14岁，本是洋溢着青春气息、充满美好与梦想的年纪，但本例的主人公却深受疾病折磨：食欲减退、双足凹陷性水肿，最终切除右心房，不免令人惋惜。本是花季少年，为何病情发展至此？让我们一起学习《Heart》杂志发表的这则病例吧！
病例简介
患者，男，14岁，食欲减退、双足肿胀6个月。无任何端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难病史，父母为非近亲结婚，正常分娩，患者童年健康状况尚可。无明显的心血管疾病或猝死家族史。
临床检查示颈静脉压升高，V波明显，双足凹陷性水肿。心血管检查示第一和第二心音正常，三尖瓣区域闻及短暂的早期收缩期杂音。其他系统检查显示存在轻微肝肿大。
心电图示窦性心律，P波高耸。胸片显示右心边界扩大。经胸超声心动图如图1所示。彩色多普勒超声未显示房间隔分流。
图1. 患者超声心动图结果。A心尖四腔切面；B三尖瓣流入道连续多普勒图像。
问题
本例患者可能的诊断是？
A：心内膜心肌纤维化（EMF）
B：Ebstein畸形
C：致心律失常性右室发育不良（ARVD）
D：特发性右心房扩张
E：限制性心肌病
答案
D
解析
图1A显示右心房扩张，右心室、左心房和左心室大小正常，图1B显示低压三尖瓣反流。无右心室扩张、无右心室心尖闭塞是排除EMF的两个重要特征。
患者三尖瓣隔瓣叶未出现心尖移位，提示无Ebstein畸形。
患者无家族史、心电图中无去极化/复极化异常表现，且超声心动图和心脏MRI显示右心室大小和功能均正常，可排除ARVD。
双房无扩大、无高压三尖瓣反流，可排除限制性心肌病的诊断。
心脏MRI显示右心房严重扩张，舒张末期容积达410 ml，右心室心尖部无心内膜回声增强现象（可排除EMF），右心室心肌正常（可排除ARVD），故诊断为特发性右心房扩张。
讨论
特发性右心房扩张，也称巨大右心房动脉瘤或右心房先天性动脉瘤，在不同年龄组中均有报道。对于心律失常、充血性心力衰竭、由于右心房扩张导致左心室受压并伴有心脏猝死风险的患者而言，可以考虑手术切除右心房，但这种治疗往往是针对有症状的患者。
本例患者虽然进行了利尿治疗，但仍有症状，故建议手术切除右心房。
来源
Gopal Chandra Ghosh, Aparna S, Oomen K George. Fourteen-year-old boy with decreased appetite and pedal swelling. Heart, 21 September 2018.
心在线 专业平台专家打造
编辑 田新芳┆美编 柴明霞┆制版 刘明玉
閱讀更多 心在線 的文章
