念，超聲級別跟超聲維度不同。有許多孕媽拿著III級超聲檢查單，就有疑惑，這是不是指的三維彩超？為啥比四維彩超還貴？III級彩超≠三維彩超。三維、四維是指成像的維度，並不能說明哪一維的排畸篩查更好。主要還是看超聲級別，級別越高篩查越全面。III級彩超才是真正的“胎兒系統產前超聲檢查”。
目的：通過超聲波檢查胎兒的發育狀況，觀察寶寶的五官、四肢、頭腦、內臟、脊椎等是否有嚴重畸形。
PS：在這裡小六還是得跟大家打個預防針，大排畸沒有發現問題也不代表沒問題。因為孕媽媽腹部脂肪的厚度、胎兒的體位、羊水量等都會影響檢出率，還有一些問題本身就不屬於超聲診斷範圍，比如胎兒智力、聽力異常等。
2、如果大排畸檢查出異常，怎麼處理？
具體情況還是需要諮詢產科醫生，根據檢查結果和家庭接受度來處理。一般若有嚴重、致命畸形，如無腦兒、嚴重先天心臟病等，建議立即終止妊娠。如果是其他輕微情況，比如唇裂。有的家庭會選擇保留胎兒，出生後手術修補；有的家庭則會選擇終止妊娠。
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