有位肺癌患者在抱怨，醫生建議做基因檢測，找到基因檢測公司後，他們給出眾多套餐自行選擇，價格從幾千塊到幾萬塊，有的做2個基因，有的做10個，還有的多打30個......對於患者而言，基因檢測往往發生在初診後不久，當時很難搞清楚每個基因靶點對疾病治療的意義，無從選擇。
如果一味地選擇檢測項目單一的基因檢測，往往會擔心會指導價值不足耽誤了病情，可如果檢測項目過多，高昂的檢測費用又實在讓人捉襟見肘。
一 基因檢測不是越多越好
《美國醫學會雜誌·腫瘤學》（JAMA Oncology）最近發表的關於肺癌基因檢測的研究文章，對於基因檢測靶點的選取或許能給大家一些提示。
在這篇題名為“社區腫瘤學背景下晚期非小細胞肺癌患者的廣泛基因組測序與生存率的關係”的文章中，作者比較了以下兩種患者的臨床結果：
接受廣泛基因組測序的晚期非小細胞肺癌患者：患者在三線治療前檢查過超過30種基因靶點
對照組患者：僅接受EGFR突變和/或ALK重排這兩種常規檢測
按一般的理解，當然是檢查得越多效果越好才對吧？可研究結果卻差強人意。
研究發現，廣泛的基因組測序並沒有顯著地降低患者12個月死亡率：12個月的死亡率，廣泛基因組測序為41.1%，常規測試為44.4%。
如此一來，作為患者，我們究竟該如何選擇呢？
根據這項最新研究，至少我們知道了，毫無原則地選擇多種靶點進行檢測在目前其實意義不大。但是如果只檢測兩種靶點（EGFR突變和ALK重排）可能也太少了，對於與生命賽跑的我們還是應該在一次檢測中儘可能的獲取足夠的信息。
幸好NCCN（美國國立綜合癌症網絡，美國21家頂尖腫瘤中心組成的非營利性學術組織，權威治療指南發佈機構）指南給了我們明確的提示，就讓我們來看看它是怎麼說的吧。
二 根據NCCN指南明確指出需要檢測的基因
作為腫瘤學臨床實踐的“聖經”，NCCN對於臨床分子腫瘤學的關注可謂是非常高的，在每次翻新的過程中都不忘把最新的靶向治療、免疫治療等新療法扯進來，而且這些療法的應用都有2B以上的臨床研究作為支持，所以非常為臨床醫師重視。
NCCN非小細胞肺癌臨床實踐指南（2018.V1）中對於“分子診斷與靶向治療原則”（NSCL-G）明確指出的8種基因靶點包括：
1 EGFR 突變：包括常見敏感突變、少見敏感突變、極少見敏感突變、耐藥突變三類，分別可應用不同的TKI靶向藥物
2 ALK重排：ALK-EML融合最為常見，克唑替尼、艾樂替尼是較為常用的靶向藥物
3 ROS1重排：口服ROS1 TKI靶向藥克唑替尼有效
4 BRAF V600E：可用達拉菲尼、曲美替尼
5 PD-L1：免疫組化檢測陽性者可使用相應的免疫療法
6 MET擴增：克唑替尼
7 RET重排：卡博替尼
8 HER2突變：Ado-曲妥珠單抗
根據NCCN治療指南的需要，咱們在選用基因檢測的時候可要認真看清楚是不是包括以上8個靶點，千萬不可錯過。
另外，三個國際肺癌組織（CAP/IASLC/AMP）聯合發佈更新的2018版指南肺癌患者分子檢測指南[4]將肺癌的分子標誌物分為3類：
1. 必須檢測的分子標誌物：包括EGFR，ALK和ROS1，對於腫瘤組織中含有腺癌成分的肺癌患者，要進行常規檢測。
2. 應該檢測的分子標誌物：包括BRAF，MET，HER2，KRAS和RET，大的靶向測序應該包括這些基因，檢測結果可以指導患者參加臨床試驗，但對於只能進行單基因檢測的實驗室，不推薦常規檢測。
3. 正在研究中的潛在分子標誌物：目前不推薦臨床常規檢測。
兩個指南的內容可以說在一定程度上是相契合的。
三 與臨床療法結合的肺癌基因檢測靶點
研究人員在2014年即對肺腺癌相關的異常基因及其在肺腺癌中的發生率做出瞭如下統計：
根據目前可選用檢測的基因靶點，咱們大致可以將其分為以下幾類：
1.有明確的靶向藥可用
主要就是上面第一部分中提到的幾類，這類基因靶點因為有著明確的治療方案指導意義，因此在進行基因檢測時應當儘量包含進去，若你選用的基因檢測產品沒能一次包含這些位點，極有可能在將來還要重新加做，所以要儘量提前準備好。
2.指導常規化療效果與預後評估
沒有基因突變，導致不可使用靶向治療的患者，仍可以做基因檢測為患者的病情評估，為後續的放化療選擇提出指導意見的基因位點。主要集中在TP53、ERCC1、BRCA1、RRM1等基因位點方面。
3.有正在研究中的新療法
目前腫瘤的生物靶向治療是研究的重點，除了尚在實驗室研究階段的基因靶點外，尚有大量基因靶點進入臨床研究階段，對於患者而言則可據此選擇基因檢測項目已明確自身是否符合某項臨床試驗的要求。
另外，隨著靶向藥的日新月異，每年FDA都會批准很多新的靶向治療藥物進入市場，在此之前做好基因檢測的準備也許也是選擇多項標記物的一個原因。
總的來說，在基因檢測項目選取方面，當然還是首先考慮有針對性治療方案的幾個靶點，這其中不可忽略的是EGFR突變、ALK重排等，除此之外，還應按照NCCN的要求選取約6~8種新出現的標記物為將來可能出現的新狀況做好準備。
這樣一來，在進行基因檢測時，按照指南的要求有針對性選取大約10個左右的標記物應該是一個合適的選擇。
當然，如果經濟方面允許，或者考慮參加臨床試驗的需要，選做更多項目也不失為一個明智的選擇。畢竟能用來做基因檢測的組織有限而寶貴，如果能夠一次多做一些標記物可以讓我們有更多選擇的餘地。
最後，我想告訴大家，得了癌症不要怕，心態要放寬，人生沒有過不去的坎，幸福就在你的手中。其實癌症也並不是很可怕，要得到科學的治療與合理有效的康復，帶瘤生存幾年，幾十年都不是難事，更腫瘤康復資訊，請關注“康復樂園腫瘤防控”公眾號平臺瞭解。
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