一、Y染色體構成
Y染色體單倍群是根據Y染色體上的突變（SNP）的全世界男性的譜系樹，對於追溯人類遷移、人群分化極為重要。
Y染色體最新譜系樹、單倍群名稱及位點請參照最新的ISOGG樹（https://isogg.org/tree/index.html）
說明一下，這個樹目前是不斷細化的，23魔方的“Y染色體全序“產品也參與這個樹的細化，未來的目標是細化到1000年以內。
所謂漢族的主要基因，即與漢族的匹配度較好，在漢族中最集中。
從Y染色體看，最具漢族（當代漢族）特色的單倍群如下：
1、O2a1-L127。該支系年齡（共祖時間）1.6萬年左右，主要包括F1876、002611兩大支。目前看，無論F1876還是002611，分佈區域都集中在華北和華東，個別分支集中於湖南及周邊。可能（至少其中若干支系）與古代東夷人有關。
2、O2a2b1-M134*。此處主要指的是F444，該支系年齡1.4萬年左右，其下游的支系F46的年齡只有8000年左右，且在漢族男性中佔了11%，在江蘇山東等省可達15%，無愧為超級祖先。該支系在漢族以外分佈較少，且集中於華北華東，推測早期擴散地點就是黃河中下游。
3、O2a2b1a2-M117。此處主要指的是年齡7000年左右的F5，該支系在漢族中佔15%左右，而且可能是原始漢藏成分、漢語族的奠基者。但是與漢族的匹配度卻不及前二支，原因在於，該支系的下游分支CTS1642在藏緬語族人群（藏族、彝族、納西族、緬族等）極為高頻，在緬甸的緬族中可達40%左右。如此看，緬甸倒成了M117的代表國家。
不過，由於藏緬語族主要是CST1642這個支系，其他幾個主幹分支與漢族的匹配度依然比較好，所以仍是漢族代表單倍群之一。另：廣東的20%+的M117以Y7080、CTS5063、F2188三個晚近的蔟為主，目前看前兩個支系不像是歷史時期的北方移民，可能來自廣西和湖北。4、O1b1*-F2320*。此處主要指的是Page59這個支系。該支系又以F1759佔大頭。F1759集中於華北華東等地，總體上與漢族匹配度很好，應該是漢族早期來源之一。
5、C2c-F1067。即俗稱的C2南支。該支系絕大多數都是C2c1-F2613這個1.1萬年的支系，極少數為C2c2（集中於兩廣）。F2613下面又分3個主要分支：CTS2657、 F1319、F845，三個支系偏北程度為CTS2657>F1319>F845。其中，F1319可能是殷商所屬的支系。F2613與漢族的匹配度較好，但在東南亞、西南少數民族、東北一些民族也高頻，其中有的分支如CTS2657可能來自歷史時期的北方民族。
6、Q-M120。該支系預計年齡不超過1萬年，在漢族中佔2.3%左右，北方大約3%，南方大約1.8%。該支系雖然北方偏多但南方亦達北方的60%水平，推測早期分佈在寧夏、河套地區等長城沿線，但在2000年前已經絕大多數融入漢族裡了。
7、N1-M2183。該支系年齡1.8萬年左右，分為N1a和N1b兩大支。N1b與漢族匹配度較高，在漢族中佔4%左右，但亞洲東部其他民族也有不少，例如泰國北部也有7%左右，彝族中也很多。N1a下面又有很多支系，其中北亞和東北歐主要是M178、P43等支，漢族則主要是M128、F4063等支。
8、O2a2*-P201*。此處主要包含了M188（除M7）和AM01822兩支。AM01822總體上集中於華北和華東，與漢族匹配度較好。南島人（如菲律賓人）雖然也有很多AM01822，主要是下游的個別分支，一般認為南島人是7000年前從中國東南部下海的。M188( 除M7）是個近2萬年高齡的支系，有些下游分支與漢族匹配度較好，有些不是。
9、其他支系。O1a-M119僅與南方漢族匹配度較好，目前看其幾乎所有分支都集中於南方。PK4可能起源於湘贛一帶，但目前是壯侗語系、南亞語系人群的主流支系。C1a1-M8和D1b都是日本特有類型，其中D1b在阿依努人中佔70%以上，該支系與西藏的D1a分開近5萬年了。O1b2-P49是朝鮮半島特色單倍群。O2a2a1a2-M7集中於苗瑤語系人群。R、J等幾乎都是歷史時期的西域來客。
最後補一張O單倍群在全球的分佈
（注意：O的年齡有3.1萬年之久，O2（舊名O3）也有2.9萬年，都只能代表亞洲東部主要父系類型。而漢族從漢朝開始算只有2000多年，因此無法與3萬年的支系掛鉤。）
二、常染色體分析
目前關於常染色體群體差異分析很多，但具體到基因功能的很少。比如，漢族和日本韓國人長相到底有哪些區別，這個可能通過圖像分析可以得出，但決定長相的基因目前研究得很少。
下圖是23魔方祖源生信團隊根據不同人群的70萬基因位點(SNPS）檢測結果進行統計分析後繪製的PCA散點圖。
可以看出，漢族內部雖然有差異，但由於地理上的連片、數年前的融合，內部差異還是要小於和其他民族的差異。
南方漢族（CHS）、北方漢族(CHB)、藏緬（ZM）整體上比較接近，日本人(JPT）、維吾爾(Uygur)、外蒙古人（Mongolian）與漢族最為疏遠。韓國人(KPGP)相對而言比日本人更接近北方漢族，這與Y染色體是一致的。
再看東亞人與印歐人的差異 【1】。在這個跨大洲的尺度下，東亞人內部的差異幾乎可以忽略不計了，日本人和北方漢族完全聚成一團，與非洲人(YRI)、歐洲人(CEU)差異極其顯著。所以說，種群差異是相對的。
除了常染色體全局性的比較外，也有一些功能研究比較細的具體的基因。
EDAR370A就是目前發現的一個與東亞人鏟形門齒、汗腺發達等有關的基因【2】。 該基因目前主要分佈在東亞、東北亞、美洲（印第安人）等地，大體上是蒙古利亞人種的代表基因之一，所以並不侷限於漢族。
至於網傳的漢族小腳趾分瓣（學名：跰趾）等，有研究表明北方整體偏高，超過70%，但在浙北漢族中亦達60%多【3】，所以與傳說的“山西大槐樹移民”、”匈奴人特徵基因“等都沒什麼關係。目前尚未發現決定此性狀的基因。
單眼皮、蒙古褶算是東亞和北亞人群的代表形狀，所以也不侷限於漢族，目前也未發現與這些性狀有關的基因。
關於膚色和眼色。
所謂的膚色實際上本身就是漸變的，色素的深淺並非跳躍值，且與個人生活環境有很大關係。
目前所知的幾種淺膚色突變有SCL24A5 - rs1426654、OCA2 A481T - rs74653330, OCA2 H615R -rs1800414等，其中rs1426654主要存在於高加索人種內，目前被認為是對高加索人種膚色變淺貢獻最大的突變，該突變產生的年代大約是5000-12000年前，因此，1萬年以前世界上可能是不存在白種人的。
而rs74653330、rs1800414則基本只存在於東亞人群中。因此導致東西方人膚色變淺的基因突變是不同的，且並非單基因控制，
現代人類無論皮膚的色素值還是膚色成因都不能簡單歸為三類。閱讀更多 基因看歷史 的文章
