胚胎植入前PGD/PGS最新规定
高龄女性患者还应该尝试做一代或二代试管婴儿吗？
《专家共识》解读：高龄女性尤其是年龄在35岁以上甚至40岁以上的患者，其自然生育力普遍降低，卵巢功能逐渐衰退，即使花费金钱和时间做第一代或第二代试管婴儿，其成功率也不会高，有的甚至连受精能力都没有，也有的心存侥幸，看到成功的个案也就坚信自己也能成功。凡是已经由权威专家建议做第三代试管婴儿的高龄患者，都是建立在众多临床专家的一线数据和技术实践基础上的，应该引起更多高龄备孕患者的高度重视。
哪些患者会被要求做第三代试管婴儿PGS（胚胎移植前染色体筛查技术）？
《专家共识》解读：
1.女方年龄38岁及以上。
2.反复自然流产，且反复自然流产2次及以上。
3.胚胎反复种植失败，移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。
4.男方严重畸精子症。
哪些患者会被要求做第三代试管婴儿PGD（胚胎移植前基因诊断技术）？
《专家共识》解读
1.染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。
2.单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。
3.具有遗传易感性的严重疾病
夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。
4.人类白细胞抗原(humanleukocyte antigen，HLA)配型
如何进行移植胚胎的选择和优化？
《专家共识》解读：经过PGD/PGS技术筛查后的胚胎，建议移植单个胚胎；当本周期无完全正常的可用胚胎时，可酌情依照胚胎等级优选胚胎进行移植，以图将异常风险降到最小；另外，对于仅携带单基因遗传突变但发病可能并不明显的胚胎可作为备选移植胚胎；最后，患者可根据自身情况，自由选择移植新鲜胚胎或是冷冻胚胎。
第三代试管婴儿胚胎及新生儿的健康有保障吗？
《专家共识》解读：现行很多的医疗机构对试管婴儿成功率一说各执己见，缺乏客观的数据支撑。《共识》称：植入经过PGD诊断筛查的胚胎并成功妊娠的患者，需要进行侵入式的产前诊断。但现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠过程以及新生儿的整体状况。
胚胎植入前PGD/PGS最新规定
哪些人需要做胚胎染色体的检测？染色体筛查的原则是什么？
《专家共识》解读：对于以下三种情况者需要进行染色体检测：①夫妻双方或之一携带有染色体异常；②医疗目的的性别选择；③胚胎植入前的非整倍体筛查。
染色体检测实施科学原则：
1、对于夫妻双方或之一携带有染色体异常者，PGD可以仅针对异常染色体进行检测，也可同时分析其他染色体的数目异常；
2性别选择可以用于基因诊断不明的性连锁遗传病，但对于基因诊断明确的家系，建议进行突变基因分析，不建议单纯进行性别选择；
3、对于Y连锁单基因疾病，可仅进行性别选择；
4、对于染色体结构易位，PGD检测可不鉴别携带者。有条件的实验室可以提供携带者检测，但需要充分评估检测所采用的技术。
5、对于胚胎非整倍体筛查，建议采用能够同时分析所有23对染色体数目异常的方法，不建议采用FISH（人体5对染色体）技术。
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