19歲的小陳同學本是一個活潑可愛的小女生，喜歡韓劇，喜歡韓國歐巴，獨自一人在韓國學習。學業本來就繁重的她逐漸出現說話不清，飲水嗆咳，同時自覺雙下肢乏力，行走時右腿拖步、右側口角流涎。剛開始症狀還不是太重，小陳同學以為獨自在韓國，泡麵、泡菜吃的太多了，也就沒在意。誰知道症狀逐漸加重，走路向前衝，下坡時尤為明顯，幾次摔倒，這可把她嚇壞了，立即從韓國回來慕名就診於西北大學附屬醫院•西安市第三醫院神經內科。
接診小陳的王少鵬醫生第一時間對小陳進行了詳實的神經科查體，並完善了頭顱影像學檢查。結果出來後有點犯難了，頭顱CT、MRI檢查都有異常，是什麼問題呢？第二天張格娟主任醫師晨查房，她詳細地詢問病史，體格檢查、閱讀影像學片子後，初步判斷小陳同學可能患有肝豆狀核變性，建議主管醫生查角膜K-F環，測血銅藍蛋白、血清銅、尿銅，並進行基因檢測。
是什麼讓張主任敏銳的感覺小陳同學患的是這麼少見的一個病呢？張格娟主任告訴我們一定要抓住核心：青少年起病，帕金森綜合徵樣表現，查體時發現角膜周邊有色素沉積，頭顱CT、MRI顯示基底節區有損害。正如張主任判斷的一樣，最終檢查結果都指向肝豆狀核變性，給予青黴胺、葡萄糖酸鋅排銅治療，小陳同學症狀明顯好轉。基因檢測結果也證實了沈同學患有肝豆狀核變性。經過一段時間的排銅治療後沈同學已經明顯好轉，出院時連聲道謝。她說：“是市三院讓我重獲新生！”出院前王醫生更是細心認真，上網搜了很多關於飲食的資料打印出來給了小陳同學。作為主管護士，我也很好奇，難道“吃”和這個病有很大關係嗎？看來我也要好好學學了。
01
什麼是肝豆狀核變性呢？
肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，其是由基因突變導致 ATP 酶功能減弱或喪失，導致血清銅藍蛋白合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積於體內的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積；角膜色素環即 K-F 環是本病的重要體徵，出現率達 95% 以上。K-F 環位於角膜與鞏膜交界處，角膜內表面呈綠褐色或暗棕色，寬約 1.3mm，是銅在後彈力膜沉積所致；K-F 環的準確檢出常需要裂隙燈才能觀察到，典型者肉眼也可看到（我們小陳同學就是張主任肉眼看到哦，下圖是我們眼科拍的）。
02
有哪些分型？
肝型
①持續性血清轉氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代償或失代償)；④暴發性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)。
腦型
腦型
①帕金森綜合徵；②運動障礙：扭轉痙攣、手足徐動、舞蹈症狀、步態異常、共濟失調等；③口-下頜肌張力障礙：流涎、講話困難、聲音低沉、吞嚥障礙等；④精神症狀。
其他類型
以腎損害、骨關節肌肉損害或溶血性貧血為主。
03
有哪些併發症？
門靜脈高壓、上消化道出血、肝性腦病等。
04
有哪些檢查?
銅含量測定、銅藍蛋白測定、肝臟B超檢查、頭顱CT、MIR、腦電圖、心理測試、基因檢測等。
05
肝豆狀核變性，治療方面主要是驅銅治療。但是除了藥物治療，飲食也是很重要的一方面。飲食治療的目的就是通過利用食物因素，大大減少銅的攝入、促進銅的排出，保護肝功能，減輕症狀，防止病情發展，維持和鞏固已獲得的療效。飲食治療是治療本病的一項基本的、必要的有效措施，是一項長期、細緻的工作，而飲食護理是重要的一環。
1.避免進食含銅高的食物如小米、蕎麥麵、糙米、豆類、堅果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、乾菜類、乾果類、軟體動物、貝類、螺類、蝦蟹類、動物的肝臟和血、巧克力、可可。某些中藥，如龍骨、牡蠣、蜈蚣、全蠍等。
2.適宜的低銅食物：精白米、精面、新鮮青菜、蘋果、桃子、梨、魚類、豬牛肉、雞鴨鵝肉、牛奶等。
3.高氨基酸或高蛋白飲食。
4.勿用銅製的食具及用具。
稿件審核：宮浩翔
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