胎兒在母體內因受到多種致病因子的侵入，使患兒出生以後產生多種的心血管畸形，稱先天性心血管病(先心病)。成人的先心病是未經糾正的先心病兒童自然成長而進入成人階段。
引起先心病的原因仍不清楚，但與下列致病因子有關：
1、遺傳缺陷：先心病的雙親其子女患先心病的概率高於一般人群;
2、妊娠期間母體的病毒感染：尤其以皰疹病毒最為突出，還有鉅細胞病毒、柯薩奇病毒等，這類感染嬰兒患肺動脈口狹窄和雲脈導管未閉為多見；
3、藥物因素：妊娠期間服用苯妥英鈉、三甲雙酮、黃體酮、華法林等可引起心血管發育畸形；
4、早產兒：尤其體重小於2500克者患心室間隔缺損和動脈導管未閉的較多；
5、高原環境： 患動脈導管未閉和心房間隔缺損者較多；
6、其他：還有高齡產婦、營養不良、吸菸、糖尿病，以及羊膜病等。
本病存活嬰兒患病率為8/1000，比成人先心病患病率高，這是因為大部分兒童的先心病已作了治療，進入成人患病的總數就減少的緣故。在高原地區小孩患病率較高達8.8/1000到13.7/1000。先心病可分為青紫型和非青紫型。主要為非青紫型。我國最常見的先心病有心房間隔缺損、心室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄和法洛四聯症等。
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