這種患兒的出生對家庭、對社會、對TA本人都是一種負擔，所以一旦確診，應該引產。

產科佳育苓蘢

在現在這個時代，大家都希望生一個健康的寶寶。而現在我們的醫學已經比較發達了，理論上可以將一些先天殘疾胎兒篩查出來。所謂的唐氏綜合症，又稱為21三體綜合症，是一種非常嚴重的先天性殘疾，原因是寶寶身上多了一條21號染色體。正常人有兩條21號染色體，但是這樣的寶貝有三條21號染色體。

在做產前檢查的過程中，簡單而經濟的方法就是做唐篩，以篩查出這部分寶寶。但是唐篩的結果不是那麼準確，既有假陽性也有假陰性，在條件非常好的實驗室，其準確性大約也只有75%左右。所以唐篩出高風險，需要使用羊水穿刺+染色體核型分析來證實。

後來發明了更加準確的篩查方法，就是無創DNA檢測或者遊離DNA檢測。在妊娠過程中，有一些胎兒的細胞代謝，以脆片的形式進入媽媽的血液。提取之後對這些碎片進行放大（基因擴增），與人的正常基因進行比對，從而篩查胎兒的唐氏綜合徵和其它染色體異常性疾病。這個方法比普通的唐篩要準確得多，基本上可以取代現有的唐篩。但是，也無法達到100%的準確。因此，這種方法發現異常之後，也要使用羊水穿刺+染色體核型分析來進行證實。按照國家目前的規定，必須對21、13和18這三條染色體進行比對。這也是最容易發生異常的三對染色體。只要這種方法，只要遊離DNA檢測發現是高風險，就應該進一步做羊水穿刺。一旦羊穿證實了胎兒染色體異常，原則上應該將胎兒打掉。當然，打和不打最終取決於夫妻雙方的態度，醫生只能提供建議和幫助，但醫生不能代替家屬作出決策。

如果醫生告訴你，寶寶出來以後會傻，是必須有十足的證據才能說的，否則是合乎不規範的，也是違反醫德的。在產前檢查過程中，無論是唐篩異常，還是遊離DNA檢測異常，醫生對孕媽媽都不能說寶寶出來是傻子。只有當羊水穿刺，發現染色體異常，尤其是21三體綜合症的時候，才算是確診，才可以對於媽媽講寶寶的智力不好，將來是異常的。否則會被打臉。至於這樣的寶寶是保還是流，應該由夫妻雙方決定。

白衣鹹飯

產檢的唐氏篩查是必要的。根據提問者所述，我們並不能瞭解到是做了什麼類型的產檢。在這介紹下，唐氏篩查是最初步的檢查（準確率大概在60%-70%），如果唐篩結果為高危風險，並不能直接斷定胎兒就是唐氏綜合徵，需要進一步檢查。當孕婦發現唐篩結果不理想，調整好心態不要急於下論斷，需要進行羊膜腔穿刺技術，進行確診。如果穿刺的結果依舊不理想，那就可以確診，建議孕婦還是慎重考慮做出決斷。提問者需要確定做的檢查是哪種，如果是穿刺，建議同家屬多瞭解下唐氏綜合徵，做出合適的決定。

目前來看，唐氏綜合徵最重要的高危因素就是高齡妊娠，尤其針對於35歲以上的婦女，發病風險呈直線上升。20歲的產婦分娩患兒的概率大概為1/2000，而年齡上至45歲時，概率就高達1/20。除了高齡妊娠外，如果孕婦有習慣性流產史，妊娠期感染某些病毒，不慎服用致畸藥物（四環素等）以及夫妻中一方有在放射性或汙染性環境工作史等均可能導致患病。建議孕婦一定要進行必要的孕檢排查。

本期答主： 於丁雯 醫學碩士

杏花島

21三體綜合徵又稱為唐氏綜合徵，它是一種染色體疾病，寶寶往往帶有非常嚴重的先天性殘疾。正常人有兩條21號染色體，但是唐氏兒卻有三條21號染色體。唐氏兒一部分會在妊娠過程中流產，一部分會正常分娩，但是唐氏兒的智力很多有著嚴重的缺陷，生活不能自理，對社會和家庭都是沉重的負擔。

如果說你已經確診所懷的胎兒是唐氏兒，那麼醫生告訴你的意思應該是讓你慎重考慮是否堅持繼續妊娠。如果沒有確診，那麼一聲這麼說可以說是非常不嚴謹的。對於這種情況我們一般是進行羊水穿刺的檢查，來分離胎兒的染色體確認是否存在問題。不可以隨便就下結論。

我的身邊就有唐氏兒的降生，給父母和家庭帶來了沉重的壓力和傷心的淚水，希望題主可以詳細檢查，如果僅僅是進行的普通唐篩或者無創DNA，那麼最好可以進行羊水穿刺來確診。

祝您好運。

感謝關注。

婦產科女司機

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型，是由於染色體異常引起的一種很嚴重的先天性缺陷。60%的患兒在胎內就會流產，存活者也多表現為智力低下並常伴有其他其他先天畸形。唐氏兒的平均存活年齡只有20-30歲。

現在孕婦的產前檢查項目中都會包含唐氏綜合徵的產前篩查這一項，一般非"糖篩高風險"的孕婦可以選擇產前篩查血清標誌物的方法進行檢測，準確率一般在70%左右，"糖篩高風險"孕婦建議選擇無創DNA或者羊膜穿刺的方法，準確率分別為90%以上和100%。

趙大夫說健康

以下簡單介紹唐氏兒的篩查與診斷方法：

唐氏篩查：通過測定孕婦血清中某些標誌物，結合孕婦的年齡、孕周、體重等指標，再通過專業的篩查軟件計算出21-三體綜合徵的患病概率（低危、臨界、高危），但這種方法很不準確，假陽性率和漏檢率太高。

無創DNA：通過抽取母體血液來提取遊離的來自胎兒的DNA，採用高通量測序方法，結合生物信息學分析，確定胎兒患21-三體綜合徵的風險率。這種方法的

羊水穿刺：通過羊膜腔穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，以確診21-三體綜合徵，羊水穿刺是唐氏綜合徵確診的金標準，但卻是有創的。

你必須要知道的是，唐篩和無創DNA都是篩查，只有羊水穿刺才是確診的檢查。

若有其他問題或觀點，歡迎在評論區留言討論。

藥物諮詢師軍

遇見這種情況不要慌張，聽醫生給你解釋目前的幾率有多高，是否可以肯定，或者有沒有其它補救辦法。而且有的時候檢查結果不一定準確。懷了寶寶事件高興的事，碰到這種情況誰都沒有思想準備，遇見了就要面對。我講一講我自己和身邊發生的事。

所以像這位孕婦千萬不要害怕，就斷定孩子是傻的，初步檢查有時候不靠譜，先靜下心來想想解決的辦法。

人海3525

我說一說真實的事吧。

像其他答主都已經說了所說的症狀，我就不提了，因為那都是事實。因為我見過痴呆症的孩子，所以我懷孕時出現那樣的情況才擔心不已。因此，建議你儘快去做其它檢查以確診。

暖心秋媽

每位懷孕的媽媽都希望自己能生下一個健康快樂的寶寶。在做唐氏篩查之前，每位準媽媽都忐忑不安，一直要等到準確安全的信息才能安心！

我在懷二胎的時候屬於高齡產婦了，在做唐氏篩查是也是很緊張，出來結果有點風險，不過沒有過風險臨界值。因為前期胎盤有點前置，害怕做羊水刺穿對胎兒不好，問過所有醫生都建議做無創DNA檢測。這個檢查確實很費錢，不過為了確定生下一個健康寶寶，還是乖乖去做了這項檢查，好在安全通過，並順利生下健康的小寶，現在我家小寶都一歲四個月了。

根據題主的描述在做唐氏篩查時醫生直接說肚子裡的寶寶是傻的，那麼題主可以再次確診一下，可以進一步做羊水刺穿或無創DNA檢查，看看寶寶到底是健康還是有先天缺陷。

為了對自己、自己家庭及肚子裡的寶寶負責，還是儘量做到最後一步檢查，千萬不要存在僥倖心理。如果寶寶實在是存在有很大問題，建議放棄，這也是為了對自己對寶寶負責！說說我身邊的兩個案例：

1、同事懷孕九個多月最終放棄胎兒

我一不同部門同事懷孕時所有的產檢都做了，一切正常。等到她休產假準備待產時，醫生檢查發現她肚子裡的孩子存在問題，好像是心臟方面的問題，生出來也活不長。

在再三檢查確認後，她最終放棄了這個孩子，是個男孩，懷到這麼大的孩子再做掉很傷身啊，不過沒辦法。因為這事她婆婆都傷心得再也不想待在這座城市，回老家了！

後來她過兩年後又懷上了，我還說她這麼快生二胎了（我是後來才知道她第一個孩子放棄了的），生了一個健康的女孩。現在國家全面放開二胎政策，她後來又生了個男孩，也算是兒女雙全了，很幸福！

2、同小區一媽媽生下唐氏兒

我小區一鄰居，因為備孕多年一直沒有要到孩子，也有多處尋訪名醫，調養身體，後來好不容易懷上了，高興壞了！

在做唐氏篩查時有高風險，醫生建議進一步做羊水刺穿。她害怕羊水刺穿影響胎兒發育，她家也沒有這類遺傳病史，也就存在僥倖心理，認為沒有必要進一步去檢查，誰勸也聽不進去。

所以，題主要慎重考慮，如果孩子正的是傻的，還是放棄得了，這樣對你的家庭與孩子都好。自己後面再好好調養身體，生個健康活潑的寶寶，祝你好運！

關鍵字: 健康 產檢 醫生