以色列科學家和醫生開發了一種新技術，用於分析骨髓瘤腫瘤細胞的獨特基因組成，從而更好地診斷和治療
當細胞失去控制時，癌症就會出現。解讀癌細胞的"藍圖" - 概述癌細胞如何劫持特定途徑以實現不受控制的擴散 - 將導致更有效的方法來對抗它。
來自魏茨曼科學研究所的科學家和來自以色列主要血液腫瘤科的臨床醫生的共同努力成功地在癌前期，新診斷的多發性骨髓瘤患者以及治療後和復發中創建了詳細的骨髓瘤癌症概況。這些詳細的藍圖將有助於今後精確診斷和治療這種疾病。
多發性骨髓瘤是第二種最常見的血癌。當骨髓中的漿細胞 - 產生抗體的細胞 - 增殖失控並導致各種類型的器官衰竭和死亡時，就會發生多發性骨髓瘤。儘管多年的研究和最近顯著改善了新的免疫治療方式的骨髓瘤患者的存活率，但許多患者屈服於有限的反應和所有復發。診斷骨髓瘤疾病的一個主要障礙是每個患者都是獨特的，目前的血液檢查無法確定早期疾病發作並分類哪個患者應該接受哪種治療。例如，常規血液檢查在早期和癌症前階段顯示疾病的一些標誌的患者緊隨其後的是"觀察和等待"策略，但是每年有1％的人會在這種"俄羅斯輪盤賭"中輸掉並發展成為完整的骨髓瘤疾病。直到最近，還沒有辦法區分那些將改變的東西和那些不會改變的東西。
來自Weizmann科學研究所免疫學系的Ido Amit教授和生物調節與計算機科學與應用數學系的Amos Tanay教授的醫學博士/博士Guy Ledergor博士和Assaf Weiner博士認為由該組開發的敏感方法，稱為單細胞RNA測序，可以提供一種新的方法來理解多發性骨髓瘤的構成，並設計新的和更有效的方法來診斷和治療這種破壞性疾病。考慮到這一願景，由加比巴巴什教授領導的魏茨曼科學研究所的床旁計劃，促進了以色列全國範圍內招募以色列所有血液腫瘤科的努力。
新方法對來自患者血液或骨髓的數千個單個細胞中的RNA進行排序，從而捕獲在每個單獨細胞中活躍的特定基因程序。為了瞭解骨髓瘤癌症藍圖，科學家們首先通過測序來自作為對照組的髖關節置換的健康個體的數萬個細胞來生成正常漿細胞的高分辨率模型。對照患者的漿細胞在個體內和個體之間高度相似，基本上顯示正常漿細胞的單一，常見藍圖。
將正常藍圖與患者藍圖進行比較，結果顯示骨髓瘤癌細胞的藍圖非常異質，每位患者都表現出自己的藍圖，來自魏茨曼科學研究所的臨床醫生和科學家的共同努力已經證明，在非常早期（癌前期）階段甚至可以識別血液中極少量的惡性細胞，並允許更多基於他的"個性化"疾病，對每位患者的治療進行精確診斷和知情選擇。
因此，也可以通過顯著減少疼痛的血液檢查來跟蹤和監測這些患者，取代今天的疼痛性骨髓活檢。最終，該方法可以幫助多發性骨髓瘤患者接受更早和更精確的治療，並且可能預防化療後經常復發。
這些研究和世界上第一次使用的敏感方法，今天發表在" 自然醫學"雜誌上，可能有助於推動以色列在骨髓瘤患者診斷和治療的最前沿。
Barbash教授指出，這些研究結果僅僅是將單細胞RNA-seq技術應用於臨床基因組研究的開始。"我們現在正在開發醫院研究人員和基礎研究科學家之間的類似合作，以推進其他疾病的診斷和治療。"
"迄今為止，單細胞基因組分析僅限於少數研究實驗室，我們不斷推動技術的發展，使其成為主要的臨床發現和診斷工具"，Amit教授說。這種跟蹤可用於診斷癌前期或化療後復發中的許多惡性腫瘤的早期徵兆，從而成為個性化方法的一部分。它將使得能夠基於疾病的每個階段的每個患者細胞的個體概況做出決定。這些概況已經用於創建針對癌細胞的靶向療法。
研究人員使用機器學習方法自動識別成千上萬個細胞中的惡性細胞。"我們正在進入一個測量大數據和使用機器學習的時代，這將為臨床醫生提供新的見解和對多發性骨髓瘤等毀滅性疾病的理解。" 韋納博士說。"將來，醫生們希望能夠實時跟蹤疾病，並根據個性化疾病情況對每位患者進行治療，甚至可能在出現症狀之前。" 萊德戈說。
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