2020-03-02 14:07:56 佚名

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首先来说一下，什么是苯丙酮尿症？

下面摘自医院谢主任说的，可以参考一下。这种疾病的出现跟遗传是很有关系的，或者平时孕妇的一些生活习惯是很有关系的，出现病毒感染，化学辐射等都是会导致这种疾病的出现，平时对于孩子的身体症状是有所了解的，这样的话能够及时的预防疾病的出现对于治疗也是很有好处的。

苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，对于这个疾病目前临床上没有可以完全治愈的药物，最好的办法就是早期发现，尽早治疗的话效果是很好的。这种疾病的患者人群是以孩子居多的，一般需要注意孩子的身体变化情况以免及时的发现疾病进行合理的治疗。以下就介绍一些常见的症状变化。

生长发育方面是最容易出现异常的，孩子一般会比正常的孩子身材矮小，另外还可以表现为智力发育迟缓，2岁左右的孩子智商会明显的低于同龄正常孩子，尤其是在语言发育方面是最为常见的，家长对于这方面是能够很快发现异常的，应该引起重视进行就医诊断的。

皮肤毛发异常表现也是很常见的，患者的皮肤非常容易干燥经常长期的挠抓是容易发生湿疹疾病的，另外由于患儿体内酶的缺陷使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡出现和正常人不一样的发色，这些都是很常见的症状，对此家长都是很容易发现这些异常症状的。

以上就是关于苯丙酮尿症宝宝2岁时症状的叙述，一旦家长发现自己的宝宝有不适的症状应尽早就医，争取早发现早治疗才会有不错的治疗效果。平时还需要注意饮食的合理是很重要的，需要注意一些护理措施的话对于疾病的改善很有帮助的，家属想需要注意了解的。

对婴儿可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿期添加辅食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。这个疾病是容易影响智力，需要及早进行治疗一下的。需要去专科医院治疗，只要及时使用药物治疗是可以控制好病情，不必担心，需要坚持治疗一下比较好。

悦小萌乐成长

苯丙酮尿症也不是不治之症，早发现，早治疗，大部分可发育为正常人。目前医学表明三岁后的治疗只能控制抽搐，防止癫痫，改善皮肤颜色，治理不可回恢复，但是题主是两岁半，还是有很大机会补救的。

1，什么是苯丙酮酮尿症？

苯丙酮尿症是明确的一种基因遗传病，由于基因缺陷导致相关酶缺乏，从而引起苯丙氨酸代谢障碍，从而大量的苯丙酮酸进入血液和脑脊液，致使脑细胞受损，常伴有智力障碍，精神分裂和癫痫。目前好多宝宝生下来采集的足跟血就是检测此病的。

2，苯丙酮尿症和基因？

苯丙酮尿症属于常染色体隐形遗传病，目前已确认PAH基因是关键基因，PAH的突变引起AH酶的活性降低或趋势，最终导致病病酮尿症的发生，藿香的降低还会使黑色素合成障碍，目前数据表明PAH突变占到总发病的90%以上，其他的是BH4基因突变

3，还可以再生健康宝宝吗？

因为是染色体隐形遗传，所以再生育一个后代的有四分之一的概率还是苯丙酮尿症宝宝，可以生下来就做全面筛查，一般三个月内可以治愈的。如果经济允许，可以做三代试管婴儿，价格在30万左右，这样能保证生育的完全健康并不携带致病基因。

4，苯丙酮尿症可预防吗？

可以的：（1）避免近亲结婚；（2）对于高危的家族做产前遗传咨询，确认父母的基因情况，如果父母一人携带，生育的宝宝也检测是完全正常还是携带者；（3）对宝宝做筛查，不要觉得刚生的孩子采集足跟血不好，要积极配合；（4）一旦诊断，及时更换专用奶粉，辅食要淀粉为主。

综合来说，配合医院新生儿足跟血采集检查，有家族史的做好产前咨询，现在的技术完全可以实现早发现，早诊断，早治疗，基本能发育和正常人一样的。

90后聊基因

去医院，吃特定的奶粉之类的，孩子不能吃带淀粉的食物，蔬菜，水果可以吃，肥肉可以吃一点！！！

我们的亲戚的亲戚家一个这样的孩子，已经上大学了，不吃五谷，其他都挺正常

地球自由工作者

朋友的宝宝出生后采足底血，在月子里就确诊了这个病，早早介入治疗，现在除了每天要吃药，和普通同龄宝宝并无不同，一样的聪明可爱。这个病越早治疗越好，越晚介入治疗，会对大脑的发育造成不可逆转的伤害。没有其他办法，只有赶紧去医院。听朋友所说，这个药很难买得到，能买到的价格也很贵，每个月光药费就几千[泣不成声]

起看落花人独立

已经确诊了，还用的着长篇大论的介绍疾病知识么?现在首要的就是赶快去医院给孩子做个全面评估，看看到底伤害到哪种地步，必竟变种病会给大脑带来不可逆的损伤。如果损伤程度不大，那么赶紧治疗，虽说此病无法根治，但规范饮食合理用药，用来保证孩子正常生长是没大问题的。此外，现在医院出生采足跟血，其中一项就是排查此病，当时没查出来么?