新生兒寶寶采足底血是咋回事?

寶寶在醫院出生後,醫務人員會為寶寶採足底血,這是為啥呢?

採足底血是為了篩查一些先天性代謝疾病。在上海地區常規是下面四項:

1、先天性甲狀腺功能減低症(CH)

2、苯丙酮尿症(PKU)

3、先天性腎上腺皮質增生症(CAH)

4、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(G6PD)

上面這些疾病,都是什麼病呀,平時沒有見到過呀。


新生兒寶寶採足底血是咋回事?

先天性甲狀腺功能減低症是由於患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致。

患兒會出現智力低下、生長髮育遲緩等。

苯丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病。因苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,並從尿中大量排出。

患兒表現為智力低下、毛髮色淡而呈棕色、鼠氣味、皮膚抓痕徵及色素脫失等。

先天性腎上腺皮質增生症是常染色體隱性遺傳病。因皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。

患兒表現為女童男性化、男孩陰莖異常增生,皮膚比較深黑,電解質紊亂等。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症俗稱蠶豆病。是由於調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。

患兒在某些誘因下(蠶豆、解熱鎮痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、對氨基水楊酸或者感染)出現溶血現象。


這些先天性代謝疾病,如果能早期發現並採取積極的防治措施,患兒可能像正常兒童一樣。如果不能及早發現疾病,等孩子出現症狀再治療,往往已經形成了不可逆的損害。所以在寶寶出生後篩查很重要。

篩查的塗片試紙一般送到指定的檢驗中心,由檢驗中心出具篩查報告。

篩查報告可在寶寶出院兩週後通過網絡、電話或信件等約定方式進行查詢。對於結果為“篩查陽性”的,篩查中心會以電話或短信等方式通知進一步檢查。

有些家長在產院留的電話或者地址不詳細,導致醫生髮現篩查陽性的結果,卻找不到家長。還有些家長,對篩查陽性不以為然,多次催促去確診檢查也不去,真真讓篩查中心和社區衛生服務中心的兒保醫生著急。

為了寶寶的健康,請寶媽在產院留下詳細的聯繫方式,同時如果陽性,一定要遵醫囑,萬不可敷衍了事,如果真的延誤診治,那會遺憾終生。


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