25歲的江蘇淮安姑娘小韓（化名）
是個膚白貌美的大姑娘
十年前曾有過一段正常例假史
但之後再也沒來過
竟然發現體內有男性“Y染色體”
小韓在淮安市婦幼保健院醫學遺傳中心就診期間，醫生為她做了外周血染色體檢查，檢查結果顯示小韓屬於性染色體異常。
醫學遺傳中心主任潘瓊：
她是有小比例的45X和比例比較高的46X雙著絲粒Y染色體。一般我們男性的話是XY，女性的話是XX，而她的情況則是性染色體有異常，由於胚胎髮育的早期，這種受精卵細胞分裂減速的過程中發生了一些染色體的不分裂導致的異常。
小韓無論是外觀還是第二性徵都是女性，這條Y染色體對她最直接的影響就是很難有懷孕的可能。
主要表現就是閉經，卵巢發育不全，子宮發育不好，她不能形成正常的女性孕激素生理週期，懷孕的可能性是比較小的。
醫學遺傳中心主任潘瓊：
45X屬於女性先天性的卵巢發育不全，主要表現為身材矮小，會引起閉經等一些問題；3X對女性影響較小，她也能生育，智力也正常；男士裡的47XXY克氏綜合徵，主要表現為身材高大，男性的不育。另外就是男士的47XYY超雄綜合徵，也是身材高大，可能會有精神異常的症狀。
專家表示：小韓的這個異常核型極為罕見，之前國內只發現過兩例。這可能是在胚胎髮育早期，受精卵在細胞分裂過程中發生了異常。他建議，有不良孕產史、或遺傳病家族史的患者要到正規醫院進行遺傳學檢查。
大家都在看
分享到:
閱讀更多 台州晚報 的文章
