案例簡介
患者，女性，48歲，因面部紅斑伴腫脹16年就診。
患者16前面部開始出現紅斑和無症狀腫脹，暴曬後加劇。疾病初始，多為間歇性發生，隨著疾病進展，2年後變為持續性出現，同時，患者出現瘢痕性脫髮。無口瘡、關節炎、雷諾氏病或肌肉無力等全身症狀。既往史和家族史未見異常。
體格檢查發現雙頰及前額有明顯紅斑伴水腫，包括眼瞼（圖1）。此外，頭皮上有兩處瘢痕性脫髮。
圖1 A和B雙頰、鼻子和眉間明顯的水腫和紅斑。雙側眼瞼水腫
實驗室調查：全血細胞計數、凝血、紅細胞沉降率、C反應蛋白、肝功、肌酐、肌酸激酶、醛縮酶、甲狀腺激素、尿液分析、乙型和丙型肝炎和HIV血清學、補充水平、自身抗體（如抗核抗體、抗Ro（SSA）、抗La（SSB）、抗Jo-1、抗Mi-2、抗SRP、抗MDA5）均未見異常。皮膚活檢顯示錶皮萎縮伴輕度角化過度和基底細胞水腫。真皮血管周及附件周淋巴細胞浸潤（圖2）。阿利新藍染色顯示黏液蛋白沉積（圖3）。
圖2 A. 顴部組織活檢顯示血管周圍及附件周圍淋巴細胞浸潤（HE染色，×100）。B.淋巴細胞浸潤的細節（HE染色，×200）。C.表皮萎縮伴輕度角化過度。基底細胞液化變性。淋巴細胞浸潤在乳頭狀真皮（HE染色，×400）.
圖3 真皮間質粘蛋白沉積（阿利新藍染色，×200）
肌電圖研究和胸部高分辨率CT掃描未發現異常。基於症狀體徵及檢查檢驗結果，診斷為慢性皮膚型紅斑狼瘡（CCLE）。
給予患者嚴格的光保護，局部給予他克莫司和羥氯喹200 mg/12 h，強的松0.5 mg/kg/d，持續1個月，3個月後逐漸減量，臨床好轉，但停藥後復發，因此，在羥氯喹中加入硫唑嘌呤2 mg/kg/d。
討論
紅斑狼瘡（LE）的皮膚表現可分為急性皮膚LE（ACLE）、亞急性皮膚LE（SCLE）和慢性皮膚LE（CCLE）。CCLE的表現是多變，包括盤狀紅斑狼瘡(DLE)、深在性紅斑狼瘡（LEP）、凍瘡樣紅斑狼瘡（CHLE）腫脹紅斑狼瘡（TLE）和Blaschko線狀紅斑狼瘡（BLLE）。DLE是目前最常見的CCLE形式。它的特徵是紅斑，表面覆蓋著附著的鱗屑，伴有外周色素沉著、中央色素減退、毛細血管擴張和萎縮性瘢痕。DLE通常影響頭部和頸部。TLE是一種較少見的CCLE亞型，常累及面部和軀幹。臨床表現為明顯的水腫和浸潤性病變，無鱗屑或萎縮。光敏明顯。組織學上，TLE可見少量交界性皮炎和明顯的淋巴細胞浸潤，並有粘蛋白沉積。雖然SLE可表現為面部腫脹和紅斑，但僅有皮膚症狀，沒有累及全身表現。Cyran等報道了2例眶周水腫和紅斑，並使用術語CCLE來指代這種特殊的少見的LE亞型。同樣，在大多數情況下，眶周區是最常受影響的部位，面部廣泛受累的描述較少。
以面部水腫伴紅斑為表現的CCLE的診斷可能會被誤診，因為它可以模擬其他疾病。因此，完整的評估和皮膚活檢是確診的關鍵。皮肌炎（DM）由於常累及面部，常表現為眶周及面部腫脹伴紅斑，故常被認為是鑑別診斷。然而，患者未見其他皮膚病變、肌肉骨骼症狀。此外，該病例表現為頭皮瘢痕性脫髮，DM患者頭皮受累表現為瀰漫性紅斑和鱗狀斑塊、無瘢痕性脫髮等。SLE可表現為面部水腫，但該患者在病程延長後未能達到SLE的標準。Morbihan綜合徵是一種罕見病，更常見於30-40歲的女性。這種疾病被認為是酒渣鼻的一種特殊形式，其特徵是面部上部緩慢出現紅斑和實性水腫。活檢雖然非特異性，但其特徵是血管周圍真皮水腫伴淋巴組織細胞性附件周圍浸潤，含有大量肥大細胞和淋巴管擴張。有時會出現肉芽腫。其他需要考慮的鑑別診斷包括口面部肉芽腫、結節病、接觸性皮炎、複發性蜂窩織炎/丹毒、漢森氏病、皮膚利什曼病、旋毛蟲病、異物肉芽腫、上腔靜脈綜合徵、對注射性填充劑的不良反應和硬化水腫等。
嚴格的光保護、局部糖皮質激素和鈣調神經磷酸酶抑制劑是一線治療。抗瘧藥是治療水腫性CCLE的首選系統療法；硫唑嘌呤和沙利度胺可用於難治性病例。
慢性面部水腫伴紅斑是CCLE的一種特殊表現，應考慮鑑別診斷。儘管它很少見，但專科醫生應該熟悉這種臨床表現。
醫脈通編譯整理自：García-Arpa M, Rodríguez-Vázquez M, Bellido-Pastrana D, Villasanti-Rivas N, Carmona-Rodríguez M. Persistent Facial Oedema and Erythema in a Woman, An Uncommon Manifestation of Chronic Cutaneous Lupus Erythematosus. Eur J Case Rep Intern Med. 2020;7(3):001462.
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