无创DNA基因检测：采用的是无创DNA产前检测技术。是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。最早可于孕12周进行，较好的检测时间为12周—23周+6天。
无创优点是可以检出99%以上的唐氏症患儿，漏诊率较低。缺点是费用较高，检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病.
唐氏筛查：是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。其假阳性率较高，也存在漏检的风险。绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。检查时间可在怀孕9周～13周+6天和15周～20周+6天。
唐氏筛查优点是经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。缺点是检出率及准确性低，假阳性率高。唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。
有以下几种情况的孕妈，最好直接做无创。
1、高龄（年龄≥35岁）孕妇；
2. 唐筛结果为高风险的孕妇；
3. 孕期B超胎儿NT值增高的孕妇；
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
5、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。因此 必须做好产检，才能保证自己和胎儿的健康。
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