1. 基因檢測是什麼？
人體的DNA是遺傳物質的載體，而基因就是DNA中真正有獨立含義的片段。癌友之所以會得腫瘤，歸根結底是由於身體內累積了許多有害的基因突變：有的基因丟失了，有的基因多了一份，有的基因從中間斷開了，有的基因跑去和別的基因交換了一條胳膊……千奇百怪的變異，最終導致了癌症。
因此，利用PCR、FISH或測序等多種方法，將癌細胞裡的基因突變找出來，仔細分析，有利於腫瘤的診斷，有利於指導治療的選擇，有利於協助疾病的監測，有利於評估患者的生存期，有利於……
2. 基因檢測適合哪些病人？
嚴格意義上講，各國有關部門和抗癌指南只推薦一部分癌症病友接受基因檢測：推薦那些最有可能從基因檢測中獲益的病友進行檢測。比如，肺腺癌患者檢測EGFR、ALK、ROS-1等，乳腺癌和胃癌患者檢測HER2，腸癌患者檢測KRAS、NRAS和BRAF等……這些基因突變和靶向藥一一對應，只有攜帶相應的突變，才能用對應的靶向藥；如果用錯了，或者盲試，不僅無法治療腫瘤，還花錢買了副作用，甚至還人為拖延了病情。
然而，從廣義上講：所有腫瘤患者均可以接受基因檢測，不同的病種、不同的分期、出於不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測。比如，一個晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經濟情況一般，那麼只要測一下最常見的幾個基因（EGFR、ALK、ROS-1、HER2、BRAF等）就可以了。反之，一個超級土豪患者，其他藥物治療都失敗了，但是依然想碰碰運氣，看看是否有新藥可以嘗試，而且不管是已經上市還是處於臨床試驗研究階段的，不管是國內還是國外，都想知道。那麼，這類病友就適合儘可能全面的基因分析，幾百甚至幾萬個基因的深入分析。
3. 所有的靶向藥，使用前都需要基因檢測麼？
不是。截止目前，接近一半的靶向藥，比如抗血管生成藥物，比如細胞週期調控蛋白4/6抑制劑，比如去乙酰化酶抑制劑等靶向藥，使用前無需做基因檢測——因為目前，沒有發現任何基因改變與這些藥物的療效有必然的聯繫。
4. 有基因突變，是否一定有靶向藥可用？
不是。一部分基因突變是良性的或者意義不明的，這類突變不一定和癌症發生相關，當然也不對應任何藥物；一部分基因突變，比如P53、KRAS突變等，明確與癌症發生相關，但是至今尚未有針對性的藥物上市，因此也無靶向藥可用。
5. 沒有基因突變，是否一定沒有靶向藥可用？
不是。抗血管生成藥物（如貝伐單抗、瑞格非尼、阿帕替尼、索拉菲尼、舒尼替尼、樂伐替尼、卡博替尼、西地尼布、奧拉單抗、雷莫蘆單抗、帕唑帕尼、安羅替尼、呋奎替尼等）、細胞週期調控蛋白4/6抑制劑（如帕博西林等），去乙酰化酶抑制劑等靶向藥（如西大苯胺等）等眾多靶向藥，並不需要一定有某種突變才能用。是否適合使用這些藥物，是根據大型多中心三期臨床試驗來確定的。
6. 基因檢測，選擇什麼標本最合適？
理論上講，人體任何活的成分都含有DNA，因此都可以用於基因檢測。而腫瘤的基因檢測，目前最流行的是腫瘤組織切片的基因檢測、血液標本的基因檢測（也就是所謂的液體活檢）。
截止目前，腫瘤組織切片的基因檢測，依然是金標準。但是，常常遇到病友無法取得足夠的組織，或者組織標本年代久遠（3年、5年以上）；這類情況下，也可以考慮用血液標本代替。目前主流的血液基因檢測方法，和腫瘤組織切片相比，準確度大約在70%左右。其中，對於一些特別成熟的少數靶點，利用數字PCR的方法檢測，血液標本的準確度可達90%。
7. 什麼是液體活檢?
血液、尿液等體液裡也有來自腫瘤的基因，雖然濃度很低，但是由於標本獲取比較簡單，可以反覆獲取，反覆測，從而用於一部分無法獲得組織標本的病友，以及一部分希望對腫瘤病情進展情況進行動態瞭解的病友。
對於一些攜帶常見基因突變的病人，如果碰巧腫瘤標誌物不敏感，那麼利用血液基因檢測（就檢測那一兩個最常見的基因突變即可，價格在千百塊左右），每隔1-2個月測一次，通過基因突變的濃度變化，可以提前發現疾病復發，可以提前發現藥物耐藥。
8. 治療一段時間後，是否需要重新做基因檢測？
腫瘤組織內，每時每刻都在發生基因突變，因此隨著時間推移，身體內的腫瘤所攜帶的基因突變的確是會變化的。各種治療手段的干預，可能會篩選和富集出耐藥的癌細胞；這些耐藥的癌細胞，可能會攜帶全新的突變。
因此，貝塔博士推薦接受了靶向治療的病友，在藥物耐藥、疾病進展以後，酌情考慮再次行基因檢測，但這種推薦不是必須的。
再次基因檢測，一個經典的案例是：口服第一代靶向藥（易瑞沙、凱美鈉、特羅凱等）的晚期肺腺癌病人，一開始可能是EGFR敏感突變為主；1年左右，藥物耐藥後，一半左右的病人，會富集出T790M突變，這類患者有機會嘗試第三代靶向藥（奧西替尼，商品名：泰瑞沙，小名：AZD9291），從而再次獲得疾病緩解，獲得生存期的明顯延長。
9. 想用PD-1抑制劑，為何也要做基因檢測？
（1） 腫瘤突變負荷（TMB）高的患者，PD-1抑制劑的有效率更高，生存期更長，更適合接受PD-1治療 。因此，在接受PD-1抑制劑治療前，做一些TMB的檢測，意義重大。
（2） 攜帶JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突變的患者，可能對PD-1抑制劑天然耐藥，所以要提前檢測一下。
（3）攜帶EGFR突變、MDM2擴增的病友，使用PD-1抑制劑，可能發生爆發進展，所以也要提前檢測一下。
（4）攜帶PBRM1、POLE基因突變的患者，使用PD-1抑制劑，療效很好。有時候，也可以測一下碰一碰運氣。
10. 基因檢測，到底應該去哪裡測
目前，國內有上千家基因檢測公司，同時幾百家大型醫院均可提供基因檢測。大型醫院病理科一般均得到國家衛生部有關機構的評審，檢測的準確度有一定的保證；但是，截止到目前，絕大多數醫院病理科所能提供的基因檢測，是非常有限的。比如，至今沒有任何一家醫院可以做TMB檢測，至今沒有一家醫院可以開展正式的二代測序。
因此，不可避免的，部分病友的部分項目需要交給第三方檢測公司檢測。然而，目前基因檢測市場是缺乏任何權威部門監管的，魚龍混雜、泥沙俱下。絕大多數公司基因檢測的能力堪憂，所出具的檢測結果沒有參考價值。因此，推薦大家一定要去找行業內大型的、已經上市的、獲得國家有關部門一定程度認可的公司
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