小孩下肢畸形、肌張力高、難以站立行走，許多家長甚至一些醫學專業人士很容易先入為主地認為孩子是腦癱。
但其實，有一種叫多巴胺反應性肌張力障礙的遺傳性疾病，好發於兒童，其臨床病症與腦癱極為相似，容易導致患兒被誤診為腦癱。來自肇慶8歲的女孩雯雯就是其中的“受害者”。
“醫生，我的孩子是不是腦癱啊？”今年三月中旬，陳先生帶著8歲的女兒雯雯來到廣東三九腦科醫院就診，他一看見腦癱科一區的尹靖宇主任就迫不及待地問。
在查體過程中，尹靖宇發現患兒性格內向，但智力和表達能力都正常、雙上肢功能也正常；只是患兒的雙下肢肌張力增高約2級、右腳難以著地、右足背不能伸直；雙腳均是馬蹄內翻足，站立、行走困難。
“孩子出生時一切正常，沒有出現缺氧、缺血、黃疸等症狀。”據陳先生回憶，在嬰兒時期，雯雯發育都正常，會哭會笑。雯雯2歲多學走路時，家長髮現她有點踮腳，不過當時也沒放在心上。隨著孩子慢慢長大，走路踮腳的情況也越來越明顯。家人開始覺得不對勁，鄰居也提醒陳先生說，“很多腦癱孩子都會出現腿部畸形、踮腳走路，雯雯會不會是腦癱啊？”鄰居的疑問讓陳先生一家擔心不已。
這些年來，陳先生帶著孩子輾轉多地求醫，均未查明病因。
雯雯曾被診斷為運動發育遲緩，為此還打過肉毒素，但並沒有效果，而且下肢畸形的症狀也越來越嚴重。在朋友介紹下，陳先生找到了我院腦癱科，希望得到進一步治療。我院顱腦及腰椎MRI平掃均未見異常，肌電圖提示患兒右側腓總神經遠端運動神經纖維損傷。尹靖宇認為患兒不符合腦癱的診斷，懷疑是“多巴胺反應性肌張力障礙”。
尹靖宇追問得知，患兒果然有典型的“晨輕暮重”的現象：早上剛起床時，雙腳僵直的症狀輕一些，能獨自走幾步；但到了下午後，卻連站都站不穩。結合患兒病史、症狀及影像檢查，患兒基本符合“多巴胺反應性肌張力障礙”的診斷，尹靖宇建議行基因學檢查以協助明確診斷。由於經濟原因，陳先生一家決定暫時不接受基因學檢查。
針對目前患兒的情況，尹靖宇給予對應藥物治療，幫助緩解症狀。患兒帶藥出院一週後，陳先生致電尹靖宇，“孩子吃藥後，雙腳僵直的情況有所減輕，行走功能得到明顯改善，現在她已經能夠獨自走很長一段距離，好像換了一個人似的。”在替陳先生感到高興之餘，尹靖宇也囑咐陳先生要定期帶孩子到醫院複診。另外，由於多巴胺反應性肌張力障礙是一種家族性遺傳疾病，如果條件允許，還是建議完善基因學檢查。
多巴胺反應性肌張力障礙是一種好發於兒童或青少年的以肌張力障礙或步態異常為首發症狀的遺傳性疾病。尹靖宇介紹，腦癱和多巴胺反應性肌張力障礙雖然有部分症狀相似，但兩種疾病的病因、治療、預後等都不盡相同。
1.病因
腦癱是大腦在發育過程中受到一過性損傷導致的非進行性腦功能障礙，從而引起運動發育障礙及運動姿勢異常等症狀。
多巴胺反應性肌張力障礙的主要病因為GTP環化水解酶的同工酶GCH I缺乏，導致機體多巴胺合成減少。多巴胺反應性肌張力障礙屬於遺傳病，而腦癱不是。
2.症狀
多巴胺反應性肌張力障礙和腦癱的表現症狀極為相似，都會表現出肌張力障礙和肢體姿勢異常。
腦癱患兒的肌張力障礙、肢體痙攣在一天之中的表現較為穩定，有些患兒晨起時肌張力稍高，通過牽伸和按摩可有所緩解。腦癱一般還可能伴有智力低下、驚厥和情緒障礙等症狀。而多巴胺反應性肌張力障礙通常首發於下肢，初始症狀往往是馬蹄內翻足，下肢肌張力障礙造成步態異常。大約有3/4的患兒伴有“晨輕暮重”的特點，即晨起或休息後症狀較輕，下午或勞累後加重。
3.檢查
多數的腦癱患兒進行腦電圖、誘發電位、顱腦CT、MRI等檢查時，會發現陽性表現；而多巴胺反應性肌張力障礙患兒的這些檢查結果均正常。此外，多巴胺反應性肌張力障礙患兒對多巴製劑反應顯著，腦癱患兒對多巴製劑無反應。
4.治療與預後
二者的治療方法和預後完全不同。腦癱需要全面性、序慣性的治療，而且根據不同類型的腦癱患兒或患兒在不同的時期，需要採取不同的治療方法，如痙攣型、徐動型和混合型腦癱更適合手術康復一體化的治療模式。
多巴胺反應性肌張力障礙患兒主要是通過補充外源性多巴製劑彌補多巴胺不足，緩解症狀。通常小劑量的多巴製劑就會產生“戲劇性”的療效。對於條件允許的患者，建議進行基因學檢查，這對疾病的預防有著重要作用。
專家簡介
尹靖宇
廣東三九腦科醫院腦癱科一區副主任、醫學碩士、副主任醫師
現任中國神經科學學會會員，廣東省康復醫學會康復治療分會委員，廣東省康復醫學會兒童發育與康復分會委員。
擅長：1、腦性癱瘓、精神發育遲緩、孤獨症等腦功能發育障礙的綜合治療；2、用外科治療和肉毒素治療痙攣及骨與軟組織畸形，尤其擅長腦性癱瘓、兒麻後遺症、外傷後痙攣狀態、髖關節發育不良、足部畸形、O型腿、X型腿、斜頸、脊髓拴系綜合徵等各種先天性或後天性畸形的治療。
畢業於北京中醫藥大學七年制本碩連讀臨床專業，師從我國著名腦癱專家徐林教授，長期從事兒童神經康復與矯形外科的研究和臨床診療，對腦性癱瘓等腦發育障礙類疾病、外傷後痙攣狀態及各種先天性或後天性畸形的治療有豐富的臨床經驗。尤其擅長兒童神經發育障礙的診斷和綜合治療、複雜病例的個性化階梯性手術治療，以及精準定位下的A型肉毒毒素注射療法，共主持及參加各類矯形及脊柱手術3000餘臺，肉毒素治療近千例。
近5年主持省級科研課題2項，參與2項，發表論文十餘篇。
