生育過程是夫妻雙方參與的，其中男方提供大致正常的精子。所以對於婚後未育的夫妻來說，丈夫做一次精液檢查是非常有必要的，其中約1%的男性精液中一顆精子也沒有。
如果3次精液檢查均未發現精子可診斷為無精子症。
精子在睪丸生成後通過輸出小管進入附睪，在附睪部位成熟及儲存。精液90%是由前列腺液和精囊腺液組成，所以無精子症的男性排出的精液在量和外觀等主觀感覺上是正常的，只有經過檢測才能確診。
檢測方法和仔細程度就直接決定了診斷的準確性，因為可能睪丸有少量區域是有生精功能的，只是產生的精子實在太少，常規塗片檢查不能發現，但是經過離心後在仔細尋找還是能找到幾個精子，而這幾個精子對於生育來說是非常寶貴的。
睪丸是生產精子的工廠，如果精液中無精子，大致可分為兩種情況，一種是睪丸生產精子，但是輸精管道堵塞導致精子無法排出，稱為梗阻性無精子症；另一種情況是睪丸不生產精子或者生產精子極少，以至精液中不能找到精子，稱為非梗阻性無精子症。
那麼怎麼區別梗阻和非梗阻呢？可以通過一些檢查來評估睪丸的生精功能，比如：染色體，Y染色體微缺失，性激素水平，男性生殖系統超聲等。同時結合既往有無睪丸炎、隱睪手術史，睪丸外傷史或者是否有過放化療史來綜合評估。當然最終可能需要睪丸的穿刺活檢來最終確定睪丸的生精功能。
對於梗阻性無精子症，因為睪丸的生精功能是正常的，可選擇的治療方式會多一些。比如輸精管結紮術後，附睪炎導致的附睪部位梗阻是可以通過顯微手術的方式來重新吻合復通輸精管道，經過嚴格的適應症的選擇大概60-70%的病友是可以在術後精液檢查中發現精子，30%左右術後可以女方自然懷孕。當然針對輸精管缺失或多段以及長段堵塞的，復通手術失敗的，是可以選擇穿刺獲得精子，再結婚單精子胞漿注射（二代試管）來生育後代的。
對於非梗阻性無精子症的，還是要結合病史及相關檢查來綜合考慮。
對於下丘腦或者垂體功能不足引起的低促性腺激素型性腺功能減退的，可以規律的補充促性腺激素治療一段時間後可以產生精子並自然懷孕可能。
對於Y染色體a區和b區完全缺失的病友，雖然文獻報道極少數病友最終找到了精子並生育，但是這種概念相對來說比較低，一般會建議大家考慮供精助孕，不生育或領養。
對於克氏綜合徵（染色體核型為47,XXY），Y染色體C區缺失，睪丸炎，隱睪術後，放化療術後或者無明顯病友的病友是可以選擇手術取精的方式來獲得精子。由於獲得精子都是微量的精子，還是需要試管的方式來生育。獲得精子的概率根據病因不同也會有所不同，比如睪丸炎和隱睪的情況是比較樂觀的，獲得精子的概率可以達到60-80%，但是無明顯病因的會比較差一些，獲得精子的平均概率僅20-30%。
針對顯微取精術前是否需要用藥，這個確實目前沒有一個統一的認識。因為目前沒有特效藥，但是少部分通過藥物治療後確實又有一定的效果，所以我們一般會推薦根據性激素水平來選擇一些副作用較小的藥物治療3-6個月。常用的藥物有尿促性腺激素，絨促性腺激素，來曲唑等。這個還是需要醫生根據每位的激素水平不同來使用並隨時調整。
總的來說，醫學雖然很發達了，但是對於非梗阻性無精子症，還是有很大一部分是病因不清楚的，可能有一部分經過基因的檢測後會發現一些基因突變。治療的方式也不是很多，有部分很無奈的會要選擇供精助孕或不生育或領養。希望將來在精子體外培養等方面有一定的進展。
