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“肝功能異常”卻要去“神經科”就診？
估計大部分人聽了都覺得一頭霧水
但近日
在國家公佈的《第一批罕見病目錄》中
有一種病——
肝豆狀核變性（簡稱肝豆）
便是如此
患者無疑是孤獨病中的“幸運兒”
但其複雜症狀導致的超高誤診率
卻又常常讓患者面臨不幸
6月13日
副院長洪銘範教授
召開媒體見面會
對這種罕見病作出科普解釋
廣東衛生在線
帶大家一起了解下
什麼是肝豆？
首先，廣衛君要強調一下，肝豆不是豆子，而是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。
洪銘範介紹，肝豆患者由於基因突變，血清銅藍蛋白合成減少，不能像正常人一樣，通過膽汁、汗液等將攝入的銅排出體外，使得體內的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處大量沉積，進而引起進行性加重的肝硬化、腎損害及角膜色素環等。
簡單來說，就是身體無法排銅，銅在體內大量沉積而引起的一系列症狀。
超三成肝豆患者被誤診為肝炎
從看診到確診，他足足花了10年時間。
這種情況並不罕見。洪銘範介紹，中國肝豆誤診率高達70%，被誤診的病名涉及全身多個系統！
洪銘範根據1011名患者病例所做的統計顯示：
31.51%的患者曾被誤診患有各型肝炎
10.85%的患者被誤診為肝硬化
8.52%患者被誤診為脾腫大及脾功能亢進
7.7% 的患者誤診為腎炎及腎病
還有患者被誤診為關節炎、腦炎、精神病等其他各種疾病
為什麼誤診率那麼高？
洪銘範解釋，主要是因為肝豆的臨床表現十分複雜 。
普遍情況下，患者主要表現為說話不清楚、流口水、喝水嗆咳、手抖、走路困難、關節疼痛、流鼻血等，大部分患者還會出現肝硬化。
少數患者會出現腹脹腹水、腿腫、關節畸形等
部分患者會有精神症狀，如：興奮躁動、苦笑無常、喃喃自語、記憶力下降等。
“此外，目前國內很多醫生對這種罕見病認識不足，也是導致大量誤診的原因。”洪銘範強調。
肝豆好發於青少年
“肝豆通常發生於兒童期或青少年期，以肝臟症狀起病的患者平均年齡約7~8歲，以神經症狀起病的患者平均約19歲，少數可遲至成年期。”洪銘範介紹說，肝豆目前在中國的患病率約為十萬分之六。
▲角膜邊緣棕色環是肝豆狀核變性常見的特徵
哪些情況會被列為高度可疑的“肝豆”患者？
★ 有已證實為肝豆患者的同胞。
★ 同胞中有死於暴發性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原、抗體試驗陰性者)，本人又出現肝症狀或神經及精神類病症者。
★ 凡兒童或少年發生原因不明的肝硬化、一過性黃疸、流涎、震顫、舞蹈樣動作或精神錯亂者。
肝豆患者應注意？
在飲食調理方面，洪教授還送上了一份飲食指南，患者可參考“避銅”：
✎ 含銅量高，禁止攝食的食物：肥豬肉、動物內臟(豬肝、牛肝)、小牛肉等肉類；蟹、蝦、烏賊、章魚、貝殼等海產類；黃豆、青豆、黑豆、扁豆等豆類；花生、芝麻等。
✎ 含銅量較高，儘量少食的食物：牛肉、雞蛋、菠菜、香菜、芥菜、蔥、茄子、蜂蜜、芋頭等。
✎ 含銅量低，適宜日常吃的食物：精白米麵、蘿蔔、藕、芹菜、小白菜、瘦豬肉、瘦雞鴨肉(去皮去油)、馬鈴薯等。牛奶不僅含銅量低，長期服用有輕度排銅之效。
專家介紹
擅長：肝豆狀核變性、中風及其併發症、肌無力、神經免疫性疾病、頭痛、癲癇、帕金森病等運動障礙疾病及神經系統疑難雜症的診治。
出診時間：週二、週四上午（農林門診）
採寫｜尹蓁
通訊員｜ 王媛
廣東衛生在線全媒體團隊出品
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