夢幻城堡0818

做了，我做的時候是醫生直接開票說去做檢查吧。我什麼都不清楚就去做了，也沒有緊張啊什麼的。現在瞭解的多了，反而緊張了，有孕媽朋友做唐篩沒過，哭的跟個淚人一樣，又去做無創，等待的過程能把人嚇死，還好結果沒事。

搞不清到底該吐槽誰，我如果懷二胎，也不確定會不會做唐篩，這真的太嚇人了，關鍵吧它還不準。（無奈臉）

濤媽育兒漫畫

唐氏篩查目前可以分為早期唐篩以及中期唐篩，兩者所進行的時間不同。但是，兩者都是通過孕婦的血清學檢查以及影像學等無創方法，對普通孕婦進行篩查。以便篩選出可能懷有異常胎兒的高危孕婦，再進一步進行產前診斷。

這種產前篩查，既可以提高產前診斷的陽性率，又可以減少不必要的有創產前診斷。通過最安全、簡便、經濟的方法，降低有缺陷的胎兒的出生率。

早期的唐氏篩查主要針對的是胎兒非整倍體，包括21-三體、18-三體。常用的生化指標為遊離絨毛膜促性腺激素β亞單位（free-βhCG）、妊娠相關血漿蛋白-A。還需要結合B超的NT檢查。

NT就是通過B超測量胎兒的頸部透明層的厚度，在11-13+6周進行。在非整倍體的胎兒中會發現，NT明顯增厚。因此，結合早孕的血清學指標以及NT，可以篩查出80%的21-三體胎兒。

中孕的唐氏篩查包括對21-三體、18-三體、神經管缺陷風險（NTD）風險的篩查。在孕16周-20周間進行。依據的血清學指標是甲胎蛋白（AFP）、HCG、遊離雌三醇（uE3）、抑制素A等，還需要結合孕婦的年齡、孕周、體重等綜合計算出胎兒的發病風險。

唐氏篩查是根據各項指標進行綜合計算，得出胎兒為21-三體、18-三體、神經管缺陷風險（NTD）的風險值，並不是一個疾病的診斷結果。如果提示低風險，就是說胎兒的這幾項異常的幾率比較低，但後面仍需要定期產檢，監測其他指標。如果提示高風險，說明胎兒有可能存在異常，還需要進一步進行胎兒的染色體檢查，明確診斷。

唐氏篩查只是確定高風險人群，唐氏篩查高風險，並不是確定胎兒一定有問題。

郭醫生小課堂

唐氏篩查是預防出生缺陷中二級預防的一種辦法。預防胎兒出生缺陷分三級預防措施。 那三級預防到底怎麼防呢？

生育健康聰明的孩子，是每一個家庭共同的期盼。但不幸的是，總有些家庭期望會落空，出現缺陷兒，並且這樣的家庭不在少數。根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，中國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。 凡出生時就有外表的、內部的結構異常或功能異常，稱出生缺陷。如兔唇、顎裂、先心病等為結構異常，盲、聾、啞、行動不便等為功能異常。

排列在前三位的出生缺陷：先天性心臟病 多指趾 唇顎裂

對家庭造成最大負擔的出生缺陷兒：腦癱兒。

為什麼會發生出生缺陷？

遺傳因素：這種情況在上代或家族中科找到相同的患者。

A. 由於精子或卵子發生了異常而導致；

B. 通過帶有異常基因的父親或母親傳遞而來。

環境因素：環境因素包括的內容很多，主要有4個方面。

A. 物理因素：高溫、高熱、放射線等；

B. 化學因素：藥物、農藥、化肥等；

C. 生物因素：病原體感染，如細菌、病毒等；

D. 不良生活習慣：如抽菸、酗酒、吸毒等。

二孩放開後高齡孕產婦的精子卵子隨著夫妻雙方年齡的增長，質量明顯的下降，出生缺陷兒的比例會增加。再加上環境汙染包括水汙染和食物汙染的日益加重，出生缺陷而比例也會增加。

預防方法:一級預防措施是在孕前和孕早期採取的措施，以預防出生缺陷的發生：比如妊娠前三月開始吃葉酸0.4mg,可以預防很大比例的胎兒神經管畸形。還有比如家庭裡有出生缺陷兒或遺傳病的要孕前遺傳學諮詢。

二級預防措施是在孕期採取的產前篩查和產前診斷，以避免嚴重出生缺陷兒的出生：

產前篩查包括孕早中期的唐氏篩查：一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

但是很多人接到唐氏篩查高風險是會非常驚慌，以為胎兒就得了唐氏綜合症，其實是高風險裡只有極少數的人患唐氏綜合症。本人在中華圍產雜誌上發表的 “妊娠中期二聯唐氏綜合徵篩查法在浙南地區32188例孕婦中的篩查效率” 的文章中統計結果：1000個高風險的大概只有10個左右是真正的唐氏綜合症，所以拿到這個報告不要驚慌（經常碰到很多人拿到這個高風險的報告驚慌失措，吃不好也睡不好），繼續做胎兒外周血染色體檢查或羊水穿刺就可以了。

唐氏篩查另一檢查是 胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查。二孩放開，高齡孕產婦井噴，這個檢查有時候很難預約的到，但預約不到也沒關係，這個檢查只是唐氏綜合症篩查的一種方法，抽了血清篩查了，還有實在不行多花點錢直接做胎兒外周血染色體檢查更準確。

那大家就奇怪了，為什麼一個唐氏綜合症那麼多方法，為什麼不直接做最準確的胎兒外周血染色體呢？ 而且這個方法除了查21-三體（唐氏綜合症），還可以查16和18三體，也就是可以查三對染色體。

答案告訴你：胎兒外周血染色體檢查價格貴（5年前5千，現在1-2千元），國家層面規定不符合衛生經濟學，篩查血清學和NT 檢查 便宜，陰性意義大，適合人群學開展。

孕中期就是胎兒系統B超：孕中期22-24周的系統B超 非常重要，可以看胎兒的結構異常。也就是大體結構的異常。也就是外形看的出來的異常。

產前診斷：羊水穿刺或臍帶血穿刺，化驗胎兒染色體是不是正常。一般35歲以上的孕婦或者唐氏篩查高風險的孕婦建議做產前診斷。

蔡珠華大夫

唐篩你做了嗎？知麻糖來啦~~

當然要做呀小仙女兒～

唐篩的全稱是“唐氏篩查”，是一種血清學檢查，是目前被普遍接受的孕期篩查方法。通過測定媽媽血中的HCG（絨毛膜促性腺激素）、AFP（甲胎蛋白）、FE3（遊離雌三醇）這三項的濃度，並且結合孕婦的年齡，來計算出孩子患唐氏綜合徵的危險度。注意，這裡是“計算”，而不是“確定”，它的目的是將孕婦分成“高危”和“低危”兩群，被分到“高危”的準媽媽們，並不代表生出來的寶寶一定會得唐氏綜合徵，要確診還需要做“羊水穿刺”來得出最終的診斷。

唐氏綜合徵到底是啥？

它是人類最早被確定的染色體疾病，又叫21-三體綜合徵，是因為爸爸媽媽形成精子和卵子的時候、或者結合成受精卵之後開始分裂的時候，出現了些問題，導致寶寶的細胞內多了一條21號染色體。所以，即使爸爸媽媽都是健康人，依然可能生出來患有唐氏綜合徵的寶寶，不過這一幾率隨著媽媽的年齡增加，而越來越高。患有這種病的寶寶最嚴重也是最典型的特徵之一，就是智力發育落後。並且這種寶寶長的都很像，他們不分國界和人種，都具有同樣的特殊面容：眼睛小（可能還伴有內眥贅皮，下圖虛線表示內眥贅皮沒有遮蓋時眼睛的長度）、眼距寬、眼尾上翹、鼻樑低、耳朵小、頭又小又圓、腦門兒大、時常張著嘴流著口水、脖子又短又寬、時常嗜睡，並且餵養很困難。

畫了張簡圖示意一下。

這種寶寶很少具有生育能力，即使存活到成年，在30歲以後也多出現老年痴呆的現象。

而現在的你，簡簡單單的抽個血，可能就能預防生出唐氏寶寶，快去做唐篩吧小仙女兒～～

知麻糖 顧小花 2018.01.13

知麻糖

您好，很高興回答您的問題，希望我以下的回答能對您有所幫助。

唐氏篩查相信不少孕媽都有所耳聞，隨著現代產檢的普及，廣大群眾對於唐氏篩查應該都不陌生，但是具體篩查的是什麼，唐氏綜合症為何物，可能還是有一部分孕媽並不能很清晰的瞭解。

什麼是唐氏綜合徵？

唐氏篩查陽性就一定是唐氏患兒嗎？

唐氏篩查常用的方法就是上面所述的檢查孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇，再結合寶寶的胎齡、孕婦的年齡以及孕婦本身存在的其他危險因素來分析寶寶罹患唐氏綜合徵的概率，所以這只是一個概率問題，也如字面意思，只是一種篩查手段，篩查結果陽性並不能確診寶寶患有唐氏綜合徵。

無創產前基因檢測有什麼優勢？

無論如何，孕媽都要對唐氏篩查重視起來，唐氏綜合徵不僅對於孕媽寶寶一個人來說，對於整個家庭來說，都是一種威脅。

淼哥故事會

唐氏篩查分為兩個階段：第一個階段是孕9~14周時，利用超聲波檢查胎兒的頸部透明帶厚度，並抽血檢查母體血液中妊娠相關蛋白（PAPP-A)人絨毛膜促性腺激素（fβHCG）的濃度，利用篩查的風險軟件來計算胎兒罹患唐氏症的風險，篩查的檢出率孕早期可以達到85%。第二個階段採用美國標準“三聯模式”在懷孕16~21周，抽血檢測血清中的甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（fβHCG）、及未結合的雌三醇（uE3）血清生化指標，再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重，利用篩查的風險軟件來計算胎兒患有唐氏綜合症的機會，篩查檢出率達到65%。

因為血清學篩查具有一定的假陽性或者假陰性，所以當檢查結果提示21三體或者18三體為“高風險”時，表明了胎兒染色體異常的概率高，但並不表示胎兒就一定為染色體異常，所以會建議孕媽做無創DNA或進行羊水穿刺進一步確診胎兒是否真是唐氏兒，大部分的準媽在進一步篩查後就排除了高危風險。

十月呵護

很高興回答您的這個問題

“唐氏篩查”是什麼？

“唐氏篩查”是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，是每個孕媽產檢必做的項目之一，它是通過抽取孕婦血清，檢測孕媽血清中絨毛促性腺激素、甲型胎兒蛋白和離雌三醇的濃度，並通過結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算出胎兒先天缺陷危險係數的檢測方法，也就是我們所說的唐氏兒。

那麼很多準爸媽會問，

在醫學上，唐氏綜合症也叫21-三體綜合症，又稱先天愚型或者Down綜合症，是由染色體異常而導致的一種疾病，佔染色體疾病的95%，雖然患有唐氏綜合症的胎兒在女性孕早期就會自然流產，但是我國每年還是會有80~120萬的缺陷兒出生，所以“唐氏篩查”很有必要做，而對於年齡大於35歲的女性孕婦，患有唐氏綜合症的風險會更高，所以建議≥35歲的孕婦一定要進行唐氏篩查。

“唐氏篩查”是一種具有特殊意義的檢查方法，通過檢查將其中患有某一種疾病，可能性較大的高危人群篩選出來，之後在進行診斷檢查。

哪些情況的孕媽是必須做“唐氏篩查”的？

1、年齡大於35歲的懷孕女性

2、在妊娠期間有過陰道出血的孕婦

3、有明確的家族遺傳史

4、在妊娠早期接受較大輻射、嚴重病毒感染或化學毒劑的孕婦

5、有過異常寶寶的分娩史，有過原因不明的流產、死產、畸胎和新生兒死亡史的孕婦

6、妊娠期羊水過多、疑是畸形胎兒的孕婦

7、敷過或吃過一些藥物，但是不知對胎兒有沒有影響的孕婦

8、生育過染色體異常胎兒的孕婦

9、有先天性疾病，或者生育過病兒的孕婦等

10、產前篩查確定的高風險人群

知道了這些危害，那麼“唐氏篩查”什麼時間做才合適

“唐氏篩查”對於時間的要求非常重要，近些年來，“唐氏篩查”可以在孕早期或者孕中期來進行。孕早期的檢查時間一般為11~14周，最佳時間為11~12周檢查，而孕中期篩查時間為懷孕的15~20周，最佳檢查時間為16~18周之間，因為無論是提前或者靠後，都會對唐氏篩查的結果準確性造成影響。如果在篩查的過程中，報告單上確定是高危的情況，一般醫生都會建議做羊水穿刺。

這裡邊要注意的是，如果孕婦錯過了“唐氏篩查”的時間段，是無法補檢的，只能進行羊膜穿刺來檢查，通過抽取羊水來做唐氏兒的測定。

“唐氏篩查”的檢測需不需要空腹

“唐氏篩查”雖然是通過抽血來完成，但是與抽血做肝功能測試等項目不同，這項檢查主要是看胎兒有無畸形，所以並不需要空腹。

“唐氏篩查”結果怎麼看

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唐氏篩查結果主要看甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）四個數據的濃度。

1、如果AFP值高於2.5MOM則為高風險

2、hCG跟uE3越低（一般≤0.25MOM），IhnA越高，則胎兒患唐氏綜合症的機會就越高。

此外，醫生還會將以上的四項與孕婦的年齡、體重、懷孕週數等一起輸入電腦進行估算，計算出胎兒出現唐氏綜合症的危險性。如果化驗結果標明的幾率大於1/270，則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率比較高，需要做更詳細的檢查。

最後我們來說一說應對“唐氏篩查”的措施

如果當篩查結果為“高危”時，孕媽這時候也不要過於緊張，因為這時只能表明胎兒患“唐氏綜合症”的概率為1/270，並不一定就是懷有的唐氏兒。出現這種情況之後，我們要通過做羊水膜穿刺來進行進一步檢驗，來確認是不是真的是唐氏兒。

當然，羊膜穿刺只適宜孕16~20周的孕婦，如果一旦確認胎兒為唐氏兒時，父母們也應該看開，最好的解決辦法就是終止妊娠。

聽說卸磨就殺驢

唐氏篩查是一種通過抽取準媽媽血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合準媽媽的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

唐氏兒篩查的重要意義

把握檢查時間

唐氏綜合徵檢查時間控制非常嚴格，一般在孕期的16-18周，無論是提前或者是拖後，都會影響檢查結果的準確性。如果錯過了檢查時間段，無法再補檢，只能進行羊膜穿刺檢查。

哪些夫妻生育“唐氏兒”的潛在危險高

1.準媽媽妊娠前患過流感、風疹或服用過致畸藥物，如四環素等。

2.受孕是夫妻一方染色體異常，或者一方長期在放射性、汙染環境下工作。

3.準媽媽有習慣性流產史，以及出現過早產或死胎現象。

鹿的手作坊

其實，唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛

促性腺激素

羊水穿刺

丹妮8861596

唐氏篩查是一項孕期必須做的檢查，它是針對唐氏綜合症所做的一項檢查。每個35週歲以下的孕婦，醫生都會建議做這項檢查。

而做了唐氏篩查的孕婦，會有兩種結果，一種是低風險通過，另一種是高風險，需要做進一步的檢查排除。但實際上，也有孕婦在查出高風險之後，未聽從醫生建議，做進一步檢查。這樣子實際上是在賭，賭自己一家的運氣。

不可否認，唐氏兒的比率是很低的，大部分抱有僥倖心理的孕媽也的確賭贏了。但是，也有沒那麼好運氣的，生下的真的是唐氏兒。這一賭就是一生，一家人的幸福指數都會因為一個決定而下降到不可估量。

通常，再次篩查可以通過無創DNA和羊水穿刺兩種方式來判定。無創DNA以檢測方法簡便準確為大多數人接受。而其實，現在羊水穿刺技術也很成熟了。

我懷二寶時由於超了35週歲，直接做的無創DNA，花了2800。當接到檢測通過的短信時，還是非常激動的。 對於一個母親來說，沒有什麼比寶寶的健康更重要了。

關鍵字: 孕產 健康 無創