無創DNA基因檢測：採用的是無創DNA產前檢測技術。是直接針對孕婦外周血中游離的胎兒DNA進行測序和分析，是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術。該技術僅需抽取孕婦的靜脈血，即可準確判斷胎兒是否患有唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵等染色體疾病。最早可於孕12周進行，較好的檢測時間為12周—23周+6天。
無創優點是可以檢出99%以上的唐氏症患兒，漏診率較低。缺點是費用較高，檢測面窄、對雙胎和嵌合型染色體異常無法檢測、但無創的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病.
唐氏篩查：是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。其假陽性率較高，也存在漏檢的風險。絕大部分唐篩高危孕婦經歷羊穿診斷後確定胎兒健康，假陽性的問題給孕婦帶來了極大的心理壓力。檢查時間可在懷孕9周～13周+6天和15周～20周+6天。
唐氏篩查優點是經濟實惠、安全方便、孕檢必查項目、無創傷。缺點是檢出率及準確性低，假陽性率高。唐篩高危的，經確診最後很大一部分都不是。
有以下幾種情況的孕媽，最好直接做無創。
1、高齡（年齡≥35歲）孕婦；
2. 唐篩結果為高風險的孕婦；
3. 孕期B超胎兒NT值增高的孕婦；
4.不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；
5、血清篩查陽性的孕婦以及對產前診斷有心理障礙的孕婦；
每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無徵兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。因此 必須做好產檢，才能保證自己和胎兒的健康。
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