原始生殖細胞發生於胚胎期卵黃囊，遷移至生殖嵴後分化成原始生殖腺。
·當缺失Y染色體上的睪丸決定因子時，原始生殖腺向卵巢分化。 ·副中腎管為女性生殖道的始基，分化成輸卵管、子宮和陰道上段;泌尿生殖竇分化為陰道下段。
·外生殖器向雌性分化是胚胎髮育的自然規律，不需雌激素作用。
配子在受精時染色體決定性別，胚胎期8周左右女性生殖系統開始分化。女性生殖系統發生過程，包括生殖腺發生、生殖管道發生和外生殖器發生。
(一)生殖腺的發生
在胚胎第3～4周時，在卵黃囊內胚層內，出現多個大於體細胞的生殖細胞，稱為原始生殖細胞(primordial germ cell)。胚胎第5～6周時，體腔背面腸繫膜基底部兩側各出現2個由體腔上皮增生形成的隆起，稱為泌尿生殖嵴(urogenital ridge)。外側隆起為中腎，內側隆起為生殖嵴。在胚胎第5周開始，原始生殖細胞沿自第10胸椎水平的腸繫膜遷移至生殖嵴，在周圍性索細胞的支持和調控下，分化成原始生殖腺。原始生殖腺向睪丸或向卵巢分化，取決於Y染色體短臂性決定區睪丸決定因子(testis-determining factor，TDF)。若無睪丸決定因子存在，在胚胎第8周時，原始生殖腺即分化為卵巢，故女性卵巢及其生殖細胞發育和形成，是一種基本分化途徑，也可以理解為缺乏睪丸決定因子所致。在性染色體為XY而表現為女性的患者中，發現有睪丸決定因子基因的突變或缺失;在性染色體為XX的案例中，發現有睪丸決定因子的基因存在於X染色體上，表現為男性。均證實Y染色體短臂性決定區的睪丸決定因子在生殖腺分化中起關鍵作用，可能是決定性腺發育的調節基因之一。
(二)生殖管道的發生
泌尿生殖嵴外側的中腎有兩對縱形管道，一對為中腎管，為男性生殖管道始基;另一對為副中腎管，為女性生殖管道始基。若生殖腺發育為睪丸，在滋養細胞分泌的hCG刺激下，間質細胞產生睪酮，促使同側胚胎中腎管發育為附睪、輸精管和精囊;睪丸中支持細胞分泌副中腎管抑制因子抑制同側副中腎管發育，促使生殖管道向男性分化。若生殖腺發育為卵巢，中腎管退化，兩側副中腎管頭段形成兩側輸卵管，兩側中段和尾段開始併合，構成子宮及陰道上段。初併合時保持有中隔分為兩個腔，約在胎兒3～5個月融合，成為單一內腔。副中腎管最尾端與泌尿生殖竇(urogenital sinus)相連，並同時分裂增殖，形成一實質圓柱狀體，稱為陰道板。隨後陰道板由上向下穿通，形成陰道腔。末段有一層薄膜為處女膜。
(三)外生殖器的發生
胚胎初期的洩殖腔，分化為軀體背側的直腸與腹側的泌尿生殖竇。泌尿生殖竇兩側隆起為泌尿生殖褶(urogenital fold)。褶的腹側左右相會合呈結節形隆起，稱為生殖結節，以後長大稱為初陰;褶外側隆起為左右陰唇陰囊隆起。若生殖腺為卵巢，約在第12週末生殖結節發育成陰蒂，兩側泌尿生殖褶不合並，形成小陰唇，左右陰唇陰囊隆起發育成大陰唇。尿生殖溝擴展，並與泌尿生殖竇下段共同形成陰道前庭。若生殖腺為睪丸，在雄激素作用下，初陰伸長形成陰莖，兩側的泌尿生殖褶沿陰莖腹側面，從背側向腹側合併，形成尿道海綿體部，左右陰唇陰囊隆起移向尾側並相互靠攏，在中線處連接形成陰囊。
外生殖器分化雖受性染色體支配，若在分化前切除胚胎生殖腺，則胚胎不受睪丸激素的影響，其外生殖器必然向雌性分化;若給予雄激素則向雄性分化，說明外生殖器向雌性分化是胚胎髮育自然規律，不需雌激素作用，而向雄性分化必須有雄激素即睪酮的作用。睪酮還需通過外陰局部靶器官組織中5α-還原酶作用，衍化為二氫睪酮，再與外陰細胞中相應的二氫睪酮受體相結合後，才能使外陰向雄性分化。因此，即使睪丸分泌睪酮，若外陰局部組織中缺乏5α-還原酶或無二氫睪酮受體存在，外生殖器仍向女性轉化，表現為兩性畸形。
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