多囊卵巢綜合徵(polycystic ovary syndrome, PCOS)是育齡期女性最常見的內分泌疾病之一，發生率為6.5%-8%。當完全顯現出來時，在臨床上以雄激素過高的臨床表現和月經失調為特徵，並且常常有肥胖。本文將通過總結PCOS的臨床表現來認識這種疾病。
一 生殖方面的異常
月經失調：PCOS患者的月經失調錶現為月經稀發或閉經，由稀發排卵或無排卵所致。這種月經紊亂通常在圍青春期發病。一些患者可能在最初月經週期看似規律，隨後出現月經不規則。許多肥胖的PCOS女性在減肥後月經週期的規律性可增加。
促性腺激素異常：在許多PCOS患者中，黃體生成素(luteinizing hormone, LH)平均水平升高，卵泡刺激素(follicle stimulating hormone, FSH)血清水平可能正常或偏低，LH/FSH比值升高。
卵巢異常：超聲檢查表現為卵巢多囊改變：每側卵巢內有12個或以上直徑為2-9mm的卵泡和/或卵巢體積增大(>10mL；用以下公式進行計算：體積=0.5×長x寬x厚度)。
無排卵性不孕：PCOS女性排卵稀發，因此需要更長的時間才能受孕。許多有生育要求的稀發排卵PCOS患者最終會接受排卵誘導治療。
妊娠併發症：PCOS女性的妊娠併發症風險增加。PCOS女性的自然流產率比非PCOS女性的基線值高20%-40%。在一項meta分析中，與非PCOS女性相比，PCOS女性出現妊娠期糖尿病、妊娠高血壓、子癇前期和早產的比值比(odds ratio, OR)分別為3.4、3.4、2.2和1.9。
子宮內膜癌的風險：PCOS患者長期無拮抗性雌激素暴露可能導致子宮內膜增生和子宮內膜癌的風險過高，但證明該關聯的流行病學證據有限。PCOS患者排卵減少導致孕酮分泌不足。PCOS患者還具有子宮內膜癌的其他危險因素，包括慢性高胰島素血癥、血清胰島素樣生長因子(insulin-like growth factor, IGF)-1濃度升高、高雄激素血癥和肥胖。
二 雄激素過多
臨床特徵：雄激素過多是PCOS的另一種典型特徵，臨床上表現為多毛、痤瘡和男性型禿髮。在極少數情況下，也可出現肌肉質量增加、聲音低沉或陰蒂肥大，但這些表現提示男性化的其他原因，如卵泡膜細胞增生或者卵巢或腎上腺腫瘤。
多毛定義為身體終毛(粗大、有顏色)過多，且呈男性化分佈，常見於上唇、頦、乳頭周圍(乳暈周圍)，以及在下腹沿白線分佈。
生化檢查：50%-90%的PCOS患者存在血清雄激素水平升高。部分雄激素過多女性存在血清催乳素水平輕度升高，但其意義不明確。如果催乳素水平超過40mg/dL，應評估其他原因。
三 代謝性疾病
肥胖和胰島素抵抗：至少一半的PCOS患者存在肥胖。與正常女性相比，不論是否肥胖，大多數PCOS女性還存在高胰島素血癥和胰島素抵抗。通過減輕體重和使用二甲雙胍可使胰島素抵抗和高胰島素血癥的程度減輕，這種減輕與PCOS患者的雄激素水平下降有關。目前並不推薦在臨床上對胰島素抵抗進行常規評估，因為不可能確定在不考慮體重和肥胖的情況下PCOS對胰島素抵抗的促進程度。此外，胰島素抵抗的程度似乎並不能預測胰島素降低治療的臨床效果。
非酒精性脂肪性肝病：PCOS患者中，非酒精性脂肪性肝病的患病率可能會增加，包括非酒精性脂肪性肝炎。
代謝綜合徵：在最近期美國的一項調查中顯示，20-39歲正常女性中代謝綜合徵的患病率為18%-19%。使用相同的診斷標準，PCOS患者中代謝綜合徵的患病率似乎明顯升高。
2型糖尿病：PCOS患者發生2型糖尿病的風險增加，特別是一級親屬中有2型糖尿病的患者。
睡眠呼吸暫停：睡眠呼吸暫停在PCOS女性比非PCOS女性中常見。
血脂異常：關於PCOS女性的大多數研究顯示，這些患者存在與其胰島素抵抗相符的HDL-膽固醇水平降低和甘油三酯濃度升高，並且存在LDL-膽固醇水平升高。
冠狀動脈性心臟病：肥胖、胰島素抵抗、IGT或2型糖尿病以及血脂異常可能使PCOS女性易發生CHD。然而，PCOS女性的過高的CHD風險尚未得到充分確定。
靜脈血栓栓塞症：OC是治療PCOS患者的主要方法，但是所有使用者均存在靜脈血栓栓塞症(venous thromboembolism, VTE)風險增加，尤其是40歲以上女性和肥胖女性。對於大多數PCOS女性，OC的益處仍然超過發生VTE的潛在風險。因此，我們仍然將OC視為治療雄激素過多症狀、控制月經週期及避孕的一線治療措施。
四 社會心理問題
心境障礙：與非PCOS女性相比，PCOS女性也許更可能存在心境障礙(抑鬱和焦慮)。
此外，PCOS的一些臨床特點具有家族性，包括2型糖尿病的風險、β細胞功能障礙、血脂異常(包括高水平LDL)、月經失調、胰島素抵抗和高雄激素血癥。
總結：多囊卵巢綜合徵(PCOS)被認為是女性中最常見的內分泌疾病之一，累及6.5%-8%的女性。其主要特徵有稀發排卵或無排卵和雄激素過多。其他特徵有盆腔超聲檢查發現卵巢多囊改變、稀發排卵導致不孕、肥胖和胰島素抵抗。
