如何“確診”帕金森病？

經常有患者詢問醫生，能否"確診"帕金森病？解答這個問題需要從多方面分析。帕金森病的診斷能做到“臨床確診”，但做不到“病理確診”。

完全確診需要病理檢查

現代醫學對於疾病的診斷和分類是基於病理診斷實現的，因此完全確診需要進行病理檢查，即通過在病變部位取相應的組織，通過病理學技術檢測特定的病變。

由於帕金森病的主要病變分佈在中腦黑質區域，在這裡進行取材做病理檢查會造成不可逆的損傷，因此是無法完成的。從這個角度分析，難以做到病理上的確診。

特殊病情提示診斷線索

運動遲緩、肢體僵硬、靜止性震顫、慌張步態等表現提示帕金森的可能性。這些症狀可能是大腦黑質紋狀體病變的結果。因此這些症狀的出現是診斷帕金森的線索。

嗅覺減退、便秘、抑鬱和睡眠障礙，可能在帕金森病運動障礙之前即出現，也是診斷的重要線索。

這些線索提示帕金森病，但尚不足以“確診”帕金森病。因為除了帕金森病，還有一系列帕金森綜合徵也有類似的表現。

排除帕金森綜合徵才能診斷PD

帕金森病診斷的最主要難點在於與帕金森綜合徵的準確區分。

帕金森綜合徵與帕金森病有一系列相似的表現，也有特殊的表現；發現這些特殊的表現，是鑑別診斷的前提。由於帕金森綜合徵的一些特殊表現早期比較隱匿，隨著病情的進展才比較明顯，因此需要耐心地隨訪觀察才能發現。如果想在帕金森綜合徵的早期就找到這些隱匿的病變和表現，需要藉助於先進的檢查設備和檢查方法。

鑑別帕金森病和帕金森綜合徵的輔助檢查方法有多種，其中頭部核磁檢查是基礎，此外還需要根據病情進行一些特殊檢查（包括特殊的影像學檢查、植物神經相關檢查、認知功能相關檢查、神經生化檢查、基因檢測等）。

多巴類藥物療效測評是診斷“捷徑”

有帕金森樣症狀的患者服用多巴類藥物，如果核心的運動障礙有改善，就提示患者體內很可能存在：1.黑質多巴胺能神經元的病變，多巴胺的缺失；因為外源性補充多巴部分恢復了運動功能，印證了這種病變的可能；2.紋狀體的多巴胺受體還保持較好功能。

紋狀體多巴胺受體保持反應性是早期帕金森病的一個特徵；與此相反，帕金森綜合徵在早期就出現多巴胺受體的顯著破壞，補充了多巴也不能產生明確療效。

因此通過標準化的多巴胺能藥物評測試驗可在短期內比較準確地測定患者的多巴胺能反應性，從而區分是帕金森病還是帕金森綜合徵。這種方法屬於診斷性治療，也可以用於確定藥物的有效劑量。

應用多巴類藥物的療效來區分帕金森病和帕金森綜合徵雖然是“捷徑”，但存在侷限性。一方面某些帕金森綜合徵在早期保留部分多巴胺能反應性，不能和帕金森病準確區分；另一方面一些震顫型帕金森病患者在進行多巴類藥物測評時療效並不顯著。

分子影像可直觀顯示PD病變

通過特殊的示蹤劑和分子影像學技術可以顯示帕金森病特有的黑質紋狀體多巴胺能遞質系統的病變，主要是黑質多巴胺能神經元突觸前和突觸後的特殊代謝酶和蛋白質異常。分子影像學檢查有助於明確帕金森病變的部位、範圍和程度等。

在帕金森病國際診斷標準中推薦應用多巴胺轉運體的分子影像學PET檢查。多巴胺轉運體的PET顯像正常，可以排除帕金森病的診斷。

近年國際上研發了多種示蹤劑和分子影像PET技術，可以早期、客觀、有效地鑑別帕金森病和帕金森綜合徵。

臨床確診有望實現

通過識別帕金森病所特有的一些臨床表現，試用多巴胺能藥物治療觀察療效反應，必要的時候進行高度特異的分子影像學PET檢查，可望排除帕金森綜合徵等相似疾病，實現“臨床確診帕金森病”或者“臨床很可能帕金森病”的診斷。

這就是國際運動障礙疾病協會2015年最新版帕金森病診斷標準的思路。因此應用國際運動障礙疾病協會的PD診斷標準診斷帕金森病，可以獲得較高的診斷敏感度和特異度。

臨床確診的帕金森病已經基本符合病理診斷。

本文為基於文獻的分析和解讀，僅用於學術交流和討論，不能代替在醫院診治的具體方案。各類藥物使用時請嚴格遵守國家批准的藥物說明書和有關規定。