這是急診科的普通一天，來急診就診的患者熙熙攘攘，小小的急診分診臺擠了一圈人，每一位患者都覺得自己的病緊急，要優先處理。
急診分診護士一邊按照患者病情分級有條不紊的分診患者，一邊安撫等候患者的情緒，順便觀察候診患者的病情變化。
作者：柔濟二虎
本文為作者授權醫脈通發佈，未經授權請勿轉載。
整個上午我都忙著處理手頭上的危重患者，有心梗、有急性腦梗死、有肺炎呼吸衰竭......有的患者要緊急搶救；有的患者需要急診留觀；有的需要立刻入院手術......
這貌似只是一個再平常不過的急診班，然而急診工作的特點就是你永遠不能預知下一個來的是什麼樣的患者。
這時，一名十幾歲的小男孩捂著肚子衝進了急診，趴在接診臺上，喘著粗氣對分診的護士說：“阿姨，快來看看我，
我肚子很痛啊！”青少年的腹痛，最常見的原因就是進食不潔食物導致胃腸痙攣痛，這不是什麼嚴重的疾病，一般並不需要緊急處理。
“小朋友，別急，在醫院沒事的，你來這邊坐一下，醫生很快就來看你。”分診的護士長一邊安慰著小朋友，一邊帶他坐在候診的座椅上。
“你叫什麼名字？你家人呢？告訴我名字，我先幫你掛個號。”護士長安慰著他，把血壓計的袖帶綁在他的手臂上準備測血壓。
“唉，我肚子好痛啊，真的好痛啊，我受不了了。”這名小男孩一邊叫一邊扭來扭去。
“來床上躺著吧，不要亂動，先測一下血壓。”護士長找了一張空床，把孩子扶到床上。
“阿姨，我不行了，我要死了！”小男孩哼哼唧唧說道。
“唉，你這孩子，不要亂說話啊。一會用藥肚子就不疼了”護士長安慰他。
當時誰也沒有想到，這竟然是這個孩子的最後一句話。
孩子躺在床上，血壓還正在測，這時他突然抽搐了起來，暈了過去，沒有了意識，心跳停止了！
護士長立刻給患者胸外按壓，同時喊了我。我衝入搶救室，接手搶救工作，一邊胸外按壓，一邊聽護士長介紹患者病情。
十幾歲小朋友，腹痛、心跳驟停、猝死，一切都在進入急診短短十分鐘內發生。他這麼年輕，看起來不像有基礎疾病。心跳驟停的原因是 “5H5T”之一嗎？能不能救過來啊？
注：5H5T指的是心臟驟停的十種常見病因也是可逆轉的病因。
5H是：Hypoxia（缺氧）；Hypokalemia/Hyperkalemia and other electrolytes（低鉀血癥/高鉀血癥及其它的電解質異常）；Hypothermia/hyperthermia（低溫/體溫過高）；Hypovolemia（低血容量）；
Hypoglycemia/Hyperglycemia （低血糖/高血糖）。
5T是：Tablets（藥物）；Tamponade（心包填塞）；Thrombosis（肺栓塞、冠狀動脈血栓）；Tension-pneumothorax, asthma（氣胸，哮喘）；Toxins（中毒）。
青少年，先腹痛然後心跳驟停。
他會是惡性心律失常嗎？青少年遺傳性離子通道病可導致長QT、短QT綜合徵等，會出現室顫等惡性心律失常死亡。但這個患者猝死時的心電波形是電機械分離，不是室顫，也不是尖端扭轉室速，不需要電除顫。
他會是中毒嗎？什麼中毒呢？
他會是爆發性心肌炎嗎？
他會是心包填塞嗎？
.........
按壓著患者胸口的同時，我的大腦在不停的運轉，不斷的心肺復甦訓練和實戰已經使胸外按壓變成我的肌肉記憶，我思考的不是胸外按壓質量的高低，而是這個孩子究竟得了什麼病？
進行胸外按壓的同時，我不能對患者進行體格檢查，只能目視患者的體表特徵，希望找到他猝死的蛛絲馬跡。
我發現了兩處異常，可能是患者猝死病因的表現。第一處，在停止按壓的時候，我發現我按壓的患者胸部有異常。第二處，當護士給患者打針的時候，我發現了患者手的異常。
哦，這時我基本猜到了患者的死因。
雖然醫護對患者持續搶救，用盡了各種急救措施，患者並沒有出現任何轉機。持續搶救一小時後，我宣佈了患者的死亡。
我發現了什麼蛛絲馬跡？患者的死因究竟是什麼？
大家看圖吧。
下圖是患者的手指，又細又長，關節活動度大過正常人。
這是患者的腳，也是超過正常年齡的孩子的腳長。
患者胸口凹陷，是漏斗胸表現。（此處體徵未拍照）
有經驗的醫生已經能看出患者的診斷了。這應該是一名馬凡綜合徵的患者。
馬凡綜合徵是一種遺傳病，它是由人類第15號染色體上的FBN1的基因突變導致，此基因編碼微纖維蛋白，這種蛋白可以被看成是把身體細胞黏合在一起的膠水，此蛋白缺乏主要影響結締組織，使結締組織中膠原纖維加速分解，骨骼、關節、心血管、眼部及皮膚等部位的生長髮育都會受到累及。因此，馬凡綜合徵患者的臨床表現為蜘蛛指、肢體細長、周圍結締組織營養不良、骨骼異常、內眼疾病（晶狀體異位）和心血管異常等，其中脆弱的結締組織影響了身體中最重要的系統——心血管。
約30%～40%的馬凡綜合徵患者有心血管系統併發症，最常見的心血管異常為主動脈特發性擴張、主動脈夾層動脈瘤等，因此很容易出現猝死。大約有1/3的馬凡綜合徵患者死於32歲以前，2/3死於50歲左右。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。
由於馬凡綜合徵患者身材高大，手長腳長，而且關節柔軟靈活，這種異於常人的體格，常常令他們在運動競技或藝術領域發揮出色，但是，他們卻時刻籠罩在死亡的烏雲下。
中國女排前國手霍萱、四川排球運動員朱剛、原遼寧男籃隊員張佳迪、瀋陽籃球運動員武強、跟郎平同時代的美國排球第一主攻手海曼，都是馬凡綜合徵患者，都在二十多歲猝死離世，令人唏噓。
相傳優秀的小提琴家帕格尼尼也是馬凡綜合徵患者。他比常人長的手指和柔韌的關節，使他能在演奏的過程中應用多種對常人來說幾乎不可能的技巧，傾倒眾生，被譽為“小提琴魔術師”，至今無人能出其右，他留下的曲譜沒有幾個人能順利演奏。
這名16歲的小男孩的突發腹痛原因可能是腹主動脈夾層撕裂，突然心跳驟停推測腹主動脈破裂了。（患者家屬拒絕了屍檢）
這麼年輕的猝死，確實令人遺憾。作為急診醫生，只能面對，卻無能為力。這名患者的死因還能猜到，還有很多猝死的患者，因為拒絕屍檢，連病因也猜不到，這是作為臨床醫生最鬱悶的地方。
急診行醫，如履薄冰，如臨深淵。
