新生儿筛查-孩子的第一道安检

采血的时候,由于疼痛,宝宝哭得惨,听得家长心都碎了,有的家长会询问,这采集足跟血,到底是为什么?可不可以不做呢?

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。从而能在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测,从中找出可疑病人,再进一步检查确诊,使患儿得到早期诊断和治疗,避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍,甚至死亡。

新生儿筛查-孩子的第一道安检

我国新生儿疾病筛查开始于1981年,采集足跟血主要筛查以下遗传代谢疾病:

☆苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因,使体内缺少一些酶,导致代谢产物堆积,引起智力低下。

患儿刚出生时,外表可无明显异常,常在三个月左右初见出现头发变黄,尿有特殊鼠尿味,运动发育落后,逐渐加重可出现抽风。通过筛查,可早期诊断及治疗,使大部分患儿和正常人一样的生活。

☆先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育障碍,不能产生足够的甲状腺素,引起生长缓慢,智力发育落后的疾病,又称“呆小症”。

早期无明显症状,只有通过筛查,才能早期发现,早期诊断和治疗,使孩子健康地成长,长大后能胜任各种工作并组织家庭。

全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。这两个病难以在孕期检出异常,娩出后早期临床表现不典型,继续发展会造成新生儿期死亡、呆小症或终身残疾,虽然发病率不高,但在我国人口出生率大基数下,患病人数不容忽视。

孩子出生后三天就应采集足跟血,目前采用较多的筛查技术是生化指标筛查,测定代谢产物的异常,过程并不复杂。

一般采完血一个月会出结果。若结果显示:“未见异常”说明检查正常。

若结果显示:“召回复查”说明新生儿在初次筛查中表现异常,需要家长带着新生儿到医院重新采血复查相应项目。

若结果显示“召回确诊”,情况就不妙了,说明新生儿患有相应疾病的可能性很大,需要新生儿到医院做进一步检查,以确认新生儿是哪方面的问题。

因此,新生儿家长可千万不要小看这三滴血,它足以改变新生儿的一生。所以我们的准妈咪和准爸爸,千万不要忘了在宝宝出生后要做这件事!


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