人體內存在胸腔、腹腔兩大腔隙，分別容納呼吸/循環系統和消化/排洩系統，兩者之間由膈肌分隔。食物經口腔-食管進入胃，需要跨越胸腹腔，在膈肌上有一個天然孔道容納食管通過。由於先天或後天解剖因素缺陷，食管裂孔逐漸擴大，在腹腔較高壓力的作用下把腹腔內臟器（主要是胃）經食管裂孔推入胸腔，就形成食管裂孔疝。
食管裂孔疝與返流性食管炎是“難兄難弟”。
既往兩者常被混為一談，現在則認定食管裂孔疝為返流性食管炎的主要解剖性因素。由於食管裂孔疝的存在，胃與食管之間起到抗反流屏障的括約肌（也就是讓食物通過的單向閥門）損壞，這些患者的反流性食管炎往往較重，而且很難用藥物控制；巨大的食管裂孔疝常使整個胃翻入胸腔，患者不僅會有呼吸困難，而且胃本身也會出血甚至壞死。
該病最主要表現：
藥物治不好的胃食管反流：食管裂孔疝
為反酸、燒心等胃食管反流症狀，但患者食管裂孔疝程度與臨床症狀常不一致：早期小疝：反流相關症狀重；中期：中等疝，症狀較輕；晚期：大疝，症狀重，易出現嚴重併發症；終末期：合併貧血、梗阻、嚴重營養不良、多臟器功能不全等，死亡率高。
食管裂孔疝指的是腹腔內的臟器（主要是胃）通過食管裂孔進入胸腔所導致的疾病。
國外已有的研究表明：
1.食管裂孔疝與巴雷特食管、食管的不典型增生甚至癌變密切相關，有裂孔疝的患者上述病情的發生率明顯升高；
2.食管裂孔疝嚴重損害食管的抗反流屏障，造成胃酸反流的明顯症狀且不易控制；
3.食管裂孔疝影響食管的廓清功能，食物和反流的胃酸積於疝腔內，加重症狀。
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