本文要點總結
➤ 原發性震顫（essential tremor，ET），也稱特發性震顫，是一種最常見的運動障礙病之一。
➤ 初步診斷為原發性震顫的患者中，30%～50%的患者在進一步評估後最終會得到完全不同的診斷。
➤ 原發性震顫的臨床表現比想象的差別更細微；事實上，震顫的表型是多方面和高度模式化的。
➤ 仔細關注這些臨床細微差別將有助於對原發性震顫患者的診斷和護理。
13句話——原發性震顫的臨床表現
原發性震顫的臨床表現比想象的差別更細微；事實上，震顫的表型是多方面和高度模式化的。原發性震顫的臨床表現可總結為13句話。
1核心臨床特徵為手臂和雙手的震顫。
雖然原發性震顫的上肢震顫通常被描述為姿勢性震顫或運動性震顫，但進行更仔細地檢查表明，運動性震顫總是比姿勢性震顫的振幅更大。原發性震顫的中心臨床特徵是手臂和雙手的運動性震顫。這種震顫可以在患者執行多種日常活動中觀察到，從吃到喝到寫。這些可在許多神經學檢查中發現 （如指鼻試驗等），可見圖1中的患者。
這種運動性震顫的嚴重程度不同，可能是輕度的——幾乎可以忽略，且難以與正常的生理震顫區分開來，見圖2中的患者；也可能是較嚴重的，甚至影響了日常活動，見圖3中的患者。
圖1 原發性震顫的運動性震顫可在日常生活中執行多種活動中發現；該患者在圖紙A上繪螺旋時出現嚴重震顫。當波形對齊時，繪製螺旋的右手震顫在1-2點鐘和7-8點鐘方向最嚴重（即左上和下左象限）。
圖2 原發性震顫起始階段的運動性震顫是輕微的，幾乎可以忽略不計。該患者用左手畫螺旋時僅在幾個點出現震顫，主要是在10-11點和4-5點的位置。
圖3 該患者出現了非常嚴重且功能受限的震顫。他試圖用勺子把水送到嘴裡，但幾乎是不可能實現的。
2上肢震顫通常是輕微不對稱的。
原發性震顫中上肢震顫通常是輕微不對稱的，而不是嚴格意義上的不對稱，見圖4中的患者。
圖4 原發性震顫的上肢震顫通常略微不對稱，僅稍微影響一隻手臂。該患者在指鼻試驗中，其左側震顫比右側更明顯。震顫為有意的行為，特別是當她手指接近她的鼻子時，左邊比右邊更明顯。
3在繪製螺旋線時，波形通常沿著一個主軸而不是幾個軸對齊。
在原發性震顫中，運動性震顫通常出現在書寫任務中，例如，阿基米德螺旋或書寫句子。患者在畫螺旋時，震顫的波形往往沿著一個主軸排列（見圖5，圖1和2中的患者）；然而，在肌張力障礙患者中，可能有幾個軸，而不是一個軸，見圖6中的患者。
圖5在繪製螺旋線時，原發性震顫的波形通常沿著一個主軸而不是幾個軸對齊。當波形對齊時，右手繪製螺旋（患者A）震顫在1-2點鐘和7-8點鐘（即右上和下左象限） 最嚴重，而使用左手（患者B）繪製一個可識別的震顫定向軸，與右側呈90° [即10-11點鐘和4-5時震顫最嚴重（即右下和左上象限）]。線代表軸。
圖6 在繪製螺旋圖時，肌張力障礙患者的波可能沿著幾個軸排列，而且這些波可能是模糊的。線表示可能的軸線。
4許多患者的上肢震顫為有意的。
在大約一半的原發性震顫患者中，上肢震顫屬於意向性震顫。當患者在指鼻試驗中動作接近目標時，會有輕微或更大程度的惡化（即震顫幅度增加，見圖4、圖7中的患者）。
圖7 意向性震顫，伴隨著輕微或更大的惡化（即震顫幅度的增加），在指鼻試驗中，患者接近目標時會出現。當患者靠近鼻子時，他的意向性震顫是最明顯的。
5姿勢性震顫幅度一般小於運動性震顫，雙臂的姿勢性震顫通常是不協調的。
除了上肢動動性震顫外，原發性震顫經常有上肢姿勢性震顫，雖然它的振幅很小，甚至幾乎很難發現，但其並不是運動性震顫，見圖8中的患者。雙臂的姿勢性震顫通常是不協調的，如患者雙臂保持在翼拍位置，會產生蹺蹺板效應，見圖9中的患者。
圖8 原發性震顫的姿勢性震顫幅度一般比運動性震顫輕。（A）該患者有輕微的姿勢性震顫，左側比右測更明顯。（B）患者在做傾瀉動作時，運動性震顫明顯較姿勢性震顫更為嚴重。
圖9 該患者有嚴重的姿勢性震顫。一些原發性震顫患者長期出現嚴重震顫的手臂可能會出現輕度強直性姿勢。這個患者的右拇指彎曲，很可能是強直性的。
6姿勢性震顫在手腕或肘部的振幅最大，包括腕關節屈伸運動。
原發性震顫的姿勢性震顫不會影響所有的上肢節段。它的最大振幅通常出現在手腕或肘關節，而不是掌指關節，它通常出現在腕關節屈伸運動，而不是旋轉-旋後運動中，儘管並不總是這樣，見圖10中的患者。
圖10 當患者保持伸展和向前位置時，原發性震顫的姿勢性震顫通常在腕部（有時是肘部）的振幅最大，而不是掌指關節，它通常出現在腕屈伸運動中而不是旋轉-旋後運動中。
7病情較長及嚴重的患者靜止性震顫可能會向手臂發展，但不會向腿部發展。
原發性震顫的靜止震顫不存在帕金森病的主要特徵，如遲緩或僵硬。與帕金森病不同的是，靜止性震顫是原發性震顫患者的晚期特徵，他們有明顯的運動性震顫，但只會沿手臂（即不會向腿部）發展，見圖11中的患者。
圖11 患病時間較長的原發性震顫患者在休息時雙手錶現出輕微的震顫。
8大多數原發性震顫患者的震顫通常會隨著時間的推移而逐漸惡化。
原發性震顫的震顫不是靜止的。大多數原發性震顫患者的震顫會隨著時間的推移而逐漸惡化。見圖12中的患者。
圖12 患者在49 （A）、61（B）和74（C）歲時做的螺旋檢查結果。
9隨著時間的推移，震顫傳播會超過上肢到達顱面。
原發性震顫的震顫傾向於隨著時間的推移擴散到上肢以外的部位，患者發展為頭部震顫，累及頸部（最常見）、聲音或下頜。發病早期，明顯的頭部震顫但不伴肢體震顫是肌張力障礙的標誌。頭部震顫在女性原發性震顫患者中尤為常見。
10除非病情特別嚴重，否則頸部震顫，即姿勢性震顫，可在患者仰臥頭部完全休息的情況下消退。
原發性震顫的頸部震顫通常以單向震顫開始，或以“no-no”（即水平）或“yes-yes”（即垂直）震顫開始。隨著時間的推移，震顫的程度會逐漸加重，也可演變為更復雜的震顫，即混合性震顫，更難以描述。
11帕金森病患者嘴巴緊閉時，可能會發生頜骨震顫； 而原發性震顫患者則是嘴巴張開時發生震顫。
帕金森病患者在閉口時會發生頜骨震顫，但原發性震顫發生頜骨震顫更可能發生在患者嘴巴張開時（例如在發音時或被要求張口時），就像下面的3名原發性震顫患者一樣。見圖13。
圖13 3名原發性震顫患者張口時發生頜骨震顫。
12步態共濟失調是原發性震顫的一個特徵。
步態共濟失調是原發性震顫的另一個運動性特徵，表現在患者串聯行走時。大多數原發性震顫患者的共濟失調是輕微的，儘管有時可能達到中等嚴重程度，見圖14中的患者。
圖14 該原發性震顫患者有中等嚴重程度的步態障礙。
13有些患者可能會在長期發生嚴重震顫的手臂出現輕微的肌張力障礙。
有些患者可能會在長期發生嚴重震顫的手臂出現輕微的肌張力障礙，見上圖9中的患者。出現這種現象並不令人驚訝，可以是因為：（1）原發性震顫越來越被認為是一種由異常或退化性小腦病變引起的疾病；（2）肌張力障礙也越來越被認為是一種部分由小腦功能障礙引起的疾病；（3）隨著原發性震顫的進展，患者傾向於表現出分級和累積越來越多的神經徵象（如意圖性震顫、靜止性震顫等）。
原發性震顫與帕金森病、肌張力障礙的鑑別要點
初步診斷為原發性震顫的患者中，30%～50%的患者在進一步評估後最終會得到完全不同的診斷。原發性震顫是基於典型症狀和震顫特徵而做出的臨床診斷，通常沒有其他神經系統檢查結果，因此，有時這種震顫是一種排除性的診斷。
1. 原發性震顫與帕金森病
原發性震顫通常不易診斷，有幾項研究表明，原發性震顫病例易與帕金森病、肌張力障礙等混淆。原發性震顫患者不具有強直性、表情缺乏和伴隨逐漸減弱地緩動障礙，例如，手指震顫時振幅無序下降。其中有以下幾個鑑別點：
➤ 有些原發性震顫患者可能有齒輪樣症狀（不強直）。
➤ 患有原發性震顫的人群大多數為老年人，他們的快速交替運動可能會很慢；然而，不應該出現真正地減弱，也不應該是側向化（即只出現在一側），除非患者正由原發性震顫發展為帕金森病。
➤ 震顫的特徵也有助於區分原發性震顫和帕金森病。帕金森病更有可能出現孤立性靜止震顫（即靜止性震顫無運動性震顫）、孤立性姿勢震顫（即沒有或輕微運動性震顫的姿勢性震顫），姿勢性震顫主要累及掌指關節而不是腕關節，或以腕關節旋轉大於屈伸為特徵的姿勢震顫。帕金森病的另一個特徵是再次出現震顫時，姿勢性震顫是在幾次短暫的潛伏期後開始的；而原發性震顫的姿勢性震顫可能因時間而異，因此它可能不存在振幅較低，然後在一段時間後出現的情況。
2. 原發性震顫與肌張力障礙
除了輕微的強直性姿勢外，原發性震顫的特徵不包括強直性姿勢、運動或震顫。此外，強直性震顫本身往往既無節奏，也不會振盪。儘管患者的頭部震顫很難評估，但以下幾點值得考慮：
➤ 中度或明顯的頭部震顫，且無肢體震顫強烈提示潛在的肌張力障礙。
➤ 除非是特別嚴重的，否則原發性震顫的頸部震顫--即姿勢性震顫--應該在病人仰臥頭部完全休息的情況下消退；相反，如果這種震顫持續存在則表明了肌張力障礙的潛在診斷。
➤ 頸部震顫患者和基礎診斷為肌張力障礙的患者可能有肌張力障礙的症狀，包括頭傾斜或旋轉、胸鎖乳突肥大或其他頸部肌肉肥大等。
醫脈通摘譯自：Elan D Louis.Essential tremor: a nuanced approach to the clinical features . Pract Neurol 2019;0:1–10. doi:10.1136/practneurol-2018-002183.
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