人体内存在胸腔、腹腔两大腔隙，分别容纳呼吸/循环系统和消化/排泄系统，两者之间由膈肌分隔。食物经口腔-食管进入胃，需要跨越胸腹腔，在膈肌上有一个天然孔道容纳食管通过。由于先天或后天解剖因素缺陷，食管裂孔逐渐扩大，在腹腔较高压力的作用下把腹腔内脏器（主要是胃）经食管裂孔推入胸腔，就形成食管裂孔疝。
食管裂孔疝与返流性食管炎是“难兄难弟”。
既往两者常被混为一谈，现在则认定食管裂孔疝为返流性食管炎的主要解剖性因素。由于食管裂孔疝的存在，胃与食管之间起到抗反流屏障的括约肌（也就是让食物通过的单向阀门）损坏，这些患者的反流性食管炎往往较重，而且很难用药物控制；巨大的食管裂孔疝常使整个胃翻入胸腔，患者不仅会有呼吸困难，而且胃本身也会出血甚至坏死。
该病最主要表现：
药物治不好的胃食管反流：食管裂孔疝
为反酸、烧心等胃食管反流症状，但患者食管裂孔疝程度与临床症状常不一致：早期小疝：反流相关症状重；中期：中等疝，症状较轻；晚期：大疝，症状重，易出现严重并发症；终末期：合并贫血、梗阻、严重营养不良、多脏器功能不全等，死亡率高。
食管裂孔疝指的是腹腔内的脏器（主要是胃）通过食管裂孔进入胸腔所导致的疾病。
国外已有的研究表明：
1.食管裂孔疝与巴雷特食管、食管的不典型增生甚至癌变密切相关，有裂孔疝的患者上述病情的发生率明显升高；
2.食管裂孔疝严重损害食管的抗反流屏障，造成胃酸反流的明显症状且不易控制；
3.食管裂孔疝影响食管的廓清功能，食物和反流的胃酸积于疝腔内，加重症状。
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