自闭症又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不正常的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍。
国内区域性流行病学调查儿童孤独症患病事1‰——2‰。
病因
有关因素如下:
1.遗传
遗传因素对孤独症的作用已明确，目前已发现常染色体上10个以上相关基因。孤独症患者母亲再分娩第二胎孤独症的患病危险率增加5%。
2.围生期因素
产伤、宫内窒息等围生期并发症较正常对照组多。
3.感染及免疫系统异常
病毒感染可能有关。
4.神经内分泌和神经递质
与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。
表现
1. 社会交往障碍
患者不能与别人建立正常的人际交往方式。没有目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱爱抚的表情或姿态，或拒绝父母的接触。在患者得到别人的关爱时也没有流露出愉快和满足感。分不清人际亲疏关系，对待亲人和其他人都是同样的态度。例如，当遇到不愉快的事情或受到伤害时不会寻求父母的安慰，与父母分离时没有尾随等表示依恋的行为。
患者与同龄儿童之间难于建立正常的伙伴关系，在幼儿园多独处，不与同伴一起玩耍，没有观看其他儿童做游戏的兴趣，也缺乏参与其中的愿望。即使被迫与同伴在一起玩耍，也不会主动接触别人，更不能全身心地投入到集体活动之中。
2. 语言交流障碍
语言发育明显落后于同龄儿童。一般在两、三岁时还不能说出有意义的单词和最简单的句子，不可能用语言进行人际交流。四、五岁开始能说单词，然后说出简单句子，但仍然不会使用代词，或者错用代词，尤其是你、我、他等人称代词。患者可能突然讲出一一些语句，但内容与当时的环境与别人正在谈论的主题完全不相关。患者讲话时也毫不在意别人是否在听，好像是在自言自语。
说话时语句单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情，很少注视对方的目光。不会主动地找人交谈，也不会向他人提出问题。常有模仿语言或刻板重复语言。当患者还不会使用语言时，往往以动作来表达自己的愿望和要求。
3. 兴趣范围狭窄、动作行为刻板
患者对于正常儿童所热衷的活动、游戏玩具都不感兴趣，却喜欢玩耍一些非玩具性的物品 ，如一段废铁丝、一个瓶盖，或观察转动的电风扇、下水道的流水等，可以持续数十分钟，甚至几个小时而不厌倦。对玩具不感兴趣，却十分关注玩具的某一个非主要特征。例如，拿到一个玩具熊，不是欣赏整个玩具的体态可爱，而只注意玩具熊的绒毛，反复用手触摸，或用鼻子去闻。
经常固执地保持日常活动的程序，如每天吃同样的饭菜；在固定的时间和地方解大小便解便时一定要完全脱去裤子，甚至上衣；定时上床睡觉，只用同样的被子和枕头，入睡时必须将一个手帕盖住眼睛；上学时要走相同的路线等。若这些行为活动程序被改变，患者则焦虑不安、不愉快、哭闹，甚至有反抗行为。
4.智能障碍
75%~80% 患者伴有不同程度的精神发育迟滞。智能损害模式具有特征性，即智能的各方面发展不平衡，例如操作智商高于言语智商。由于代偿的机制,一些患者具有良好的机械记忆、空间视觉能力。例如，对日历、公交车时刻表各种汽车名称等记忆力很好。
患者的最佳能力与最差能力之间的差距非常大，但多数患者的最佳能力仍然低于同龄儿童。智力水平正常或接近正常者被称为高功能型孤独症，有明显智能损害者被称为低功能型孤独症。
5.精神神经症状
多数患者有注意缺陷和多动症状，约20包含抽动症状，其他并发症状有强迫行为、自伤行为、攻击和破坏行为、违拗、作态、性自慰行为、拔毛发行为、偏食、拒食、反刍及异食等进食问题，焦虑、恐惧惊恐发作、幻觉睡眠障碍等。
病程及预后
一般在3岁前缓慢起病。多数患者病前发育正常，起病后发育停滞不前，或出现发育倒退现象。例如，两岁时能说一些简单的词、句，起病后这些语言逐渐消失，三岁时仍不会说任何单词。少数病前心理发育迟缓，从未达到正常同龄儿童的发育水平。
随年龄增长语言逐渐发展，对语言的理解能力和会话能力提高，但语言发育始终低于同龄人的水平。回避目光、多动、睡眠障碍、进食问题等症状减轻。人际交往障碍，兴趣狭窄，刻板动作，自伤行为，破坏行为，情绪问题等症状改善不明显。青春期自伤行为、攻击行为、固执违拗、抑郁和焦虑情绪等症状明显加重。
孤独症的远期预后差，47%~77%预后不良，70%有社会适应障碍。
一些判断点
1.社交沟通及社会互动上的缺损
- 在社交、情绪的互动功能上有缺损——从社交互动异常，无法维持双向的对谈，在沟通上较少回应，也较少兴趣、情绪、情感的分享，到无法起始社交的互动。
- 在社会互动上，非语言沟通行为的缺损——从语言及非语言的沟通较差，眼神注视及肢体语言功能的异常，理解及使用非语言沟通能力的缺损，完全缺乏脸部表情及手势。
- 发展及维持人际关系的缺损——从无法做出符合情境的适当行为，在分享及交朋友方面有困难，到对人完全缺乏兴趣。
2.局限、重复的行为、兴趣及活动
- 固执进行重复性的言语，动作及使用物品
- 过度坚持常规、仪式化的使用语言或非语言的行为，极度抗拒改变
- 非常局限及固定的兴趣，对于兴趣极度的专注
- 对于感觉刺激的输入过度反应及过度反应不足、对于环境中的感觉刺激有异常反应
3.症状必须在童年早期出现
4.症状对日常生活造成不良影响
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