很多人觉得能吃是福，
但若是原来喂养困难的孩子突然食欲大好，食量惊人，
家长就要注意了，这可能不是孩子正常长身体，而是患上罕见的“小胖威利综合征”，
这样的患者会胖得失控。
其胎儿在妈妈肚子里发育就已经出现问题了，原因主要是基因缺陷引起的。
由于小胖威利综合征存在多方面问题，因此要多方面干预治疗。
孩子突然成“吃货” 不知饱腹
“确诊时间晚了，孩子错过最佳治疗机会。”当刘女士听到医生这话时，痛哭失声。
她手中牵着的胖乎乎的10岁儿子小伟，还不懂“小胖威利综合征”对他今后的生活意味着什么。
小伟10岁，身高只有120厘米，体重却有70公斤了。
刘女士说，小伟刚出生时就出现喂养困难的症状，还曾送进重症监护室抢救。
孩子出院后回家，也表现得与其他孩子不同，不哭不闹四肢无力，到5个月时，父母带他去看医生，医生诊断是发育迟缓，于是开始漫长的康复治疗过程。
然而到了2岁后，小伟又有新症状，胃口大开，总是一副吃不饱的样子。
到了4岁，小伟开始发胖，只要没人制止就吃个不停。
最初，家人都觉得胖乎乎可爱，没想过带孩子去看医生。
直到孩子胖到走路困难，家人感到严重了，才带着小伟辗转多家医院，直到去年做了基因检测才最终确诊，小伟患上了罕见的“小胖威利综合征”。
属于先天疾病 需基因检测确诊
张晓红介绍，“小胖威利综合征”是一个复杂的多系统异常，主要包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌。
这是一种先天性疾病，主要是基因缺陷引起的。
据国外最新报道，此病的出生发病率在1/29000，我国尚没有明确的发病率报道，
预计我国现在有10万左右的“小胖威利综合征”患者，并且每年新增1500例。
据悉，“小胖威力综合征”比较少见，很多医生也不知道，误诊率非常高，
经常会被认为是脑瘫或者是肥胖。
张晓红说，他们医院也曾有遇到过这类患者。
患者是名男孩，出生才十几天，家长发现宝宝反应特别差，少哭、少动、喂养困难。
经内分泌医生会诊发现，孩子除了少吃、少哭、少动外，长得还挺奇怪，脑袋长、脸上宽狭窄、杏仁眼、鲤鱼嘴，“小鸡鸡”还特别小，两个“小蛋蛋”还摸不到，就高度怀疑是“小胖威利综合征”，后来经基因确诊。
“目前最好的方法就是通过基因检测。”
张晓红说，其实这种孩子在妈妈肚子里就会发出一些不好的信号，比如胎动少、羊水过多、胎儿生长不对称或功能发育迟缓，这种情况下产检的时候就建议做羊水穿刺。
如果错过了孕期诊断，到新生儿期，肌张力低、反应差、吃不好，加上特殊面容（脑袋长、脸上宽狭窄、杏仁眼、鲤鱼嘴）和生殖器发育不全就要高度怀疑了，但确诊也要做基因检测。
不同年龄危害不同 需多方干预
据介绍，这种疾病在孩子不同的年龄阶段所带来的危害是不一样的。
新生儿期间（出生至28天）肌张力低下，连吸奶的力气都没有，哭声小甚至不哭；
婴儿期（1个月至1岁）不好喂养，体重不长，嗜睡，经常感冒，体温不稳定常持续发热；
1-6岁，出现食欲亢进且无法自控，体重迅速增长，出现过度肥胖，肥胖会引起糖尿病、高血压、高血脂，同时过度摄食可能导致严重的胃肠道穿孔；
6岁以后会出现智力发育落后，除了认知障碍、学习障碍，还有性格缺陷；青春期，孩子生殖器官发育不全。
另外除了体型肥胖，还个头矮小，大部分患者最终身高不超过1.5米，同时眼睛多有斜视、远视、散光、白内障等，还有磨牙、牙齿缺损等问题，而骨骼的话也会有脊柱侧弯、骨质疏松、足外翻等异常。
“很多家长都认为是之前没长好，开始出现的追赶，所以没有引起重视。”张晓红表示，由于“小胖威利综合征”存在多方面问题，因此要多方面干预治疗。
新生儿期或婴儿期首要问题是喂养困难，可用大孔眼、少量多次的奶瓶喂养；
幼儿期随年龄增长，发育延迟成为主要问题，物理治疗很必要，早期教育干预及语言治疗可以改善认知发育及语言发育落后；
18个月到3岁之间，喂养困难被摄食过度所取代，饮食控制治疗是必要的；
学龄期（青春前期），肥胖及食物摄取相关的行为问题更加突出，要严格控制每日卡路里摄人，脂肪提供的热量应小于25%；
青春期和成年“小胖威利综合征”患者可开始生长激素治疗。
张晓红坦言，由于现今对“小胖威利综合征”认识增多，可以进行合理治疗，许多患者能成活到成年，体重也得到良好控制。
但“小胖威利综合征”患者如何被社会所接纳，并得到合理安置很重要，这些职业前咨询应在学校中就开展。
来源｜东南早报
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