本文要点总结
➤ 原发性震颤（essential tremor，ET），也称特发性震颤，是一种最常见的运动障碍病之一。
➤ 初步诊断为原发性震颤的患者中，30%～50%的患者在进一步评估后最终会得到完全不同的诊断。
➤ 原发性震颤的临床表现比想象的差别更细微；事实上，震颤的表型是多方面和高度模式化的。
➤ 仔细关注这些临床细微差别将有助于对原发性震颤患者的诊断和护理。
13句话——原发性震颤的临床表现
原发性震颤的临床表现比想象的差别更细微；事实上，震颤的表型是多方面和高度模式化的。原发性震颤的临床表现可总结为13句话。
1核心临床特征为手臂和双手的震颤。
虽然原发性震颤的上肢震颤通常被描述为姿势性震颤或运动性震颤，但进行更仔细地检查表明，运动性震颤总是比姿势性震颤的振幅更大。原发性震颤的中心临床特征是手臂和双手的运动性震颤。这种震颤可以在患者执行多种日常活动中观察到，从吃到喝到写。这些可在许多神经学检查中发现 （如指鼻试验等），可见图1中的患者。
这种运动性震颤的严重程度不同，可能是轻度的——几乎可以忽略，且难以与正常的生理震颤区分开来，见图2中的患者；也可能是较严重的，甚至影响了日常活动，见图3中的患者。
图1 原发性震颤的运动性震颤可在日常生活中执行多种活动中发现；该患者在图纸A上绘螺旋时出现严重震颤。当波形对齐时，绘制螺旋的右手震颤在1-2点钟和7-8点钟方向最严重（即左上和下左象限）。
图2 原发性震颤起始阶段的运动性震颤是轻微的，几乎可以忽略不计。该患者用左手画螺旋时仅在几个点出现震颤，主要是在10-11点和4-5点的位置。
图3 该患者出现了非常严重且功能受限的震颤。他试图用勺子把水送到嘴里，但几乎是不可能实现的。
2上肢震颤通常是轻微不对称的。
原发性震颤中上肢震颤通常是轻微不对称的，而不是严格意义上的不对称，见图4中的患者。
图4 原发性震颤的上肢震颤通常略微不对称，仅稍微影响一只手臂。该患者在指鼻试验中，其左侧震颤比右侧更明显。震颤为有意的行为，特别是当她手指接近她的鼻子时，左边比右边更明显。
3在绘制螺旋线时，波形通常沿着一个主轴而不是几个轴对齐。
在原发性震颤中，运动性震颤通常出现在书写任务中，例如，阿基米德螺旋或书写句子。患者在画螺旋时，震颤的波形往往沿着一个主轴排列（见图5，图1和2中的患者）；然而，在肌张力障碍患者中，可能有几个轴，而不是一个轴，见图6中的患者。
图5在绘制螺旋线时，原发性震颤的波形通常沿着一个主轴而不是几个轴对齐。当波形对齐时，右手绘制螺旋（患者A）震颤在1-2点钟和7-8点钟（即右上和下左象限） 最严重，而使用左手（患者B）绘制一个可识别的震颤定向轴，与右侧呈90° [即10-11点钟和4-5时震颤最严重（即右下和左上象限）]。线代表轴。
图6 在绘制螺旋图时，肌张力障碍患者的波可能沿着几个轴排列，而且这些波可能是模糊的。线表示可能的轴线。
4许多患者的上肢震颤为有意的。
在大约一半的原发性震颤患者中，上肢震颤属于意向性震颤。当患者在指鼻试验中动作接近目标时，会有轻微或更大程度的恶化（即震颤幅度增加，见图4、图7中的患者）。
图7 意向性震颤，伴随着轻微或更大的恶化（即震颤幅度的增加），在指鼻试验中，患者接近目标时会出现。当患者靠近鼻子时，他的意向性震颤是最明显的。
5姿势性震颤幅度一般小于运动性震颤，双臂的姿势性震颤通常是不协调的。
除了上肢动动性震颤外，原发性震颤经常有上肢姿势性震颤，虽然它的振幅很小，甚至几乎很难发现，但其并不是运动性震颤，见图8中的患者。双臂的姿势性震颤通常是不协调的，如患者双臂保持在翼拍位置，会产生跷跷板效应，见图9中的患者。
图8 原发性震颤的姿势性震颤幅度一般比运动性震颤轻。（A）该患者有轻微的姿势性震颤，左侧比右测更明显。（B）患者在做倾泻动作时，运动性震颤明显较姿势性震颤更为严重。
图9 该患者有严重的姿势性震颤。一些原发性震颤患者长期出现严重震颤的手臂可能会出现轻度强直性姿势。这个患者的右拇指弯曲，很可能是强直性的。
6姿势性震颤在手腕或肘部的振幅最大，包括腕关节屈伸运动。
原发性震颤的姿势性震颤不会影响所有的上肢节段。它的最大振幅通常出现在手腕或肘关节，而不是掌指关节，它通常出现在腕关节屈伸运动，而不是旋转-旋后运动中，尽管并不总是这样，见图10中的患者。
图10 当患者保持伸展和向前位置时，原发性震颤的姿势性震颤通常在腕部（有时是肘部）的振幅最大，而不是掌指关节，它通常出现在腕屈伸运动中而不是旋转-旋后运动中。
7病情较长及严重的患者静止性震颤可能会向手臂发展，但不会向腿部发展。
原发性震颤的静止震颤不存在帕金森病的主要特征，如迟缓或僵硬。与帕金森病不同的是，静止性震颤是原发性震颤患者的晚期特征，他们有明显的运动性震颤，但只会沿手臂（即不会向腿部）发展，见图11中的患者。
图11 患病时间较长的原发性震颤患者在休息时双手表现出轻微的震颤。
8大多数原发性震颤患者的震颤通常会随着时间的推移而逐渐恶化。
原发性震颤的震颤不是静止的。大多数原发性震颤患者的震颤会随着时间的推移而逐渐恶化。见图12中的患者。
图12 患者在49 （A）、61（B）和74（C）岁时做的螺旋检查结果。
9随着时间的推移，震颤传播会超过上肢到达颅面。
原发性震颤的震颤倾向于随着时间的推移扩散到上肢以外的部位，患者发展为头部震颤，累及颈部（最常见）、声音或下颌。发病早期，明显的头部震颤但不伴肢体震颤是肌张力障碍的标志。头部震颤在女性原发性震颤患者中尤为常见。
10除非病情特别严重，否则颈部震颤，即姿势性震颤，可在患者仰卧头部完全休息的情况下消退。
原发性震颤的颈部震颤通常以单向震颤开始，或以“no-no”（即水平）或“yes-yes”（即垂直）震颤开始。随着时间的推移，震颤的程度会逐渐加重，也可演变为更复杂的震颤，即混合性震颤，更难以描述。
11帕金森病患者嘴巴紧闭时，可能会发生颌骨震颤； 而原发性震颤患者则是嘴巴张开时发生震颤。
帕金森病患者在闭口时会发生颌骨震颤，但原发性震颤发生颌骨震颤更可能发生在患者嘴巴张开时（例如在发音时或被要求张口时），就像下面的3名原发性震颤患者一样。见图13。
图13 3名原发性震颤患者张口时发生颌骨震颤。
12步态共济失调是原发性震颤的一个特征。
步态共济失调是原发性震颤的另一个运动性特征，表现在患者串联行走时。大多数原发性震颤患者的共济失调是轻微的，尽管有时可能达到中等严重程度，见图14中的患者。
图14 该原发性震颤患者有中等严重程度的步态障碍。
13有些患者可能会在长期发生严重震颤的手臂出现轻微的肌张力障碍。
有些患者可能会在长期发生严重震颤的手臂出现轻微的肌张力障碍，见上图9中的患者。出现这种现象并不令人惊讶，可以是因为：（1）原发性震颤越来越被认为是一种由异常或退化性小脑病变引起的疾病；（2）肌张力障碍也越来越被认为是一种部分由小脑功能障碍引起的疾病；（3）随着原发性震颤的进展，患者倾向于表现出分级和累积越来越多的神经征象（如意图性震颤、静止性震颤等）。
原发性震颤与帕金森病、肌张力障碍的鉴别要点
初步诊断为原发性震颤的患者中，30%～50%的患者在进一步评估后最终会得到完全不同的诊断。原发性震颤是基于典型症状和震颤特征而做出的临床诊断，通常没有其他神经系统检查结果，因此，有时这种震颤是一种排除性的诊断。
1. 原发性震颤与帕金森病
原发性震颤通常不易诊断，有几项研究表明，原发性震颤病例易与帕金森病、肌张力障碍等混淆。原发性震颤患者不具有强直性、表情缺乏和伴随逐渐减弱地缓动障碍，例如，手指震颤时振幅无序下降。其中有以下几个鉴别点：
➤ 有些原发性震颤患者可能有齿轮样症状（不强直）。
➤ 患有原发性震颤的人群大多数为老年人，他们的快速交替运动可能会很慢；然而，不应该出现真正地减弱，也不应该是侧向化（即只出现在一侧），除非患者正由原发性震颤发展为帕金森病。
➤ 震颤的特征也有助于区分原发性震颤和帕金森病。帕金森病更有可能出现孤立性静止震颤（即静止性震颤无运动性震颤）、孤立性姿势震颤（即没有或轻微运动性震颤的姿势性震颤），姿势性震颤主要累及掌指关节而不是腕关节，或以腕关节旋转大于屈伸为特征的姿势震颤。帕金森病的另一个特征是再次出现震颤时，姿势性震颤是在几次短暂的潜伏期后开始的；而原发性震颤的姿势性震颤可能因时间而异，因此它可能不存在振幅较低，然后在一段时间后出现的情况。
2. 原发性震颤与肌张力障碍
除了轻微的强直性姿势外，原发性震颤的特征不包括强直性姿势、运动或震颤。此外，强直性震颤本身往往既无节奏，也不会振荡。尽管患者的头部震颤很难评估，但以下几点值得考虑：
➤ 中度或明显的头部震颤，且无肢体震颤强烈提示潜在的肌张力障碍。
➤ 除非是特别严重的，否则原发性震颤的颈部震颤--即姿势性震颤--应该在病人仰卧头部完全休息的情况下消退；相反，如果这种震颤持续存在则表明了肌张力障碍的潜在诊断。
➤ 颈部震颤患者和基础诊断为肌张力障碍的患者可能有肌张力障碍的症状，包括头倾斜或旋转、胸锁乳突肥大或其他颈部肌肉肥大等。
医脉通摘译自：Elan D Louis.Essential tremor: a nuanced approach to the clinical features . Pract Neurol 2019;0:1–10. doi:10.1136/practneurol-2018-002183.
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