新生兒篩查-孩子的第一道安檢

採血的時候,由於疼痛,寶寶哭得慘,聽得家長心都碎了,有的家長會詢問,這採集足跟血,到底是為什麼?可不可以不做呢?

新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生後72小時採集足跟血進行的檢查。主要針對發病率較高,早期無明顯症狀但有實驗室陽性指標,能夠確診並且可以治療的疾病。從而能在新生兒期對一些先天性代謝缺陷性疾病進行檢測,從中找出可疑病人,再進一步檢查確診,使患兒得到早期診斷和治療,避免不可逆的腦病變所造成的體格和智力發育障礙,甚至死亡。

新生兒篩查-孩子的第一道安檢

我國新生兒疾病篩查開始於1981年,採集足跟血主要篩查以下遺傳代謝疾病:

☆苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病。由於患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因,使體內缺少一些酶,導致代謝產物堆積,引起智力低下。

患兒剛出生時,外表可無明顯異常,常在三個月左右初見出現頭髮變黃,尿有特殊鼠尿味,運動發育落後,逐漸加重可出現抽風。通過篩查,可早期診斷及治療,使大部分患兒和正常人一樣的生活。

☆先天性甲狀腺功能低下症

先天性甲狀腺功能低下症是一種由於先天性甲狀腺發育障礙,不能產生足夠的甲狀腺素,引起生長緩慢,智力發育落後的疾病,又稱“呆小症”。

早期無明顯症狀,只有通過篩查,才能早期發現,早期診斷和治療,使孩子健康地成長,長大後能勝任各種工作並組織家庭。

全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。這兩個病難以在孕期檢出異常,娩出後早期臨床表現不典型,繼續發展會造成新生兒期死亡、呆小症或終身殘疾,雖然發病率不高,但在我國人口出生率大基數下,患病人數不容忽視。

孩子出生後三天就應採集足跟血,目前採用較多的篩查技術是生化指標篩查,測定代謝產物的異常,過程並不複雜。

一般採完血一個月會出結果。若結果顯示:“未見異常”說明檢查正常。

若結果顯示:“召回複查”說明新生兒在初次篩查中表現異常,需要家長帶著新生兒到醫院重新採血複查相應項目。

若結果顯示“召回確診”,情況就不妙了,說明新生兒患有相應疾病的可能性很大,需要新生兒到醫院做進一步檢查,以確認新生兒是哪方面的問題。

因此,新生兒家長可千萬不要小看這三滴血,它足以改變新生兒的一生。所以我們的準媽咪和準爸爸,千萬不要忘了在寶寶出生後要做這件事!


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