25岁的江苏淮安姑娘小韩（化名）
是个肤白貌美的大姑娘
十年前曾有过一段正常例假史
但之后再也没来过
竟然发现体内有男性“Y染色体”
小韩在淮安市妇幼保健院医学遗传中心就诊期间，医生为她做了外周血染色体检查，检查结果显示小韩属于性染色体异常。
医学遗传中心主任潘琼：
她是有小比例的45X和比例比较高的46X双着丝粒Y染色体。一般我们男性的话是XY，女性的话是XX，而她的情况则是性染色体有异常，由于胚胎发育的早期，这种受精卵细胞分裂减速的过程中发生了一些染色体的不分裂导致的异常。
小韩无论是外观还是第二性征都是女性，这条Y染色体对她最直接的影响就是很难有怀孕的可能。
主要表现就是闭经，卵巢发育不全，子宫发育不好，她不能形成正常的女性孕激素生理周期，怀孕的可能性是比较小的。
医学遗传中心主任潘琼：
45X属于女性先天性的卵巢发育不全，主要表现为身材矮小，会引起闭经等一些问题；3X对女性影响较小，她也能生育，智力也正常；男士里的47XXY克氏综合征，主要表现为身材高大，男性的不育。另外就是男士的47XYY超雄综合征，也是身材高大，可能会有精神异常的症状。
专家表示：小韩的这个异常核型极为罕见，之前国内只发现过两例。这可能是在胚胎发育早期，受精卵在细胞分裂过程中发生了异常。他建议，有不良孕产史、或遗传病家族史的患者要到正规医院进行遗传学检查。
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