染色體平衡易位的人能生健康的小孩嗎?

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染色體平衡易位指染色體雖因易位發生結構改變,但染色體片段或基因數量仍處平衡狀態,沒有增多也沒有減少,所以個體表型沒有任何改變,和正常人沒有什麼區別。這樣的人在人群中還不少見,不要大驚小怪,我們完全可以把這一類人歸為人類進化史上的一種正常變異


由於染色體易位沒有傷及任何基因,個體體細胞會正常生長,繁殖和發育,所以不要操心或擔心什麼。但這樣的個體成年或成熟後,進入人生的另一階段,即結婚生育階段,這個階段可能會遇到煩心事,因為染色體平衡易位在個體精子或卵子的形成過程中會掀起波瀾,導致有染色體畸變的精子或卵子產生,從而影響生育。


那麼是不是這樣的個體就不能生健康的小孩了呢


回答是否定的,因為這樣的個體也有機會產生正常的精子或卵子,只不過其比例不高。研究顯示染色體平衡易位個體可形成18種配子(精子或卵子),但只有一種正常,另一種有平衡易位但可形成正常受精卵或個體,所以總共有2種配子受精後會孕育健康後代(見下圖)。



由於有染色體畸變的異常配子的比例很高,所以流產死胎畸形兒的發生頻率也高。臨床上經常看到有反覆流產史的染色體平衡易位個體。前不久我諮詢了一位孕婦,她是11號和22號染色體平衡易位攜帶者(見下圖),由於運氣好,沒有遇到什麼麻煩就順利生育一女孩。讓人驚奇的是她女兒同樣是11號和22號染色體平衡易位攜帶者。



是的,運氣好可一次成功。但如果運氣不好,則會發生反覆流產。所以還是建議做第三代試管嬰兒,即在胚胎植入子宮前進行遺傳學檢測,正常胚胎再植入子宮進行生育。這樣可以避免反覆流產造成的身心傷害。


一般流產會在孕早期發生,而你懷孕五個月了沒有任何流產跡象,表明胎兒正常的可能性在升高。孕中期可以做羊水細胞染色體核型分析以明確診斷。


祝一切順利!


基因與健康

我對平衡易位的瞭解不多,我就我瞭解的易位解釋下易位的遺傳現象,易位會出現染色體所帶基因缺失或者重複,而造成染色體消失,還有一種情況染色體片段雖然易位,但染色體個數和所帶基因片段不缺失和重複。第一種情況的出現,會出現流產或者孩子畸形,後一種情況孩子正常,幾率你可以問下醫生,遺傳學和醫學有一定的差別,醫生更權威,希望能幫到你。


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