一文帶你初步認識一種腎臟先天性發育畸形疾病——馬蹄腎

前兩天一位準媽媽朋友來找我說：前兩天產檢，做完B超檢查後，醫生告訴她，說她寶寶考慮是馬蹄腎可能，這是一種先天疾病，具體情況建議她諮詢醫生。這樣一個檢查報告讓她甚是擔心，於是便來諮詢一下我的意見：“林大夫，您幫我看看這個檢查報告，這馬蹄腎是什麼病來的？我寶寶是有這樣的病嗎？對TA影響大嗎？”

帶著這些問題，我們不妨通過下面的內容進行了解：

1 什麼是馬蹄腎？

馬蹄腎，目前認為是一種先天性腎臟發育畸形的疾病。

在認識馬蹄腎之前我們來了解一下正常的腎臟發育：正常人腎臟的胚胎髮育，起始於妊娠第4周。此時，前腎尾部逐漸合併，進而形成後腎芽、後腎組織，隨著胎兒生長、盆腔器官發育成形，後腎逐漸向頭端移動；在胚胎髮育的第7周腎臟上升到髂骨頂端，約在第9周腎臟到達最終位置，成體腎臟正常位置在背腰區。正常腎臟的右腎上極通常位於第12胸椎水平，右腎上極比左腎上極低一個或半個椎體。而馬蹄腎的位置比正常腎臟位置低，且雙腎上極的高度無明顯差別。

在正常發育過程中，雙腎下極向兩側旋轉，最後形成“八”字形。

馬蹄腎因雙腎上極或下極融合後形似馬蹄狀而得名。馬蹄腎是由於在妊娠第4~5周齡時後腎芽融合，影響了腎臟向頭端遷移及雙腎下極向兩側旋轉過程所致。目前公認腎原基的異常融合發生在胚胎髮育的早期階段，在這個階段腎組織還未發育成熟，尚位於盆腔內，正在發育的脊柱和盆腔臟器異常屈曲和生長使得未發育成熟的兩側腎臟比通常情況下緊挨在一起的時間更長，導致雙側腎臟組織融合、進而形成所謂的馬蹄腎。

而目前可能與馬蹄腎有關的因素考慮與遺傳變異有關，具體還需進一步研究探索。

02 馬蹄腎患者會有什麼表現，哪些檢查可幫助診斷？

目前大約有1/3的馬蹄腎表現為無症狀，個別發現則表現為腰痛、小便異常或體檢發現尿常規異常而進一步檢查發現。

目前對於馬蹄腎診斷通常需要藉助超聲、CT、MＲI、靜脈腎盂造影等影像學檢查。因馬蹄腎為雙腎上極或下極融合畸形，影像學檢查中發現融合的峽部對於診斷具有極大意義：

超聲: 超聲是一項常見簡單、無創性的檢查，對腎臟發育異常的產前及出生後診斷具有很大的診斷意義。但超聲檢查具有較強的操作者的經驗依賴性。沒有經驗的超聲操作者，面對肥胖、有較多腸氣干擾、峽部較小或者峽部是由纖維結締組織組成的馬蹄腎患者，容易漏診或誤診。

腹部 CT: CT是診斷馬蹄腎的一種比較可靠的影像檢查方法，不僅可以看到雙腎下極融合的峽部，還可以發現其他泌尿系統異常，如結石、積水、感染、腫瘤等，同時還能觀察馬蹄腎與周圍其他器官的關係。利用增強CT還可以判斷腎臟的功能並可區分峽部是由腎實質還是由纖維組織組成，增強 CT 還可以判斷峽部的血供幫助制定外科手術的手術方案及評估手術風險。

腹部MRI

: MRI與CT一樣，可以清晰地觀察到腎臟的發育畸形、馬蹄腎與周圍器官的關係、以及馬蹄腎的合併症。與CT對比，MRI還能通過冠狀面觀察雙腎融合的整體圖像，是診斷馬蹄腎的一種更為可靠的影像檢查方法。

靜脈腎盂造影: 目前在考慮診斷馬蹄腎檢查中，此檢查使用率逐年下降，但對於合併有反覆尿路感染等併發症的患者，仍可使用靜脈腎盂造影檢查協助診斷。

03 它會有什麼危害？

儘管約1/3的馬蹄腎患者臨床上無任何症狀，但與正常人比較，因馬蹄腎患者腎臟形態及輸尿管走形異常、尿液逆流、腎盂輸尿管連接處畸形等原因，通常比較容易出現各種各樣的合併症，如泌尿系統結石、感染、腎盂輸尿管交界處梗阻、腎挫 傷以及腎臟良性、惡性腫瘤等而表現出相應的症狀。

1. 尿路感染、梗阻及結石: 約有 1 /3 以上馬蹄腎患者合併尿路感染，這是由於尿液逆流、滯留、結石形成等一系列綜合因素所致。而且感染是馬蹄腎患者死亡的重要原因之一。尿路梗阻、結石同樣是馬蹄腎患者常見的併發症，亦是患者就診的重要症狀表現之一。
2. 腎腫瘤: 馬蹄腎患者可以合併各種各樣的良性及惡性腫瘤。在馬蹄腎患者合併的腫瘤中腎細胞癌依然是最常見的腫瘤，目前，推測移行細胞癌發生率比正常人高3~4倍的原因與馬蹄腎患者合併慢性感染、結石、梗阻性疾病相關。
3. 腎囊腫: 馬蹄腎患者合併腎囊腫很常見，可以是單發囊腫，也可以是多發囊腫。
4. 腎挫傷: 馬蹄腎位置較低，且其峽部跨過腹中線，因此，馬蹄腎更容易因腹部鈍力傷而導致腎挫傷。另外，馬蹄腎無肋骨保護並容易受到脊柱擠壓破裂。腎盂輸尿管連接處梗阻也使馬蹄腎比較容易受到腎挫傷。
5. 腎小球疾病: 馬蹄腎患者還可合併原發或繼發性腎小球疾病。
6. 其他: 馬蹄腎可作為一個孤立的腎臟發育畸形發生，也可與其他泌尿系統畸形( 如重複腎、單輸尿管等) 同時存在。

馬蹄腎雖是先天性疾病，但是部分患者並無相關症狀，此時可不予治療，定期觀察即可。

但由於其腎臟結構畸形異常，往往更容易發生相關併發症，這時則應引起重視：目前對於馬蹄腎引起的相關症狀，保守治療主要以對症治療為主，如控制尿路感染、解除梗阻、促進結石排出等。外科治療則根據具體情況擬定相關手術方案，如可施行峽部分離或峽部切除，將分開的兩腎加以固定，對於單側腎腫瘤或者單側腎功能喪失的患者則還建議行單側腎切除。

05 馬蹄腎患者日常生活中該注意什麼？

馬蹄腎患者雖可無相關症狀，但由於腎臟結構畸形異常，在日常生活中仍需注意以下幾點：

1. 避免過度勞累及劇烈運動引起脫水，加重腎臟負擔。
2. 儘量避免食用腎毒性食物或藥物。
3. 少飲用飲料、濃湯、酒等，以開水為主。
4. 無症狀患者可每年定期複查，瞭解其變化情況。
5. 若出現腰痛、尿痛尿急尿頻、血尿等症狀時則應及時就醫，儘早治療。

總結

馬蹄腎為先天性腎發育畸形疾病，能從胎兒時期彩超檢查中發現，成年期亦能從相關影像學檢查中診斷。大部分可無臨床症狀，無需特殊治療。但由於馬蹄腎結構變異、血供及與周圍組織關係複雜，出現相關併發症症狀時則應及時就醫，避免延誤病情，甚至危及生命。

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