19岁的小陈同学本是一个活泼可爱的小女生，喜欢韩剧，喜欢韩国欧巴，独自一人在韩国学习。学业本来就繁重的她逐渐出现说话不清，饮水呛咳，同时自觉双下肢乏力，行走时右腿拖步、右侧口角流涎。刚开始症状还不是太重，小陈同学以为独自在韩国，泡面、泡菜吃的太多了，也就没在意。谁知道症状逐渐加重，走路向前冲，下坡时尤为明显，几次摔倒，这可把她吓坏了，立即从韩国回来慕名就诊于西北大学附属医院•西安市第三医院神经内科。
接诊小陈的王少鹏医生第一时间对小陈进行了详实的神经科查体，并完善了头颅影像学检查。结果出来后有点犯难了，头颅CT、MRI检查都有异常，是什么问题呢？第二天张格娟主任医师晨查房，她详细地询问病史，体格检查、阅读影像学片子后，初步判断小陈同学可能患有肝豆状核变性，建议主管医生查角膜K-F环，测血铜蓝蛋白、血清铜、尿铜，并进行基因检测。
是什么让张主任敏锐的感觉小陈同学患的是这么少见的一个病呢？张格娟主任告诉我们一定要抓住核心：青少年起病，帕金森综合征样表现，查体时发现角膜周边有色素沉积，头颅CT、MRI显示基底节区有损害。正如张主任判断的一样，最终检查结果都指向肝豆状核变性，给予青霉胺、葡萄糖酸锌排铜治疗，小陈同学症状明显好转。基因检测结果也证实了沈同学患有肝豆状核变性。经过一段时间的排铜治疗后沈同学已经明显好转，出院时连声道谢。她说：“是市三院让我重获新生！”出院前王医生更是细心认真，上网搜了很多关于饮食的资料打印出来给了小陈同学。作为主管护士，我也很好奇，难道“吃”和这个病有很大关系吗？看来我也要好好学学了。
01
什么是肝豆状核变性呢？
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，其是由基因突变导致 ATP 酶功能减弱或丧失，导致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积；角膜色素环即 K-F 环是本病的重要体征，出现率达 95% 以上。K-F 环位于角膜与巩膜交界处，角膜内表面呈绿褐色或暗棕色，宽约 1.3mm，是铜在后弹力膜沉积所致；K-F 环的准确检出常需要裂隙灯才能观察到，典型者肉眼也可看到（我们小陈同学就是张主任肉眼看到哦，下图是我们眼科拍的）。
02
有哪些分型？
肝型
①持续性血清转氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代偿或失代偿)；④暴发性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性贫血)。
脑型
脑型
①帕金森综合征；②运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；③口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等；④精神症状。
其他类型
以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主。
03
有哪些并发症？
门静脉高压、上消化道出血、肝性脑病等。
04
有哪些检查?
铜含量测定、铜蓝蛋白测定、肝脏B超检查、头颅CT、MIR、脑电图、心理测试、基因检测等。
05
肝豆状核变性，治疗方面主要是驱铜治疗。但是除了药物治疗，饮食也是很重要的一方面。饮食治疗的目的就是通过利用食物因素，大大减少铜的摄入、促进铜的排出，保护肝功能，减轻症状，防止病情发展，维持和巩固已获得的疗效。饮食治疗是治疗本病的一项基本的、必要的有效措施，是一项长期、细致的工作，而饮食护理是重要的一环。
1.避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。
2.适宜的低铜食物：精白米、精面、新鲜青菜、苹果、桃子、梨、鱼类、猪牛肉、鸡鸭鹅肉、牛奶等。
3.高氨基酸或高蛋白饮食。
4.勿用铜制的食具及用具。
稿件审核：宫浩翔
閱讀更多 西安市第三醫院 的文章
