14歲，本是洋溢著青春氣息、充滿美好與夢想的年紀，但本例的主人公卻深受疾病折磨：食慾減退、雙足凹陷性水腫，最終切除右心房，不免令人惋惜。本是花季少年，為何病情發展至此？讓我們一起學習《Heart》雜誌發表的這則病例吧！
病例簡介
患者，男，14歲，食慾減退、雙足腫脹6個月。無任何端坐呼吸或陣發性夜間呼吸困難病史，父母為非近親結婚，正常分娩，患者童年健康狀況尚可。無明顯的心血管疾病或猝死家族史。
臨床檢查示頸靜脈壓升高，V波明顯，雙足凹陷性水腫。心血管檢查示第一和第二心音正常，三尖瓣區域聞及短暫的早期收縮期雜音。其他系統檢查顯示存在輕微肝腫大。
心電圖示竇性心律，P波高聳。胸片顯示右心邊界擴大。經胸超聲心動圖如圖1所示。彩色多普勒超聲未顯示房間隔分流。
圖1. 患者超聲心動圖結果。A心尖四腔切面；B三尖瓣流入道連續多普勒圖像。
問題
本例患者可能的診斷是？
A：心內膜心肌纖維化（EMF）
B：Ebstein畸形
C：致心律失常性右室發育不良（ARVD）
D：特發性右心房擴張
E：限制性心肌病
答案
D
解析
圖1A顯示右心房擴張，右心室、左心房和左心室大小正常，圖1B顯示低壓三尖瓣反流。無右心室擴張、無右心室心尖閉塞是排除EMF的兩個重要特徵。
患者三尖瓣隔瓣葉未出現心尖移位，提示無Ebstein畸形。
患者無家族史、心電圖中無去極化/復極化異常表現，且超聲心動圖和心臟MRI顯示右心室大小和功能均正常，可排除ARVD。
雙房無擴大、無高壓三尖瓣反流，可排除限制性心肌病的診斷。
心臟MRI顯示右心房嚴重擴張，舒張末期容積達410 ml，右心室心尖部無心內膜回聲增強現象（可排除EMF），右心室心肌正常（可排除ARVD），故診斷為特發性右心房擴張。
討論
特發性右心房擴張，也稱巨大右心房動脈瘤或右心房先天性動脈瘤，在不同年齡組中均有報道。對於心律失常、充血性心力衰竭、由於右心房擴張導致左心室受壓並伴有心臟猝死風險的患者而言，可以考慮手術切除右心房，但這種治療往往是針對有症狀的患者。
本例患者雖然進行了利尿治療，但仍有症狀，故建議手術切除右心房。
來源
Gopal Chandra Ghosh, Aparna S, Oomen K George. Fourteen-year-old boy with decreased appetite and pedal swelling. Heart, 21 September 2018.
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編輯 田新芳┆美編 柴明霞┆製版 劉明玉
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