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進行遺傳檢查是防止畸形兒出現，保證優生的有效措施之一。因此，具有下列情況之一的準媽媽，應在孕前和孕後進行遺傳檢查和諮詢。
1、年齡在35歲以上的準媽媽。因卵子老化，染色體容易發生突變，產生胎兒先天性畸形或先天愚型兒的危險性較大。
2、曾生出過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的女性。這類女性再次懷孕後，應進行產前檢查和遺傳諮詢。因為她們再次生育同類異常孩子的危險性較一般準媽媽高得多。
3、習慣性流產、多次胎死宮內的女性。這類女性再次懷孕後，要進行相關項目的檢查。因為這種情況有可能是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現畸胎。
4、家族中有先天性代謝性疾病的患者，或準媽媽本人曾生育過代謝性疾病患兒。
5、夫婦雙方均為同一種地中海貧血患者。
6、懷孕早期準媽媽曾患過風疹、鉅細胞病毒、單純皰疹等病毒感染的。
7、孕前及孕期飼養寵物並經常接觸寵物的準媽媽。寵物尤其是貓，是弓形蟲病的傳染源，準媽媽感染後生下的嬰兒可能患有腦積水、腦鈣化、先天性失明等畸形。
8、孕早期曾服用過可能致胎兒畸形的藥物，或接受過放射線診斷、治療的準媽媽。
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