雖然他們看起來是那麼的不堪一擊，但他們的靈魂卻強大無比，他們因珍稀而美麗，因生活而珍惜。
人生，與其說是一次漫長的路途，更不如說是一場戰爭，最大的敵人其實是自己。
人世間沒有真正的失敗，只有膽怯與懦弱，但是在你想要放棄的時候，你是否知道身邊有著一些頑強拼搏的靈魂，他們可能天生不足，但他們從未放棄。
——獻給罕見病患者及關愛他們的人
1
蠶豆也變恐怖
3歲男孩豆豆發熱到39度，面色蒼白，小便呈濃茶色。在醫生詢問家長最近有沒有給孩子餵過蠶豆？爸爸媽媽才想起來，一週前第一次給孩子吃了蠶豆。醫生稱，這是進食蠶豆後引起了溶血性貧血，叫做“蠶豆病”。
G6PD缺乏症發病原因是由於G-6-PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血。
G6PD缺乏症一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，一般男寶寶發病多於女寶寶。我國是本病的高發區之一，患病率為0.2～44.8%。在我國分佈規律呈“南高北低”的態勢，長江流域以南，尤以廣東、海南、廣西、雲南、貴州、四川等地為高發區。
2
不能見光的月亮孩子
白化病(albinism)是由於不同基因的突變引起皮膚及附屬器官黑色素或黑色素體生物缺乏或合成缺陷，發病率約為每人有 1-2/ 200,000。據此推測我國約有9萬眼皮膚白化病患者，平均每60人中有一人攜帶白化病基因而不表現出症狀。
3
請不要再餵我母乳
希特林蛋白缺陷病(citrin deficiency,CD)是由於SLC25A13基因突變導致citrin缺乏或功能不足，引起的一系列生化代謝紊亂的一種常染色體隱性遺傳性疾病。目前我國至少有85000人患希特林缺陷病，其中有超過51300人分佈在長江以南地區，廣東更是發病“重災區”。據研究該基因突變在中國健康人群中為1/65。
4
無聲的校園殺手
原來山山是得了一種叫兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速（CPVT）的遺傳性心律失常，而據山山的父母介紹，他們之前還有一個孩子，也是因為患有CPVT而突然發病走了。
CPVT，兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia)，是一種少見卻高度惡性的遺傳性心律失常，因心室顫動（VF）而導致猝死。患有CPVT的兒童平時身體健康，心電圖、心臟B超、心臟核磁共振檢查均正常，僅僅在發作的時候出現心電圖異常。
CPVT是兒童和青少年最致命的遺傳性致心律失常性疾病之一，30%的患者至少發生過一次心臟驟停，80%的患者發生過一次或多次暈厥。在人群中的流行率尚不確定，估計約為1/10,000，平均發病年齡7~9歲，無性別差異。
5
突然失明
Leber遺傳性視神經病變（Leber's Hereditary Optic Neuropathy, LHON）為視神經退行性變的母系遺傳性疾病。LHON在任意年齡可發病。在男性中的發病率約為女性的五倍。全球發病率為1/25000，而亞洲人高發，日本的發病率為1.13/10000，估計我國約有15萬患者。
6
抵抗力低的免疫缺陷
飛飛已經連續3次肺炎了，“每次高燒都特別難退，醫生開的抗生素也不是特別理想”飛飛的媽媽一邊擦拭著眼淚一邊哽咽的說到，除此之外，王紅還發現孩子明顯偏瘦，個子相比同齡孩童明顯瘦小的多，同時孩子口腔黏膜表面有明顯的鵝口瘡出現......
隨後幾天，在對孩子的血常規、胸片以及常規免疫功能指標進行檢測後，發現外周血B細胞顯著減少，各種免疫球蛋白水平均較低，同時結合基因檢測分析，發現單核細胞BTK基因存在突變，結合臨床最終確診孩子患上的是原發性免疫缺陷病（PID）中的一種，即X-連鎖無丙種球蛋白血癥。
原發性免疫缺陷病（PID）是一類罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變導致免疫器官、免疫活性細胞及免疫活性分子發生缺陷，最終導致機體免疫功能異常的一組臨床綜合徵。據最新流行病學研究證實，目前PID共涉及的基因突變有300多種，約290餘種疾病，我國PID總髮病率為1/5000，發病患兒在6萬～12萬左右。
7
血尿也可遺傳
雖然小高媽媽再生育患兒的風險高達50%，但採用產前羊水穿刺分析胎兒基因序列的精準分子診斷技術，確定胎兒在該基因位點不存在突變，為正常基因型，並讓小高媽媽繼續妊娠並順利產下一名健康寶寶。
8
巨人殺手——“天才病”
2016年10月31日，中國女排前國手、原河南女排隊員霍萱突發心梗去世，年僅28歲；
2012年，曾經被譽為“小姚明”的原遼寧男籃隊員張佳迪突發心臟病去世，年僅24歲；
2009年，身高2.12米的瀋陽籃球運動員武強突發心臟病去世，年僅23歲；
2001年，身高2.04米的四川排球運動員朱剛猝死，那年他剛滿30歲；
1984年，身高2.17米的中國男籃運動員韓朋山猝死，時年28歲......
馬凡綜合徵（Marfan syndrome，MFS）為一先天性中胚葉發育不良性疾病，為一遺傳型結締組織病。以骨骼、眼及心血管三大系統的缺陷為主要特徵，主要危害是心血管病變，特別是主動脈根部擴張。據美國罕見病組織NORD不完全統計，每5000至10000人就有一個馬凡綜合徵患者，按照這個比例來估算，中國大約有14至28萬馬凡綜合徵患者。
9
從未奔跑過的女孩
在名畫《克里斯蒂娜的世界》中，畫家懷斯將鄰居女孩畫入作品，她當時正身患一種神秘的疾病，其行走能力也正在被疾病所蠶食。當時的人們覺得她患的是小兒麻痺症，而在她直到去世也沒有被確診。3歲的時候，她就不得不用腳掌外側行走，而四肢機能已經開始逐漸減退，直到20歲，機能的衰落才有所停緩。她的四肢甚至有可能連感覺都沒有了。
神經學家帕特森認為小兒麻痺症的症狀往往在發病初期是最糟糕的，且隨著時間的推移會慢慢改善，而這與奧爾森的情況恰恰相反。帕特森認為她患有腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth, CMT）。
腓骨肌萎縮症（CMT）是一種神經性肌萎縮性疾病，全球現有280萬人患有此病。CMT在美國的發病率約為1/2500，患病總人數估計有130,000多例。但是由於這種疾病症狀輕微，不會危及生命，因而實際患病人數可能是統計值的兩倍。
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